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Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 결핍증에 대한 임상 시험
총 351 건
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Baylor College of MedicineChildren's National Research Institute모병오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 우레아 순환 장애 | 카르바밀 인산염 합성효소 결핍증 | 아르기니노숙신산뇨증 | 고아르기닌혈증 | 시트룰린혈증 1 | ARGI 결핍 | ASL 결핍 | ASS 결핍 | NAGS 결핍미국
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Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)빼는우레아 순환 장애, 선천적 | 대사의 선천적 오류 | 프로피온산혈증 | 메틸말론산혈증 | 카르바밀 인산염 합성효소 결핍증
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Cytonet GmbH & Co. KG완전한오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 우레아 순환 장애 | 시트룰린혈증 | 카르바모일포스페이트 합성효소 I 결핍증독일
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)종료됨시트룰린혈증 | 아르기니노숙신산뇨증 | 고아르기닌혈증 | 오르니틴 카르바모일전이효소 결핍증 | Carbamoyl-Phosphate Synthase I 결핍증 | N-아세틸글루타메이트 합성효소 결핍증미국
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West Kazakhstan Medical University모병오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 바이오티니다제 결핍 | 시트룰린혈증 | 글루타르산혈증 II형 | 아르기니노숙신산뇨증 | 메이플 시럽 소변 질환 | 원발성 카르니틴 결핍 | 호모시스틴뇨증 | 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 II 결핍 | 아르기나제 결핍 | 초장쇄 Acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | N-아세틸글루타메이트 합성효소 결핍 | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 티로신혈증 | 이소길초산혈증 | 카르니틴-아실카르니틴 트랜스로카제 결핍 | 글루타르산혈증 I형 | 프로피온산/메틸말론산혈증 | Carbamoyl Phosphate Synthetase... 그리고 다른 조건카자흐스탄
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn School... 그리고 다른 협력자들완전한메틸말론산혈증 | Carbamoyl-Phosphate Synthase I 결핍증 | 프로피온산혈증, 유형 I 및/또는 유형 II | 오르니틴 카르바모일전이효소 결핍증미국
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Polaris Group완전한
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Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire de... 그리고 다른 협력자들모병선천성 부신 과형성 | 혈우병 A | 혈우병 B | 점액다당증 I | 뮤코다당증 II | 낭포성 섬유증 | 알파 1-항트립신 결핍증 | 겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 만성 육아종증 | 윌슨병 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 점액다당증 VI | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 프로피온산혈증 | 부신백질이영양증 | 글리코겐 축적병 | 이색성 백질이영양증 | 크리글러-나자르 증후군 | 갈락토스혈증 | 폼페병 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 | 선천성 갑상선기능저하증 | 알파-지중해혈증 | 바이오티니다제 결핍 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 체디악-히가시 증후군 | 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥 | 시스틴증 | X연관 저인산혈증 그리고 다른 조건벨기에
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The First Hospital of Jilin UniversityNational Natural Science Foundation of China알려지지 않은
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile Diabetes Research Foundation 그리고 다른 협력자들초대로 등록원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건미국
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University of Mississippi, Oxford완전한
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PATHUniversity of Oxford; Mahidol University완전한
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Ain Shams University알려지지 않은
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DDC Clinic - Center for Special Needs Children알려지지 않은GM3 합성 효소 결핍
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Ipsen모병IGF1 결핍스페인, 미국, 이탈리아, 프랑스, 영국, 독일, 오스트리아, 프랑스령 기아나, 폴란드, 스웨덴, 마르티니크
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Nicholas Ah MewIcahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's Hospital모병
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University of Texas Southwestern Medical Center모병포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | GLUT1 결핍 증후군 | 포도당 수송체 1형(GLUT-1) 결핍 | GLUT-1 결핍 증후군미국
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University of Texas Southwestern Medical Center모병포도당 대사 장애 | 간질 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | Glut1 결핍 증후군 1 | Glut1 결핍 증후군 1, 상염색체 열성 | 포도당 수송체 단백질 1형 결핍 증후군 | 포도당 수송 결함미국
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Hospices Civils de Lyon완전한
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)완전한포도당 대사 장애 | 간질 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | Glut1 결핍 증후군 1, 상염색체 열성 | 포도당 수송체 단백질 1형 결핍 증후군 | 포도당 수송 결함 | GLUT1DS1미국
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)모집하지 않고 적극적으로포도당 대사 장애 | 간질 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | Glut1 결핍 증후군 1, 상염색체 열성 | 포도당 수송체 단백질 1형 결핍 증후군 | 포도당 수송 결함 | GLUT1DS1미국
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Rigshospitalet, Denmark알려지지 않은탄수화물 대사, 선천적 오류 | 대사, 선천적 오류 | 지질 대사, 선천적 오류 | 글리코겐 축적병 II형 | 글리코겐 축적병 V형 | VLCAD 결핍 | 글리코겐 축적병 III형 | 포스포글리세레이트 키나제 결핍 | 중성 지질 축적병 | 카르니틴 팔미토일 트랜스퍼라제 2 결핍 | 글리코겐 축적병 IV형 | 장쇄 3-하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 글리코게닌-1 결핍(글리코겐 저장 질병 XV형) | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 다중 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 카르니틴 수송체 결핍 | 근육 Phosphofructokinase 결핍 | 포스포글루코뮤타제 1 결핍 | Phosphoglycerate... 그리고 다른 조건덴마크
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Michael Campos, MDCSL Behring완전한
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Washington University School of MedicineNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Novartis; University... 그리고 다른 협력자들종료됨
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Alnylam Pharmaceuticals종료됨
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University of PittsburghNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)완전한
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Children's Hospital Los Angeles완전한
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Southern Medical University, China알려지지 않은
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Grifols Therapeutics LLC완전한
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First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University모병
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Baxalta now part of ShireArriva Pharmaceuticals, Inc.완전한
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Grifols Therapeutics LLC완전한
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Grifols Therapeutics LLC초대로 등록알파-1 항트립신 결핍증에서의 폐 폐기종미국, 뉴질랜드, 덴마크, 호주, 핀란드, 에스토니아, 캐나다, 폴란드, 러시아 연방, 스웨덴, 프랑스
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Grifols Therapeutics LLC모집하지 않고 적극적으로Alpha-1 PI 결핍의 폐 폐기종미국, 호주, 덴마크, 뉴질랜드, 에스토니아, 폴란드, 러시아 연방, 스웨덴, 브라질, 캐나다, 프랑스, 핀란드
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Schön Klinik Berchtesgadener LandGrifols Therapeutics LLC; Alpha-1 Foundation완전한만성 폐쇄성 폐질환 | Alpha-1-antitrypsin-deficiency독일