CureDRPLA 글로벌 환자 레지스트리
CureDRPLA Dentatorubral-pallidoluysian Atrophy (DRPLA) 환자를 위한 글로벌 환자 등록
CureDRPLA 글로벌 환자 레지스트리의 목표는 DRPLA(Dentatorubral-pallidoluysian atrophy)에 영향을 받은 개인에 대해 전 세계 어디에서든 환자가 보고한 데이터의 종단 데이터베이스를 구축하는 것입니다.
CureDRPLA 글로벌 환자 레지스트리는 다음을 통해 환자의 요구를 해결합니다.
- 삶의 질 결과를 문서화하여 환자 참여 확대.
- 질병에 대한 환자 경험과 치료 우선 순위에 대해 DRPLA 연구 커뮤니티에 익명 데이터를 제공합니다.
- DRPLA 환자에게 임상 연구에 참여할 수 있는 기회를 제공합니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
CureDRPLA 글로벌 환자 등록소는 후향적 및 전향적 연구에 참여하기 위해 잘 특성화된 코호트를 식별하기 위해 전 세계 Dentatorubral-pallidoluysian atrophy(DRPLA) 환자로부터 데이터를 수집하는 것을 목표로 합니다. 참가자는 레지스트리 내 설문지에 액세스하기 전에 IRB 승인 사전 동의 문서를 읽고 서명해야 합니다. 레지스트리는 DRPLA 진단을 받은 환자만을 위한 것입니다.
정보에 입각한 동의가 제공되고 12세에서 동의 연령까지 동의한 후 참가자는 인구 통계, 진단 세부 사항, 병력, 연구, 기능적 이동성, 삶의 질, 건강 경제학. 참가자는 향후 임상 시험 및/또는 연구에 잠재적으로 참여하기 위해 레지스트리 코디네이터의 연락을 받는 데 관심이 있는지 표시해야 합니다. 참가자는 언제든지 등록소에서 철회할 수 있으며 철회 시 어떤 이유로든 등록소에서 더 이상 연락을 받지 않습니다. 입력한 데이터는 레지스트리의 일부로 유지되지만 ID는 어떠한 이유로도 공개되지 않습니다. 레지스트리의 활성 참가자는 질병 진행의 현재 상태를 반영하기 위해 설문지 데이터를 업데이트하라는 알림 이메일을 매년 받게 됩니다.
레지스트리는 전 세계 DRPLA 환자의 등록을 장려하기 위해 영어, 프랑스어, 이탈리아어, 일본어, 한국어 및 포르투갈어로 제공됩니다. 참여는 온라인으로 완료됩니다. 자세한 내용은 저희 웹사이트를 방문하십시오 https://curedrpla.org/en/global-patient-registry/
REDCap 클라우드 플랫폼은 레지스트리 데이터 조정 센터 역할을 하며 21 CFR Part 11 인증, ISO 27001 인증, HIPPA, CDISC 및 GDPR 준수 웹 기반 전자 데이터 캡처(EDC) 시스템에 입력된 데이터를 관리합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 장소
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New York
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New York, New York, 미국, 11231
- 모병
- CureDRPLA
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연락하다:
- Silvia Prades, PhD
- 전화번호: 718-624-6994
- 이메일: silvia.prades@curedrpla.org
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수석 연구원:
- Silvia Prades, PhD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
DRPLA는 우성 상염색체 방식으로 유전되는 매우 드문 신경퇴행성 질환입니다. 아트로핀-1 유전자(ATN1)는 DRPLA를 유발하는 것으로 알려진 유일한 유전자입니다. ATN1 돌연변이는 일반적으로 35개 이하의 반복으로 존재하는 엑손 5에서 CAG 반복 확장을 유발합니다. DRPLA는 48개 이상의 탠덤 카피 이상의 (CAG)n 반복 확장으로 인해 발생하며, 그 결과 아트로핀-1 단백질에서 확장된 폴리글루타민 트랙이 생성됩니다.
DRPLA는 아시아인, 특히 일본인 인구에 대한 강한 인종적 편애를 보여줍니다. 일본 인구에서 DRPLA는 100만 명당 2~7명의 발병률을 갖는 것으로 추정됩니다.
설명
포함 기준:
- DRPLA 자가 보고 진단을 받은 모든 연령대의 개인.
- 정보에 입각한 동의서(IFC)를 이해하고 서명하십시오. 동의 능력이 부족한 참여자(예: 인지장애인)은 법정대리인의 동의가 필요하며, 그 능력에 맞는 범위 내에서 피험자의 동의를 얻습니다. 12세에서 동의 연령의 참가자는 부모 또는 법적 보호자의 동의와 함께 동의가 필요합니다.
제외 기준:
- DRPLA 이외의 운동실조 상태.
- IFC(및 필요한 경우 동의서) 서명 실패.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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DRPLA가 있는 개인
이 레지스트리는 Dentatorubral-pallidoluysian atrophy(DRPLA) 진단을 받은 사람들을 위한 것입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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환자 또는 간병인이 작성한 설문지
기간: 일년
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설문지는 인구 통계, 진단, 병력, 일상 생활 활동, 기능 이동성 및 질병 부담에 대한 정보를 다룹니다.
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일년
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- CureDRPLA Registry_Version1.0
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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