도파민 베타 하이드록실라제 결핍에 대한 임상 시험
총 48 건
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Vanderbilt UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)종료됨
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Vanderbilt University Medical Center완전한
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Chelsea Therapeutics완전한신경성 기립성 저혈압 | 일차적 자율신경 부전 | 도파민 베타 하이드록실라제 결핍 | 비당뇨성 신경병증
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Chelsea TherapeuticsChiltern International Inc.완전한일차적 자율신경 부전 | 도파민 베타 하이드록실라제 결핍 | 증상성 신경성 기립성 저혈압(NOH) | 비당뇨성 신경병증미국, 호주, 캐나다, 뉴질랜드
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Chelsea TherapeuticsChiltern International Inc.완전한일차적 자율신경 부전 | 도파민 베타 하이드록실라제 결핍 | 증상성 신경성 기립성 저혈압(NOH) | 비당뇨성 신경병증미국, 캐나다
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University Hospital, Basel, Switzerland완전한Hydroxylase Deficiency
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Chelsea Therapeutics완전한다계통 위축 | 신경성 기립성 저혈압 | 도파민 베타 하이드록실라제 결핍 | 비당뇨 자율신경병증미국, 호주, 캐나다, 뉴질랜드
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Chelsea Therapeutics종료됨파킨슨 병 | 순수 자율신경 장애 | 도파민 베타 하이드록실라제 결핍 | 증상성 신경성 기립성 저혈압 | 다중 시스템 위축미국
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Orphanetics Pharma Entwicklungs GmbH종료됨페닐알라닌 하이드록실라제 결핍
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Maria I. NewNational Center for Research Resources (NCRR); Office of Rare Diseases (ORD)완전한
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Johnson & Johnson Pharmaceutical Research & Development...완전한
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris알려지지 않은
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Assiut University알려지지 않은
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustNewcastle University; DSM Nutritional Products, Inc.완전한
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LMU KlinikumSeventh Framework Programme; NBIA Alliance모병뇌 철 축적을 동반한 신경변성(NBIA) | 판토텐산 키나제 관련 신경변성(PKAN) | 아세룰로플라스민혈증 | 베타-프로펠러 단백질 관련 신경변성(BPAN) | 미토콘드리아 막 단백질 관련 신경변성(MPAN) | 지방산 수산화효소 관련 신경변성(FAHN) | 쿠포 라켑 증후군 | 신경페리티노병증 | 우드하우스 사카티 증후군 | COASY 단백질 관련 신경변성(CoPAN) | PLA2G6 관련 신경변성(PLAN)캐나다, 체코, 독일, 이탈리아, 네덜란드, 폴란드, 세르비아, 스페인
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Alexion모병월만병 | 콜레스테롤 에스테르 축적병 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 산성 콜레스테롤 에스테르 가수분해효소 결핍증, 제2형 | 산성 리파아제 결핍 | LIPA 결핍 | LAL 결핍프랑스, 벨기에, 미국, 스페인, 독일, 그리스, 이스라엘, 이탈리아, 슬로베니아, 영국, 브라질, 캐나다, 덴마크, 호주, 크로아티아, 체코, 아일랜드, 멕시코, 네덜란드, 폴란드, 포르투갈, 사우디 아라비아
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CENTOGENE GmbH Rostock빼는콜레스테롤 에스테르 축적병 | 산성 리파아제 결핍 | 산성 콜레스테롤 에스테르 가수분해효소 결핍증, 월만형독일, 인도, 스리랑카
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West Kazakhstan Medical University모병오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 바이오티니다제 결핍 | 시트룰린혈증 | 글루타르산혈증 II형 | 아르기니노숙신산뇨증 | 메이플 시럽 소변 질환 | 원발성 카르니틴 결핍 | 호모시스틴뇨증 | 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 II 결핍 | 아르기나제 결핍 | 초장쇄 Acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | N-아세틸글루타메이트 합성효소 결핍 | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 티로신혈증 | 이소길초산혈증 | 카르니틴-아실카르니틴 트랜스로카제 결핍 | 글루타르산혈증 I형 | 프로피온산/메틸말론산혈증 | Carbamoyl Phosphate Synthetase... 그리고 다른 조건카자흐스탄
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HaEmek Medical Center, Israel알려지지 않은
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Genzyme, a Sanofi Company모병고셔병 | 세레브로시드 지방증 증후군 | 글루코세레브로시다아제 결핍증 | 글루코실세라마이드 베타-글루코시다아제 결핍증헝가리, 크로아티아, 미국, 호주, 벨기에, 브라질, 불가리아, 캐나다, 덴마크, 독일, 그리스, 홍콩, 인도, 인도네시아, 이탈리아, 요르단, 대한민국, 쿠웨이트, 레바논, 말레이시아, 파키스탄, 필리핀 제도, 폴란드, 사우디 아라비아, 싱가포르, 슬로바키아, 대만, 태국, 영국, 베트남, 아르헨티나, 체코, 도미니카 공화국, 이집트, 프랑스, 이스라엘, 일본, 리투아니아, 네덜란드, 페루, 포르투갈, 루마니아, 러시아 연방, 세르비아, 남아프리카, 스페인, 스웨덴, 스위스, 칠면조, 아랍 에미리트
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Genzyme, a Sanofi Company완전한고셔병, 제1형 | 세레브로시드 지방증 증후군 | 글루코세레브로시다아제 결핍증 | 글루코실세라마이드 베타-글루코시다아제 결핍증 | 고셔병, 비신경병성 형태미국, 영국, 스페인, 이탈리아, 브라질, 캐나다, 폴란드
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Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire de... 그리고 다른 협력자들모병선천성 부신 과형성 | 혈우병 A | 혈우병 B | 점액다당증 I | 뮤코다당증 II | 낭포성 섬유증 | 알파 1-항트립신 결핍증 | 겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 만성 육아종증 | 윌슨병 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 점액다당증 VI | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 프로피온산혈증 | 부신백질이영양증 | 글리코겐 축적병 | 이색성 백질이영양증 | 크리글러-나자르 증후군 | 갈락토스혈증 | 폼페병 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 | 선천성 갑상선기능저하증 | 알파-지중해혈증 | 바이오티니다제 결핍 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 체디악-히가시 증후군 | 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥 | 시스틴증 | X연관 저인산혈증 그리고 다른 조건벨기에
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Genzyme, a Sanofi Company완전한고셔병, 제1형 | 세레브로시드 지방증 증후군 | 글루코세레브로시다아제 결핍증 | 글루코실세라마이드 베타-글루코시다아제 결핍증 | 고셔병, 비신경병성 형태미국, 이스라엘, 멕시코, 러시아 연방, 아르헨티나, 이탈리아
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya Foundation모병피루브산 탈수소효소 복합 결핍증 | 피루브산 탈수소효소 E1 알파 결핍 | 피루브산 탈수소효소 E1-베타 결핍증 | 피루브산 탈수소효소 E2 결핍 | 피루브산 탈수소효소 포스파타아제 결핍증영국
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Novartis Pharmaceuticals완전한골수이형성 증후군 | 판코니 증후군 | 빈혈, 재생불량 | 베타 지중해 빈혈 | 빈혈, Diamond-Blackfan미국
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National Institute... 그리고 다른 협력자들완전한
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Genzyme, a Sanofi Company완전한세레브로시드 지방증 증후군 | 글루코실세라마이드 베타-글루코시다아제 결핍증 | 고셔병 I형 | 글루코세레브로시다아제 결핍증 | 고셔병, 비신경병성 형태미국
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Greenwood Genetic Center완전한갈락토시알리도증 | 시알리드증 | 푸코시다증 | 아스파르글리코사민뇨증 | 알파 만노시다증 | 베타 만노시다증 | 점액지질증 II | 점액지질증 III | 쉰들러병미국
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Office of Rare Diseases (ORD)알려지지 않은
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Rigshospitalet, Denmark알려지지 않은탄수화물 대사, 선천적 오류 | 대사, 선천적 오류 | 지질 대사, 선천적 오류 | 글리코겐 축적병 II형 | 글리코겐 축적병 V형 | VLCAD 결핍 | 글리코겐 축적병 III형 | 포스포글리세레이트 키나제 결핍 | 중성 지질 축적병 | 카르니틴 팔미토일 트랜스퍼라제 2 결핍 | 글리코겐 축적병 IV형 | 장쇄 3-하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 글리코게닌-1 결핍(글리코겐 저장 질병 XV형) | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 다중 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 카르니틴 수송체 결핍 | 근육 Phosphofructokinase 결핍 | 포스포글루코뮤타제 1 결핍 | Phosphoglycerate... 그리고 다른 조건덴마크
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Diurnal LimitedNational Institutes of Health Clinical Center (CC)완전한
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Spruce Biosciences완전한선천성 부신 과형성 | CAH - 선천성 부신 증식증 | CAH - 21-하이드록실라제 결핍미국
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Travere Therapeutics, Inc.모병
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Aeglea Biotherapeutics종료됨
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile Diabetes Research Foundation 그리고 다른 협력자들초대로 등록원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건미국
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University of Pittsburgh모병리소좀 축적병 | 백질이영양증 | 니만-픽 질병 | 배튼병 | 고셔병 | 크라베병 | 알파-만노시다증 | 골화석증 | 테이삭스병 | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | 샌드호프병 | GM1 강글리오시드증 | MPS I | MPS II | 사라지는 백질병 | 다중 설파타제 결핍증 | S-아데노실호모시스테인 가수분해효소 결핍증 | 퓨린 뉴클레오시드 포스포릴라아제 결핍증 | MLD | 모르퀴오병 | MPS IV | ALD | MPS III | GM3 강글리오시증 | PKAN | NP 결핍 | 간미국
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Passage Bio, Inc.모집하지 않고 적극적으로GM1 강글리오시드증 | GM1 강글리오시드증, 유형 I | GM1 강글리오시드증, 유형 2 | 베타-갈락토시다아제-1(GLB1) 결핍미국, 캐나다, 영국, 칠면조, 브라질
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)모병대사 질환 | 퓨린-피리미딘 대사 | AICDA, OMIM *605257, Hyper-IgM 면역결핍, 유형 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, 하이퍼-IgM 증후군 5 | NT5C3A, OMIM *606224, 빈혈, 용혈성, UMPH1 결핍으로 인한 | UMPS, OMIM *613891, 오성산뇨증 | DHODH, OMIM *126064, 밀러 증후군(후축성 안면골 이형성증) | DPYD, OMIM *274270, 디히드로피리미딘 탈수소효소 결핍 | DPYS, OMIM *613326, 디히드로피리미디나제 결핍 | UPB1, OMIM *606673... 그리고 다른 조건미국
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Diane George모집하지 않고 적극적으로겸상 적혈구 질환 | 혈색소병증 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 심한 재생 불량성 빈혈 | 대식세포 활성화 증후군 | 골수부전증후군 | 거핵구성혈소판감소증 | 슈와크만 다이아몬드 증후군 | 원발성 면역결핍 증후군 | 후천성 면역결핍 증후군 | 조직구성 증후군 | 가족성 혈구탐식림프구증가증 | 림프조직구증 | 랑게르한스 세포 조직구증(LCH) | 낫적혈구-베타-지중해혈증미국
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National Medical Research Center for Rehabilitation...Pirogov Russian National Research Medical University; DNKOM LLC; The Orenburg Regional Clinical...모병심혈관 질환 | 신경계 질환 | 비뇨기과 질환 | 당뇨병 | 신경근 질환 | 고콜레스테롤혈증 | 통풍 | 고빌리루빈혈증 | 과다 IgE 증후군 | 고LDL콜레스테롤혈증 | 고 베타 지단백혈증 | 과호산구성 증후군러시아 연방
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Emory University완전한겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 헐러 증후군 | 만성 육아종증 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 혈구탐식림프조직구증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 심한 재생 불량성 빈혈 | 글란츠만 혈소판무력증 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 | 지중해 빈혈 전공 | 백혈구 부착 결핍 | 각화증-선천성 | 체디악-히가시 증후군미국
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National Center for Research Resources (NCRR)University of California, Los Angeles완전한
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...아직 모집하지 않음자가면역질환 | 전신성 홍반성 루푸스 | 원발성 면역결핍 | 자가 면역 간염 | 청소년 특발성 관절염 | IBD | 자가면역 류마티스 질환 | 자가면역 당뇨병 | APECED | IPEX | 혈구탐식림프조직구증 | 자가면역 림프증식성 증후군 | 자가면역성 혈소판감소증 | 자가면역성 혈구감소증 | 자가 면역 빈혈 | EBV 림프 증식 | RAS 관련 자가면역 백혈구증식성 질환 | 벤타 | 장질환, 자가면역 | 복합 면역결핍
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation 그리고 다른 협력자들모병미토콘드리아 질병 | 색소 성 망막염 | 중증 근무력증 | 호산구성 위장염 | 다계통 위축 | 평활근육종 | 백질이영양증 | 항문 누공 | 척수소뇌성 운동실조증 3형 | 프리드라이히 실조증 | 케네디병 | 라임 병 | 혈구탐식림프조직구증 | 척수소뇌성 운동실조증 1형 | 척수소뇌성 운동실조증 2형 | 척수소뇌성 실조증 6형 | 윌리엄스 증후군 | 히르슈스프룽병 | 글리코겐 축적병 | 가와사키병 | 짧은 창자 증후군 | 저인산증 | 레버 선천성 흑암시 | 입내 | 심장이완불능증 | 다발성 내분비선 종양 | 레이 증후군 | 애디슨병 | 제2형 다발성내분비선종양 | 경피증 | 제1형 다발성내분비선종양 | 다발성 내분비선 종양 유형 2A | 다발성 내분비선 종양 유형 2B | 비정형 용혈성... 그리고 다른 조건미국, 호주
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Sanguine Biosciences완전한우울증 | 흑색종 | 간질 | 림프종 | 다발성 경화증 | 신장암 | 자궁 경부암 | 진성 당뇨병 | 백혈병 | 유방암 | 만성 신장 질환 | 만성 폐쇄성 폐질환 | 파킨슨 병 | 전신성 홍반성 루푸스 | 다발성 골수종 | B형 간염 | 불명증 | 대장암 | HIV/에이즈 | 췌장암 | 건선 | 천식 | 자궁내막증 | 난소 암 | 혈전성 혈소판감소성 자반증 | 폐암 | 양극성 장애 | 체강 질병 | 크론병 | 전립선암 | 주사 | 낭포성 섬유증 | 궤양성 대장염 | 겸상 적혈구 빈혈 | 루푸스 신염 | 특발성 혈소판감소성 자반병 | 근염 | 피부암 | 뒤시엔 근이영양증 | 대장 암 | 건선성 관절염 | 쇼그렌 증후군 | 다낭성 신장 질환 | 근긴장성 이영양증 | 탈모증 원형 | 척추 근육 위축 | 강직성 척추염 | 유전성 출혈성 모세혈관확장증 | 안면견갑상완 근이영양증 그리고 다른 조건미국
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UK Kidney Association모병혈관염 | AL 아밀로이드증 | 결절성 경화증 | 파브리병 | 시스틴뇨증 | 국소 분절성 사구체 경화증 | IgA 신병증 | 바터 증후군 | 순수 적혈구 무형성증 | 막성 신증 | 비정형 용혈성 요독 증후군 | 상염색체 우성 다낭성 신장 질환 | 시스틴증 | 신장결석증 | BK 신증 | 칼시필락시스 | 지틀만 증후군 | C3 사구체병증 | 조밀한 예금 질병 | 막증식성 사구체신염 | 알포트 증후군 | 후복막 섬유증 | 원발성 고산소뇨증 | 신원성 당뇨병 Insipidus | 섬유근 이형성증 | 덴트병 | 로우 증후군 | 아데닌 포스포리보실트랜스퍼라제 결핍 | 상염색체 열성 다낭성 신장 질환 | Denys-Drash 증후군 | 스테로이드 내성 신증후군 | 원섬유성 사구체신염 | ... 그리고 다른 조건영국