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포도당-6-인산 탈수소효소 결핍증에 대한 임상 시험
총 218 건
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Ain Shams University알려지지 않은
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University of Mississippi, Oxford완전한
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PATHUniversity of Oxford; Mahidol University완전한
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Southern Medical University, China알려지지 않은
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First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University모병
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical Inc더 이상 사용할 수 없음바르트 증후군 | 미토콘드리아 삼중기능 단백질 결핍 | 초장쇄 acylCoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍증 | 카르니틴 팔미토일전이효소 결핍(CPT1, CPT2) | 장쇄 하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 글리코겐 저장 장애 | 피루브산 카르복실라제 결핍증 | ACYL-CoA DEHYDROGENASE FAMILY, MEMBER 9, DEFICIENCY of미국
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Oregon Health and Science University완전한일반 자원봉사자 | 삼중 기능 단백질 결핍 | 초장쇄 Acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 II 결핍, 근병증미국
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West Kazakhstan Medical University모병오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 바이오티니다제 결핍 | 시트룰린혈증 | 글루타르산혈증 II형 | 아르기니노숙신산뇨증 | 메이플 시럽 소변 질환 | 원발성 카르니틴 결핍 | 호모시스틴뇨증 | 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 II 결핍 | 아르기나제 결핍 | 초장쇄 Acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | N-아세틸글루타메이트 합성효소 결핍 | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 티로신혈증 | 이소길초산혈증 | 카르니틴-아실카르니틴 트랜스로카제 결핍 | 글루타르산혈증 I형 | 프로피온산/메틸말론산혈증 | Carbamoyl Phosphate Synthetase... 그리고 다른 조건카자흐스탄
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya Foundation모병피루브산 탈수소효소 복합 결핍증 | 피루브산 탈수소효소 E1 알파 결핍 | 피루브산 탈수소효소 E1-베타 결핍증 | 피루브산 탈수소효소 E2 결핍 | 피루브산 탈수소효소 포스파타아제 결핍증영국
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Oregon Health and Science University완전한삼중 기능 단백질 결핍 | 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 2 결핍 | 초장쇄 Acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증
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Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-Salpetriere완전한카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 II 결핍 | 매우 긴 사슬 아실 코아 탈수소 효소 결핍증덴마크
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Oregon Health and Science University모병삼중 기능 단백질 결핍 | 매우 긴 사슬 아실 코아 탈수소 효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 카르니틴 팔미토일전이효소 결핍증 2미국
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Horizon Pharma USA, Inc.완전한
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Oregon Health and Science UniversityUniversity of Pittsburgh완전한초장쇄 acylCoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍증 | 카르니틴 팔미토일전이효소 2(CPT2) 결핍 | 미토콘드리아 삼중기능 단백질(TFP) 결핍 | 장쇄 3 하이드록시아실CoA 탈수소효소(LCHAD) 결핍증미국
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc완전한카르니틴 팔미토일전이효소(CPT I 또는 CPT II) 결핍 | 초장쇄 아실-CoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍증 | 장쇄 3-하이드록시-아실-CoA 탈수소효소(LCHAD) 결핍증 | 삼중기능 단백질(TFP) 결핍 | 카르니틴-아실카르니틴 트랜스로카제(CACT) 결핍증미국, 영국
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Children's Memorial Health Institute, PolandDepartment of Internal Medicine, Hypertension and Vascular Diseases, The Medical University...아직 모집하지 않음
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Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); University of South Florida 그리고 다른 협력자들모집하지 않고 적극적으로
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Cliniques universitaires Saint-Luc- Université...알려지지 않은포도당 6 포스파타제 결핍 | 글리코겐 축적병 I형벨기에
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University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin Ireland완전한
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc완전한장쇄 지방산 산화 장애(LC-FAOD) | 초장쇄 아실-CoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍증 | 삼중기능 단백질(TFP) 결핍 | 카르니틴 팔미토일전이효소(CPT II) 결핍 | 장쇄 3-하이드록시-아실-CoA 탈수소효소(LCHAD) 결핍증미국, 영국
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Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire de... 그리고 다른 협력자들모병선천성 부신 과형성 | 혈우병 A | 혈우병 B | 점액다당증 I | 뮤코다당증 II | 낭포성 섬유증 | 알파 1-항트립신 결핍증 | 겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 만성 육아종증 | 윌슨병 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 점액다당증 VI | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 프로피온산혈증 | 부신백질이영양증 | 글리코겐 축적병 | 이색성 백질이영양증 | 크리글러-나자르 증후군 | 갈락토스혈증 | 폼페병 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 | 선천성 갑상선기능저하증 | 알파-지중해혈증 | 바이오티니다제 결핍 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 체디악-히가시 증후군 | 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥 | 시스틴증 | X연관 저인산혈증 그리고 다른 조건벨기에
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Rigshospitalet, Denmark알려지지 않은탄수화물 대사, 선천적 오류 | 대사, 선천적 오류 | 지질 대사, 선천적 오류 | 글리코겐 축적병 II형 | 글리코겐 축적병 V형 | VLCAD 결핍 | 글리코겐 축적병 III형 | 포스포글리세레이트 키나제 결핍 | 중성 지질 축적병 | 카르니틴 팔미토일 트랜스퍼라제 2 결핍 | 글리코겐 축적병 IV형 | 장쇄 3-하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 글리코게닌-1 결핍(글리코겐 저장 질병 XV형) | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 다중 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 카르니틴 수송체 결핍 | 근육 Phosphofructokinase 결핍 | 포스포글루코뮤타제 1 결핍 | Phosphoglycerate... 그리고 다른 조건덴마크
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Baylor College of MedicineChildren's National Research Institute모병오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 우레아 순환 장애 | 카르바밀 인산염 합성효소 결핍증 | 아르기니노숙신산뇨증 | 고아르기닌혈증 | 시트룰린혈증 1 | ARGI 결핍 | ASL 결핍 | ASS 결핍 | NAGS 결핍미국
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Rima ObeidMerck KGaA, Darmstadt, Germany; Syneed Medidata GmbH완전한제2형 당뇨병 | 비타민 B12 결핍 | 비타민 B 6 결핍
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Origin Biosciences완전한몰리브덴 보조인자 결핍증(MoCD) | 희귀 상염색체 열성 장애 | 몰리브덴 의존 효소(Sulfite Oxidase [SOX], Xanthine Dehydrogenase 및 Aldehyde Oxidase)의 활성 결핍미국
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National Institute of Neurological Disorders and...완전한
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical Inc모병
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National Institute of Neurological Disorders and...완전한
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile Diabetes Research Foundation 그리고 다른 협력자들초대로 등록원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건미국
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Zagazig University완전한급성 골수성 백혈병 | 비타민 D 결핍 | ADAMTS13 | 인터루킨 6이집트
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Medical University of Graz완전한건강한 | 산화 스트레스 | 비타민 B12 결핍 | 폴리페놀 | 티아민 및 니아신 결핍 상태 | 피리독신 결핍 | 엽산 결핍 빈혈, 식이요법 | 과산화효소; 결함 | 호모시스틴; 대사 장애오스트리아
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Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)빼는우레아 순환 장애, 선천적 | 대사의 선천적 오류 | 프로피온산혈증 | 메틸말론산혈증 | 카르바밀 인산염 합성효소 결핍증
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University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases Clinical...모병
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University of California, San Francisco완전한
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University of Oxford완전한건강한 | G6PD 일반 | G6PD 결핍태국
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Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.모병
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PATHFundação de Medicina Tropical Dr. Heitor Vieira Dourado완전한
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Cytonet GmbH & Co. KG완전한오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 우레아 순환 장애 | 시트룰린혈증 | 카르바모일포스페이트 합성효소 I 결핍증독일
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Ministry of Health, Saudi Arabia초대로 등록
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University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Saol Therapeutics Inc 그리고 다른 협력자들모집하지 않고 적극적으로
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Fondazione Telethon완전한