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15q13.3 미세 결실 증후군에 대한 임상 시험
총 27 건
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Washington University School of MedicineDickson, Patricia I., M.D.; Milbrandt, Jeffrey, MD, PhD; Mitra, Rob, PhD; Turner, Tychele, PhD모병
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The Champ FoundationChildren's Hospital of Philadelphia; The Cleveland Clinic모병
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Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons Foundation모병SMARCA4 유전자 돌연변이 | DDX3X | 16P11.2 결실 증후군 | 16p11.2 중복 | 1Q21.1 삭제 | 1Q21.1 미세중복증후군(장애) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | 챔프1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1 유전자 돌연변이 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | 그린투에이 | 그린투비 | HIVEP2 관련 지적 장애 | HNRNPH2 | 카트날2 | KDM5B | KDM6B | KMT2C 유전자 돌연변이 | KMT2E | KMT5B | MBD5 | MED13L | PACS1 | PPP2R5D 관련 지적 장애 | PTCHD1 | 쉬다 | SCN2A... 그리고 다른 조건미국
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National Institutes of Health Clinical Center (CC)완전한
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Neuren Pharmaceuticals Limited모집하지 않고 적극적으로
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Xiao-dong ZhuangSun Yat-sen University알려지지 않은텔로미어 길이, 평균 백혈구 | 텔로미어 단축 | 22q 텔로미어 결실 증후군
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Mental Health (NIMH)완전한
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Affiliated Hospital of Jiangnan University완전한
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University of ArkansasSt. Christopher's Hospital for Children완전한
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Alexander Kolevzon완전한
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Riphah International University모병미세 운동 기술 | 다운 증후군파키스탄
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Antonio PersicoUniversity of Bari; Associazione Italiana Sindrome di Phelan-McDermid (AISPHEM)초대로 등록
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Boston Children's HospitalPhelan-McDermid Syndrome Foundation완전한
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Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) 그리고 다른 협력자들모병
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TESS Research FoundationStanford University초대로 등록간질 | 운동 장애 | 희귀병 | 유전 장애 | 구연산염 수송체 결핍 | SLC13A5 결핍 | EIEE25 | 콜슈터-톤즈 증후군(비 ROGDI) | 17p13.1 SLC13A5 유전자에 국한된 결실 | 구연산염 수송체 장애미국
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)초대로 등록
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAventis Pharmaceuticals완전한엘러스-단로스 증후군, 제4형, 상염색체 우성 | 염색체 2q31.2 결실 증후군
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UMC UtrechtChildren's Hospital of Philadelphia; Netherlands Brain Foundation알려지지 않은
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Rush University Medical CenterEmory University초대로 등록결절성 경화증 | 취약 X 증후군 | 레트 증후군 | 과오종 증후군, 다발성 | 엔젤만 증후군 | 크레아틴 결핍, X-연관 | 텔로미어 22Q13 단염색체 증후군 | 염색체 15Q, 부분 결실미국
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Progenity, Inc.완전한다운 증후군 | 이수성 | 디조지 증후군 | 터너 증후군 | 클라인펠터 증후군 | 염색체 결실 | 에드워즈 증후군 | 파타우 증후군미국
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)완전한
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)완전한
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel Hill초대로 등록결절성 경화증 | 다운 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 레트 증후군 | 터너 증후군 | 윌리엄스 증후군 | 엔젤만 증후군 | 염색체 22q11.2 결실 증후군 | 클라인펠터 증후군 | 펠란-맥더미드 증후군 | Dup15Q 증후군 | 스미스 마제니스 증후군미국
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Academic and Community Cancer Research UnitedNational Cancer Institute (NCI)모병담관 선암종 | Fanconi 빈혈 보완 그룹 유전자 돌연변이 | 전이성 담관 암종 | PTEN 유전자 결실미국