Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurlijke historie van GACI met of zonder ARHR2 of PXE

28 november 2018 bijgewerkt door: Frank Rutsch, Westfälische Wilhelms-Universität Münster

De natuurlijke geschiedenis van gegeneraliseerde arteriële verkalking van de zuigelingentijd (GACI) met of zonder autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis type 2 (ARHR2) of Pseudoxanthoma Elasticum (PXE)

Gegeneraliseerde arteriële verkalking van de zuigelingentijd (GACI) is een uiterst zeldzame aandoening met een geschatte geboorteprevalentie van ongeveer 1 op 400.000.1 GACI is over het algemeen dodelijk vóór de geboorte of binnen de eerste zes maanden na de geboorte. De doodsoorzaak is vaak een hartinfarct of beroerte. GACI is sterk geassocieerd met inactiverende mutaties in ectonucleotide pyrofosfaat/fosfodiësterase 1 (ENPP1). Veel patiënten met GACI, waaronder enkele zonder ENPP1-mutatie, vertonen ook mutaties in adenosinetrifosfaatbindingcassettetransporteiwit subfamilie C-lid 6 (ABCC6). Aangenomen wordt dat autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis type 2 (ARHR2) en pseudoxanthoma elasticum (PXE) nauw verwant zijn aan GACI. ARHR2 wordt veroorzaakt door mutaties in het ENPP1-gen en PXE wordt veroorzaakt door mutaties in het ABCC6-gen, en beide worden waargenomen bij patiënten met GACI. De natuurlijke geschiedenis van GACI en in het bijzonder de morbiditeit en mortaliteit op lange termijn zijn slecht begrepen. Het primaire doel van deze studie is het karakteriseren van de algehele overleving van patiënten met GACI, in de loop van de tijd vanaf de geboorte.

Studie Overzicht

Toestand

Toestand

Geeft de huidige wervingsstatus of de uitgebreide toegangsstatus aan.
Onbekend

Conditie

Conditie

De ziekte, stoornis, syndroom, aandoening of verwonding die wordt bestudeerd. Op ClinicalTrials.gov kunnen aandoeningen ook andere gezondheidsgerelateerde problemen omvatten, zoals levensduur, kwaliteit van leven en gezondheidsrisico's.

Interventie / Behandeling

Interventie / Behandeling

Een proces of actie die centraal staat in een klinische studie. Interventies omvatten medicijnen, medische hulpmiddelen, procedures, vaccins en andere producten die in onderzoek zijn of al beschikbaar zijn. Interventies kunnen ook niet-invasieve benaderingen omvatten, zoals onderwijs of het aanpassen van voeding en lichaamsbeweging.

Gedetailleerde beschrijving

Achtergrond:

Gegeneraliseerde arteriële verkalking van de zuigelingentijd (GACI) is een uiterst zeldzame aandoening met een geschatte geboorteprevalentie van ongeveer 1 op 400.000.1 GACI wordt gekenmerkt door uitgebreide arteriële verkalkingen, arteriële stenose, myointimale proliferatie en periarticulaire verkalkingen. Personen met GACI ervaren ook verkalking in andere lichaamsdelen, zoals gewrichten en organen. GACI is over het algemeen dodelijk voor de geboorte of binnen de eerste zes maanden na de geboorte. De doodsoorzaak is vaak een hartinfarct of beroerte. GACI is sterk geassocieerd met inactiverende mutaties in ectonucleotide pyrofosfaat/fosfodiësterase 1 (ENPP1); ongeveer driekwart van de onderzochte GACI-gevallen had een of meer ENPP1-mutaties. Veel patiënten met GACI, waaronder enkele zonder ENPP1-mutatie, vertonen ook mutaties in adenosinetrifosfaatbindingcassettetransporteiwit subfamilie C-lid 6 (ABCC6). Aangenomen wordt dat autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis type 2 (ARHR2) en pseudoxanthoma elasticum (PXE) nauw verwant zijn aan GACI. ARHR2 wordt veroorzaakt door mutaties in het ENPP1-gen5 en PXE wordt veroorzaakt door mutaties in het ABCC6-gen,3 en beide worden waargenomen bij patiënten met GACI. Het natuurlijke beloop van GACI en in het bijzonder de morbiditeit en mortaliteit op de lange termijn wordt slecht begrepen, maar een goed begrip van de aandoening zal cruciaal zijn voor de verdere ontwikkeling van therapieën en het testen van geneesmiddelen. Dit onderzoek beoogt deze kennislacune aan te pakken.

Doelstellingen:

Het primaire doel van deze studie is het karakteriseren van de algehele overleving van patiënten met GACI, in de loop van de tijd vanaf de geboorte.

Secundaire doelstellingen zijn:

  • Karakteriseren van patiënt- en ziektekenmerken;
  • Beschrijf de symptomen bij diagnose en de verandering in de symptomen in de loop van de tijd;
  • Beschrijf behandelpatronen die specifiek zijn voor GACI of rachitis
  • Karakteriseren van mentale / fysieke beperking, opleiding en werksituatie;
  • Karakteriseer de gevolgen van de ziekte;
  • Prevalentie van rachitis; en
  • Groei snelheden.

Geschiktheid:

  • GACI-genotype (mutatie in ENPP1 en/of ABCC6) bevestigd door mutatieanalyse van de patiënt en een GACI-fenotype bevestigd door beeldvorming of biopsie; of
  • GACI-fenotype bevestigd met beeldvorming, biopsie of mutatieanalyse van de ouders, wat wijst op een GACI-genotype (mutatie in ENPP1 en/of ABCC6) dat samenvalt met de symptomen van de patiënt.

Van zowel levende als overleden patiënten worden gegevens verzameld

Ontwerp:

Retrospectieve multicenter chartreview

Studietype

Studietype

Beschrijft de aard van een klinische studie. Onderzoekstypen omvatten interventionele studies (ook wel klinische studies genoemd), observationele studies (inclusief patiëntenregistraties) en uitgebreide toegang.
Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

Inschrijving

Het aantal deelnemers aan een klinische studie. De "verwachte" inschrijving is het beoogde aantal deelnemers dat de onderzoekers nodig hebben voor het onderzoek.
80

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studiecontact

De naam en contactgegevens van de persoon die inschrijvingsvragen voor een klinische studie kan beantwoorden. Ook kan elke locatie waar het onderzoek wordt uitgevoerd een specifieke contactpersoon hebben, die die vragen wellicht beter kan beantwoorden.

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Geschiktheidscriteria

De belangrijkste eisen waaraan mensen die willen deelnemen aan een klinische studie moeten voldoen of de eigenschappen die ze moeten hebben. Geschiktheidscriteria bestaan ​​uit zowel inclusiecriteria (die vereist zijn voor een persoon om deel te nemen aan het onderzoek) als uitsluitingscriteria (die voorkomen dat een persoon deelneemt). Soorten geschiktheidscriteria zijn onder meer of een onderzoek gezonde vrijwilligers accepteert, leeftijds- of leeftijdsgroepvereisten heeft, of wordt beperkt door geslacht.

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Probands met bewezen geschiedenis van gegeneraliseerde arteriële verkalking van de kindertijd.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • GACI-genotype (mutatie in ENPP1 en/of ABCC6) bevestigd door mutatieanalyse van de patiënt en een GACI-fenotype bevestigd door beeldvorming of biopsie; of
  • GACI-fenotype bevestigd met beeldvorming, biopsie of mutatieanalyse van de ouders, wat wijst op een GACI-genotype (mutatie in ENPP1 en/of ABCC6) dat samenvalt met de symptomen van de patiënt.
  • Van zowel levende als overleden patiënten worden gegevens verzameld

Uitsluitingscriteria:

  • Mantelzorgers kunnen geen schriftelijke toestemming geven.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Retrospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Primaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, de geplande uitkomstmaat die het belangrijkst is voor het evalueren van het effect van een interventie/behandeling. De meeste klinische onderzoeken hebben één primaire uitkomstmaat, maar sommige hebben er meer dan één.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Overleving
Tijdsspanne: De werving voor deze studie eindigt in maart 2019
Deze studie zal het overlevingspercentage registreren bij patiënten met GACI
De werving voor deze studie eindigt in maart 2019

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sponsor

De organisatie of persoon die het onderzoek initieert en die autoriteit en controle heeft over het onderzoek.
Westfälische Wilhelms-Universität Münster

Medewerkers

Medewerkers

Een andere organisatie dan de sponsor die een klinische studie ondersteunt. Deze ondersteuning kan bestaan ​​uit activiteiten op het gebied van financiering, ontwerp, implementatie, data-analyse of rapportage.
ICON plc

Onderzoekers

Onderzoekers

Een onderzoeker die betrokken is bij een klinische studie. Verwante termen zijn onder meer hoofdonderzoeker van de locatie, subonderzoeker van de locatie, onderzoeksvoorzitter, onderzoeksleider en hoofdonderzoeker van de studie.
  • Hoofdonderzoeker: Frank Rutsch, MD, WWU Münster

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

Studie start

De daadwerkelijke datum waarop de eerste deelnemer aan een klinische studie deelnam. De "verwachte" startdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de startdatum van de studie zal zijn.
15 maart 2018

Primaire voltooiing (Verwacht)

Primaire voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinische studie is onderzocht of een interventie heeft ondergaan om definitieve gegevens voor de primaire uitkomstmaat te verzamelen. Of de klinische studie volgens het protocol is beëindigd of is beëindigd, heeft geen invloed op deze datum. Voor klinische onderzoeken met meer dan één primaire uitkomstmaat met verschillende voltooiingsdata verwijst deze term naar de datum waarop de gegevensverzameling voor alle primaire uitkomstmaten is voltooid. De "verwachte" primaire voltooiingsdatum is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de primaire voltooiingsdatum voor het onderzoek zal zijn.
31 december 2019

Studie voltooiing (Verwacht)

Studie voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinisch onderzoek is onderzocht of een interventie/behandeling heeft ondergaan om definitieve gegevens te verzamelen voor de primaire uitkomstmaten, secundaire uitkomstmaten en bijwerkingen (d.w.z. het laatste bezoek van de laatste deelnemer). De "verwachte" voltooiingsdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de voltooiingsdatum van de studie zal zijn.
31 december 2019

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

Eerst ingediend

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier heeft ingediend bij ClinicalTrials.gov. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de eerste ingediende datum en de beschikbaarheid van het dossier op ClinicalTrials.gov (de eerste geposte datum).
28 november 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier indient dat consistent is met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). De sponsor of onderzoeker moet mogelijk een of meerdere keren een onderzoeksdossier herzien en indienen voordat aan de QC-beoordelingscriteria van NLM wordt voldaan. Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
28 november 2018

Eerst geplaatst (Werkelijk)

Eerst geplaatst

De datum waarop het onderzoeksdossier voor het eerst beschikbaar was op ClinicalTrials.gov nadat de beoordeling van de kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM) is afgerond. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker het onderzoeksdossier heeft ingediend en de eerste geposte datum.
29 november 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

Laatste update geplaatst

De meest recente datum waarop wijzigingen in een onderzoeksdossier beschikbaar zijn gemaakt op ClinicalTrials.gov. Er kan een vertraging optreden tussen het moment waarop de wijzigingen zijn ingediend bij ClinicalTrials.gov door de sponsor of onderzoeker van het onderzoek (de datum waarop de laatste update is ingediend) en de datum waarop de laatste update is gepost.
29 november 2018

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker wijzigingen in een onderzoeksdossier heeft ingediend die in overeenstemming zijn met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
28 november 2018

Laatst geverifieerd

Laatst geverifieerd

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker de informatie over een klinisch onderzoek op ClinicalTrials.gov als nauwkeurig en actueel heeft bevestigd. Indien een studie met een wervingsstatus van werving; nog niet aan het werven; of actief, geen rekrutering is niet bevestigd in de afgelopen 2 jaar, de rekruteringsstatus van de studie wordt weergegeven als onbekend.
1 november 2018

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

Andere studie-ID-nummers

Identificatoren of ID-nummers anders dan het NCT-nummer die aan een klinisch onderzoek zijn toegewezen door de sponsor, financiers of anderen van het onderzoek. Deze nummers kunnen unieke identificatoren van andere onderzoeksregisters en subsidienummers van de National Institutes of Health bevatten.
  • GACI Natural History

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Pseudoxanthoom Elasticum

Klinische onderzoeken op Geen tussenkomst

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Cookie-instellingen

We gebruiken cookies om ervoor te zorgen dat we u de beste ervaring op onze website bieden. Lees ons privacy- en cookiebeleid voor meer informatie. ...>>>U kunt uw voorkeuren op elk moment wijzigen of uw toestemming intrekken door de cookies van uw website of computer te verwijderen zoals beschreven in het beleid. Accepteer het en kies uw voorkeuren door de overeenkomstige vakjes aan te vinken in het gedeelte "Instellingen beheren" hieronder. Lees onze Servicevoorwaarden zorgvuldig door voordat u verder gaat met het gebruiken van enig onderdeel van deze website.
«Beheer instellingen