SC26A4의 임상 표현형 특성
2023년 8월 19일 업데이트: Shiming Yang, PhD, Chinese PLA General Hospital
Pendred Syndrome/Nonsyndromic Enlarged Vestibular Aqueduct (PS/NSEVA)에서 용질 담체 패밀리 26 멤버 4(SC26A4) 돌연변이의 임상적 표현형 특성
SC26A4의 존재 여부는 Mondini 기형 및 환자 연령과 결합되었는지 여부에 관계없이 중국 인구의 청력 손실 정도에 영향을 미치는 중요한 요소입니다.
연구 개요
상세 설명
Pendred Syndrome/Nonsyndromic Enlarged Vestibular Aqueduct (PS/NSEVA) 환자의 Solute Carrier Family 26 Member 4 (SLC26A4) 돌연변이 및 임상 표현형 특성을 요약하고 PS/NSEVA 환자의 임상 진단 및 유전 상담을 뒷받침하는 증거를 제공합니다.
중국 인구에 대한 후향적 코호트 연구가 필요하다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
300
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Beijing
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Beijing, Beijing, 중국, 1000853
- Chinese PLA General Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
PS/NSEVA 환자의 영향요인과 병리학적 기전은 복잡하기 때문에 SLC26A4 유전자와의 관계, PS/NSEVA 환자가 경험하는 청력 손실 정도, 내이 영상과 청력학의 관계에 대해 많은 논란이 있다.
설명
포함 기준:
- 전정 수도관이 확장된 환자;
- 난청 환자;
- SLC26A4 시퀀싱 결과가 있는 환자;
제외 기준:
다음 중 하나라도 해당되는 경우 대상자는 이 연구에서 제외됩니다.
- 청력 데이터가 불완전합니다.
- 불완전한 기본 정보
- HRCT를 받지 않은 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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전정 수도관 확장 환자
본 연구는 PS/NSEVA 환자의 임상 증상을 요약하기 위해 SLC26A4 돌연변이와 PS/NSEVA의 청력 및 영상 특성을 분석할 것이다.
이 연구는 또한 PS/NSEVA 환자의 난청 정도에 대한 SLC26A4 돌연변이 및 내이 영상의 효과를 분석하여 PS/NSEVA의 유전적 진단 및 임상적 표현형에 대한 예측 척도를 제공할 것입니다.
마지막으로 PS/NSEVA 환자의 난청 정도에 대한 성별과 연령의 영향을 분석하여 PS/NSEVA 병인에 대한 통찰력을 제공할 것입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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SLC26A4 시퀀싱
기간: 연구 완료를 통해 평균 0.5년
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환자 임상정보 데이터베이스에서 추출하여 2차 활용합니다.
연구에 포함된 각 환자로부터 말초혈액 3 ml를 채취하고 과거 진단을 위해 DNA를 추출하였다.
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연구 완료를 통해 평균 0.5년
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측두골의 고해상도 컴퓨터 단층촬영
기간: 연구 완료를 통해 평균 0.5년
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환자 임상정보 데이터베이스에서 추출하여 2차 활용합니다.
측두골의 고해상도 컴퓨터 단층촬영을 사용하여 왼쪽 및 오른쪽 귀의 전정 수도관(VA) 폭을 측정하여 다른 내이 기형이 있는지 확인합니다.
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연구 완료를 통해 평균 0.5년
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청력검사
기간: 연구 완료를 통해 평균 0.5년
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환자 임상정보 데이터베이스에서 추출하여 2차 활용합니다.
청력상실 정도를 평가하기 위해 청각 정상상태반응(Auditory Steady State Response) 검사를 실시합니다.
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연구 완료를 통해 평균 0.5년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 의자: Shiming Yang, Chinese PLA General Hospital
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 5월 15일
기본 완료 (실제)
2023년 8월 1일
연구 완료 (추정된)
2023년 8월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 6월 12일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 7월 24일
처음 게시됨 (실제)
2023년 8월 1일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 8월 23일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 8월 19일
마지막으로 확인됨
2023년 8월 1일
추가 정보
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