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Shprintzen-Goldberg 두개골유합증 증후군에 대한 임상 시험

총 6 건

  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    완전한
    두개골유합증 | 뮌케 증후군
    미국
  • National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
    National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
    완전한
    마르판 증후군 | 터너 증후군 | 엘러스-단로스 증후군 | 로이스-디에츠 증후군 | Shprintzen-Goldberg 증후군 | FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2 또는 MYH11 유전자 돌연변이 | 알려진 가족력이 없는 이첨판 대동맥 판막 | 가족력이 있는 이첨판 대동맥 판막 | 협착이 있는 이첨판 대동맥 판막 | 가족성 흉부 대동맥류 및 박리 | 외상으로 인한 것이 아닌 흉부 대동맥의 기타 동맥류/장애, | 기타 선천성 심장병
    미국
  • Indiana University
    모병
    대동맥 판막 질환 | 마르판 증후군 | 이첨판 대동맥 판막 | 흉부 대동맥류 | 흉부 대동맥 박리 | 터너 증후군 | 혈관 엘러스-단로스 증후군 | 가족성 흉부 대동맥류 및 대동맥 박리 | PHACE 증후군 | 대동맥 병증 | 흉부 대동맥 질환 | 흉부 대동맥 파열 | 상행 대동맥 질환 | 하행 대동맥 질환 | 상행 대동맥류 | 하행 대동맥류 | 로이스-디에츠 증후군 | Shprintzen-Goldberg 증후군 | 상염색체 열성 큐티스 락사 | 선천성 수축성 거미류 | 동맥 비틀림 증후군 | 이첨대동맥판 관련 대동맥병증
    미국
  • National Center for Research Resources (NCRR)
    Children's Hospital of Philadelphia
    알려지지 않은
    이상, 다중 | 디조지 증후군 | 염색체 이상 | Conotruncal 심장 결함 | 쉬프린트젠 증후군
    미국
  • National Institute of Neurological Disorders and...
    Baylor College of Medicine
    완전한
    프래더-윌리 증후군 | 디조지 증후군 | 윌리엄스 증후군 | 엔젤만 증후군 | 스미스-마제니스 증후군 | 염색체 이상 | 쉬프린트젠 증후군
    미국
  • dr. Laura C. G. de Graaff-Herder
    모병
    성 발달 장애 | 선천성 부신 과형성 | 결절성 경화증 | 칼만 증후군 | 프래더-윌리 증후군 | 신경섬유종증 | 레트 증후군 | 22q11 삭제 증후군 | 터너 증후군 | 누난 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | Saethre-Chotzen 증후군 | 선천성 뇌하수체기능저하증 | 코르넬리아 데 랑에 증후군 | PWS 유사 증후군 | 실버 러셀 증후군 | 클라인펠터(XXY-) 증후군 | XXXXY 증후군 | XXYY 증후군 | XXXX 증후군(테트라-X 증후군) | 46, XY DSD | 올브라이트 유전성 골이영양증 | 17p- 삭제증후군 | VCF 증후군 | POLR3A 돌연변이 | 오도증후군 | 야콥센 증후군 / 11q... 그리고 다른 조건
    네덜란드
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