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N-글리카나제 1의 결핍에 대한 임상 시험
총 1004 건
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Hôpital Léon Bérard완전한
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Scripps Translational Science Institute완전한
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Washington University School of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)종료됨A. 세로 코호트 n=400 | B. 저위험군(n=45) 및 고위험군(n=105) PERCCS 개입에 대해 무작위 2:1미국
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical Inc더 이상 사용할 수 없음바르트 증후군 | 미토콘드리아 삼중기능 단백질 결핍 | 초장쇄 acylCoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍증 | 카르니틴 팔미토일전이효소 결핍(CPT1, CPT2) | 장쇄 하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 글리코겐 저장 장애 | 피루브산 카르복실라제 결핍증 | ACYL-CoA DEHYDROGENASE FAMILY, MEMBER 9, DEFICIENCY of미국
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University of BernNovartis; University Hospital Inselspital, Berne; Schweizerische Multiple Sklerose Gesellschaft 그리고 다른 협력자들모병다발성 경화증 | 시신경염 | 신경척수염 시신경 스펙트럼 장애 | CNS 유육종증 | CNS 혈관염 | 횡단 척수염 | 라스무센 뇌염 | 급성 파종성 뇌척수염 | 항 NMDAR 뇌염 | 항-GAD65 관련 자가면역 뇌염 | 항-AMPAR-1/2 관련 자가면역 뇌염 | 항-Lgi-1 관련 자가면역 뇌염 | 항 CASPR-2 관련 자가면역 뇌염 | 항-GABAR-1/2 관련 자가면역 뇌염 | 종양신경항체(Hu, Ri, Yo, Amphiphysin, CRMP-5, Ma-1, Ma-2, SOX-1) 관련 자가면역뇌염 | 하시모토 뇌염 | CNS 루푸스스위스
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St. Luke's Hospital and Health Network, Pennsylvania종료됨
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National Institute of Arthritis and Musculoskeletal...National Institutes of Health Clinical Center (CC)완전한
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Nicholas Ah MewIcahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's Hospital모병
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Ipsen모병IGF1 결핍스페인, 미국, 이탈리아, 프랑스, 영국, 독일, 오스트리아, 프랑스령 기아나, 폴란드, 스웨덴, 마르티니크
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University of Sao Paulo General HospitalFundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; IBRAVIN완전한죽상동맥경화증 | 장내 미생물 | 트리메틸아민-N-옥사이드 | 레드 와인의 효과
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Hospices Civils de Lyon완전한알파-1 항트립신이 결핍된 어린이프랑스
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University of Texas Southwestern Medical Center모병포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | GLUT1 결핍 증후군 | 포도당 수송체 1형(GLUT-1) 결핍 | GLUT-1 결핍 증후군미국
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CONRADNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy Shriver National... 그리고 다른 협력자들완전한
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University of Texas Southwestern Medical Center모병포도당 대사 장애 | 간질 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | Glut1 결핍 증후군 1 | Glut1 결핍 증후군 1, 상염색체 열성 | 포도당 수송체 단백질 1형 결핍 증후군 | 포도당 수송 결함미국
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Hospices Civils de Lyon완전한
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)완전한포도당 대사 장애 | 간질 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | Glut1 결핍 증후군 1, 상염색체 열성 | 포도당 수송체 단백질 1형 결핍 증후군 | 포도당 수송 결함 | GLUT1DS1미국
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)모집하지 않고 적극적으로포도당 대사 장애 | 간질 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | Glut1 결핍 증후군 1, 상염색체 열성 | 포도당 수송체 단백질 1형 결핍 증후군 | 포도당 수송 결함 | GLUT1DS1미국
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Assiut University완전한다양한 예후 인자의 검출 및 결과와의 관계 | 새로운 프로토콜을 사용하여 인화알루미늄 중독에서 N-아세틸 시스테인의 역할 및 적절한 보조 조치 입증
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Erasmus Medical Center모집하지 않고 적극적으로
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West Kazakhstan Medical University모병오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 바이오티니다제 결핍 | 시트룰린혈증 | 글루타르산혈증 II형 | 아르기니노숙신산뇨증 | 메이플 시럽 소변 질환 | 원발성 카르니틴 결핍 | 호모시스틴뇨증 | 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 II 결핍 | 아르기나제 결핍 | 초장쇄 Acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | N-아세틸글루타메이트 합성효소 결핍 | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 티로신혈증 | 이소길초산혈증 | 카르니틴-아실카르니틴 트랜스로카제 결핍 | 글루타르산혈증 I형 | 프로피온산/메틸말론산혈증 | Carbamoyl Phosphate Synthetase... 그리고 다른 조건카자흐스탄
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Federico II University완전한비타민 D 결핍 | 체성분 | 화농땀샘염 | 지중해 식단 | 트리메틸아민 N-옥사이드(TMAO)
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Michael Campos, MDCSL Behring완전한
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Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire de... 그리고 다른 협력자들모병선천성 부신 과형성 | 혈우병 A | 혈우병 B | 점액다당증 I | 뮤코다당증 II | 낭포성 섬유증 | 알파 1-항트립신 결핍증 | 겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 만성 육아종증 | 윌슨병 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 점액다당증 VI | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 프로피온산혈증 | 부신백질이영양증 | 글리코겐 축적병 | 이색성 백질이영양증 | 크리글러-나자르 증후군 | 갈락토스혈증 | 폼페병 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 | 선천성 갑상선기능저하증 | 알파-지중해혈증 | 바이오티니다제 결핍 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 체디악-히가시 증후군 | 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥 | 시스틴증 | X연관 저인산혈증 그리고 다른 조건벨기에
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile Diabetes Research Foundation 그리고 다른 협력자들초대로 등록원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건미국
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University of PittsburghNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)완전한
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Washington University School of MedicineNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Novartis; University... 그리고 다른 협력자들종료됨
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Alnylam Pharmaceuticals종료됨
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Vitaflo International, Ltd완전한
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GlaxoSmithKline완전한
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Children's Hospital Los Angeles완전한
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Grifols Therapeutics LLC완전한
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Martin-Luther-Universität Halle-WittenbergGerman Federal Ministry of Education and Research완전한
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Cairo University모병
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University Hospital, Lille알려지지 않은
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Baxalta now part of ShireArriva Pharmaceuticals, Inc.완전한
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Grifols Therapeutics LLC완전한
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris아직 모집하지 않음특정 종류의 음식으로 인한 영양 결핍(Xanth 결핍)
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Grifols Therapeutics LLC모집하지 않고 적극적으로Alpha-1 PI 결핍의 폐 폐기종미국, 호주, 덴마크, 뉴질랜드, 에스토니아, 폴란드, 러시아 연방, 스웨덴, 브라질, 캐나다, 프랑스, 핀란드