Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Haploinsufficiëntie van de RBM22- en SLU7-genen bij Del(5q) myelodysplastische syndromen (SMD-RMB22)

6 januari 2021 bijgewerkt door: University Hospital, Brest

Impact van de dubbele haploinsufficiëntie van de RBM22- en SLU7-genen in Del(5q) myelodysplastische syndromen geïsoleerd of niet vergeleken met de enkele haploinsufficiëntie van RBM22 en normale karyotype myelodysplastische syndromen.

Myelodysplastische syndromen (MDS) zijn kwaadaardige hematopathieën bij ouderen die worden gekenmerkt door aanhoudende cytopenieën en de aanwezigheid van gedereguleerde klonale hematopoëse. Het risico op progressie naar acute myeloïde leukemie (AML) is variabel. Verworven cytogenetische afwijkingen worden gevonden in minder dan 50% van de de novo gevallen en tot 80% in secundaire MDS. De deletie van de lange arm van chromosoom 5 (geschreven del(5q)) is de meest voorkomende afwijking bij MDS (15%). Del(5q) MDS heeft een goede prognose, met een mediane overleving van 6 jaar en een risico van 15% op progressie naar AML. Hun levensverwachting is echter korter dan die van de algemene bevolking en de kwaliteit van leven van patiënten neemt af. Deze behandelingen zijn niet zo effectief gedurende een lange periode of worden niet goed verdragen, en de meerderheid van de patiënten sterft aan oorzaken die verband houden met hun MDS, zoals infecties (38%), progressie naar AML (15%) of bloedingen (13). %). Twee genen, RBM22 en SLU7, die coderen voor eiwitten van hetzelfde complex die betrokken zijn bij het splitsen van pre-messenger RNA, worden gedragen op de lange arm van chromosoom 5. We onderzoeken de pronostische impact en de voorspellende waarde van de dubbele haploinsufficiëntie van de RBM22- en SLU7-genen in del(5q) myelodysplastische syndromen geïsoleerd of niet vergeleken met de enkelvoudige haploinsufficiëntie van RBM22 en normale karyotype myelodysplastische syndromen.

Studie Overzicht

Toestand

Toestand

Geeft de huidige wervingsstatus of de uitgebreide toegangsstatus aan.
Werving

Conditie

Conditie

De ziekte, stoornis, syndroom, aandoening of verwonding die wordt bestudeerd. Op ClinicalTrials.gov kunnen aandoeningen ook andere gezondheidsgerelateerde problemen omvatten, zoals levensduur, kwaliteit van leven en gezondheidsrisico's.

Interventie / Behandeling

Interventie / Behandeling

Een proces of actie die centraal staat in een klinische studie. Interventies omvatten medicijnen, medische hulpmiddelen, procedures, vaccins en andere producten die in onderzoek zijn of al beschikbaar zijn. Interventies kunnen ook niet-invasieve benaderingen omvatten, zoals onderwijs of het aanpassen van voeding en lichaamsbeweging.

Studietype

Studietype

Beschrijft de aard van een klinische studie. Onderzoekstypen omvatten interventionele studies (ook wel klinische studies genoemd), observationele studies (inclusief patiëntenregistraties) en uitgebreide toegang.
Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

Inschrijving

Het aantal deelnemers aan een klinische studie. De "verwachte" inschrijving is het beoogde aantal deelnemers dat de onderzoekers nodig hebben voor het onderzoek.
100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studiecontact

De naam en contactgegevens van de persoon die inschrijvingsvragen voor een klinische studie kan beantwoorden. Ook kan elke locatie waar het onderzoek wordt uitgevoerd een specifieke contactpersoon hebben, die die vragen wellicht beter kan beantwoorden.

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Brest, Frankrijk, 29609
        • Werving
        • CHRU de Brest
        • Contact:
          • Marie-Bérengère TROADEC
      • Paris, Frankrijk, 75000
        • Werving
        • Groupe Français de cytogénétique Hématologique
        • Contact:
          • Florence Nguyen-Khac
      • Paris, Frankrijk, 75000
        • Werving
        • Groupe Français des Myélodysplasies
        • Contact:
          • Michaela Fontenay

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Geschiktheidscriteria

De belangrijkste eisen waaraan mensen die willen deelnemen aan een klinische studie moeten voldoen of de eigenschappen die ze moeten hebben. Geschiktheidscriteria bestaan ​​uit zowel inclusiecriteria (die vereist zijn voor een persoon om deel te nemen aan het onderzoek) als uitsluitingscriteria (die voorkomen dat een persoon deelneemt). Soorten geschiktheidscriteria zijn onder meer of een onderzoek gezonde vrijwilligers accepteert, leeftijds- of leeftijdsgroepvereisten heeft, of wordt beperkt door geslacht.

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met de diagnose myelodysplastisch syndroom en een deletie van chromosoom 5 in hun beenmergcellen

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten met de diagnose del5q MDS geïsoleerd of niet
  • De klinische en biologische gegevens zijn bekend op het moment van diagnose.
  • De klinische en biologische gegevens zijn 1 jaar na de diagnose bekend
  • Toestemming voor het verzamelen van monsters voor onderzoeksdoeleinden
  • Non-oppositie verkregen

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten onder gerechtelijke bescherming (voogdij, ...)
  • Weigering om deel te nemen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort

Groep / Cohort

Een groep of subgroep van deelnemers aan een observationele studie die wordt beoordeeld op biomedische of gezondheidsresultaten.
Interventie / Behandeling

Interventie / Behandeling

Een proces of actie die centraal staat in een klinische studie. Interventies omvatten medicijnen, medische hulpmiddelen, procedures, vaccins en andere producten die in onderzoek zijn of al beschikbaar zijn. Interventies kunnen ook niet-invasieve benaderingen omvatten, zoals onderwijs of het aanpassen van voeding en lichaamsbeweging.
normaal karyotype
controlegroep
Genetisch: somatische cytogenetische en genetische karakterisering
het onderzoeken van de aanwezigheid van sommige genenallellen (RBM22, SLU7, RBM27, andere op chromosoom 5) door FISH, en sequentiëring van een klassiek panel van myeloïde genen waaronder RBM22, SLU7, voor somatische identificatie van genetische veranderingen van de blasten.
del5q-RBM22neg-SLU7neg
deze groep wordt gekenmerkt door zijn karyotype. Het presenteert een 5q deletie, een verlies van RBM22, een verlies van SLU7.
Genetisch: somatische cytogenetische en genetische karakterisering
het onderzoeken van de aanwezigheid van sommige genenallellen (RBM22, SLU7, RBM27, andere op chromosoom 5) door FISH, en sequentiëring van een klassiek panel van myeloïde genen waaronder RBM22, SLU7, voor somatische identificatie van genetische veranderingen van de blasten.
del5q-RBM22neg-SLU7pos
deze groep wordt gekenmerkt door zijn karyotype. Het presenteert een 5q deletie, een verlies van RBM22 maar geen verlies van SLU7
Genetisch: somatische cytogenetische en genetische karakterisering
het onderzoeken van de aanwezigheid van sommige genenallellen (RBM22, SLU7, RBM27, andere op chromosoom 5) door FISH, en sequentiëring van een klassiek panel van myeloïde genen waaronder RBM22, SLU7, voor somatische identificatie van genetische veranderingen van de blasten.
del5q-RBM22pos-SLU7neg
deze groep wordt gekenmerkt door zijn karyotype. Het presenteert een 5q deletie en geen verlies van RBM22, maar een verlies in SLU7
Genetisch: somatische cytogenetische en genetische karakterisering
het onderzoeken van de aanwezigheid van sommige genenallellen (RBM22, SLU7, RBM27, andere op chromosoom 5) door FISH, en sequentiëring van een klassiek panel van myeloïde genen waaronder RBM22, SLU7, voor somatische identificatie van genetische veranderingen van de blasten.
del5q-RBM22pos-SLU7pos
deze groep wordt gekenmerkt door zijn karyotype. Het vertoont een 5q-verwijdering en geen verlies van RBM22 of SLU7
Genetisch: somatische cytogenetische en genetische karakterisering
het onderzoeken van de aanwezigheid van sommige genenallellen (RBM22, SLU7, RBM27, andere op chromosoom 5) door FISH, en sequentiëring van een klassiek panel van myeloïde genen waaronder RBM22, SLU7, voor somatische identificatie van genetische veranderingen van de blasten.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Primaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, de geplande uitkomstmaat die het belangrijkst is voor het evalueren van het effect van een interventie/behandeling. De meeste klinische onderzoeken hebben één primaire uitkomstmaat, maar sommige hebben er meer dan één.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
voorspellende invloed op bloedarmoede
Tijdsspanne: retrospectief onderzoek naar verzamelde gegevens; 2 jaar
Om de prognostische impact van het dubbele verlies van een RBM22- en een SLU7-allel te evalueren in vergelijking met het verlies van een RBM22-allel alleen op bloedarmoede, gemeten aan de hand van het hemoglobinegehalte in het bloed, tussen diagnose en één jaar bij patiënten met del5q myelodysplastisch syndroom.
retrospectief onderzoek naar verzamelde gegevens; 2 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Secundaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, een geplande uitkomstmaat die niet zo belangrijk is als de primaire uitkomstmaat voor het evalueren van het effect van een interventie, maar die nog steeds van belang is. De meeste klinische onderzoeken hebben meer dan één secundaire uitkomstmaat.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
voorspellende invloed op het bloedbeeld
Tijdsspanne: retrospectief onderzoek naar verzamelde gegevens; 2 jaar
Om de prognostische impact van het dubbele verlies van een RBM22-allel en een SLU7-allel te evalueren in vergelijking met het verlies van een RBM22-allel alleen op de andere criteria van het bloedbeeld, waaronder leukocyten, bloedplaatjes, monocyten, circulerende blasten, VGM, myelemie.
retrospectief onderzoek naar verzamelde gegevens; 2 jaar
prognostische impact op progressie naar leukemie
Tijdsspanne: retrospectief onderzoek naar verzamelde gegevens; 2 jaar
Om de prognostische impact van het dubbele verlies van een RBM22- en een SLU7-allel te evalueren in vergelijking met het verlies van een RBM22-allel alleen op de progressie naar acute myeloïde leukemie.
retrospectief onderzoek naar verzamelde gegevens; 2 jaar
impact op genexpressie en splitsingsprofiel
Tijdsspanne: retrospectief onderzoek naar verzameld RNA; 2 jaar
Om de impact van het dubbele verlies van een RBM22-allel en een SLU7-allel te evalueren in vergelijking met het verlies van een RBM22-allel alleen op genexpressieprofielen, inclusief splitsingsvarianten.
retrospectief onderzoek naar verzameld RNA; 2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sponsor

De organisatie of persoon die het onderzoek initieert en die autoriteit en controle heeft over het onderzoek.
University Hospital, Brest

Onderzoekers

Onderzoekers

Een onderzoeker die betrokken is bij een klinische studie. Verwante termen zijn onder meer hoofdonderzoeker van de locatie, subonderzoeker van de locatie, onderzoeksvoorzitter, onderzoeksleider en hoofdonderzoeker van de studie.
  • Hoofdonderzoeker: Marie-Bérengère TROADEC, CHRU BREST

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

Studie start

De daadwerkelijke datum waarop de eerste deelnemer aan een klinische studie deelnam. De "verwachte" startdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de startdatum van de studie zal zijn.
30 september 2020

Primaire voltooiing (Verwacht)

Primaire voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinische studie is onderzocht of een interventie heeft ondergaan om definitieve gegevens voor de primaire uitkomstmaat te verzamelen. Of de klinische studie volgens het protocol is beëindigd of is beëindigd, heeft geen invloed op deze datum. Voor klinische onderzoeken met meer dan één primaire uitkomstmaat met verschillende voltooiingsdata verwijst deze term naar de datum waarop de gegevensverzameling voor alle primaire uitkomstmaten is voltooid. De "verwachte" primaire voltooiingsdatum is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de primaire voltooiingsdatum voor het onderzoek zal zijn.
30 september 2022

Studie voltooiing (Verwacht)

Studie voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinisch onderzoek is onderzocht of een interventie/behandeling heeft ondergaan om definitieve gegevens te verzamelen voor de primaire uitkomstmaten, secundaire uitkomstmaten en bijwerkingen (d.w.z. het laatste bezoek van de laatste deelnemer). De "verwachte" voltooiingsdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de voltooiingsdatum van de studie zal zijn.
30 september 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

Eerst ingediend

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier heeft ingediend bij ClinicalTrials.gov. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de eerste ingediende datum en de beschikbaarheid van het dossier op ClinicalTrials.gov (de eerste geposte datum).
6 januari 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier indient dat consistent is met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). De sponsor of onderzoeker moet mogelijk een of meerdere keren een onderzoeksdossier herzien en indienen voordat aan de QC-beoordelingscriteria van NLM wordt voldaan. Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
6 januari 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

Eerst geplaatst

De datum waarop het onderzoeksdossier voor het eerst beschikbaar was op ClinicalTrials.gov nadat de beoordeling van de kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM) is afgerond. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker het onderzoeksdossier heeft ingediend en de eerste geposte datum.
8 januari 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

Laatste update geplaatst

De meest recente datum waarop wijzigingen in een onderzoeksdossier beschikbaar zijn gemaakt op ClinicalTrials.gov. Er kan een vertraging optreden tussen het moment waarop de wijzigingen zijn ingediend bij ClinicalTrials.gov door de sponsor of onderzoeker van het onderzoek (de datum waarop de laatste update is ingediend) en de datum waarop de laatste update is gepost.
8 januari 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker wijzigingen in een onderzoeksdossier heeft ingediend die in overeenstemming zijn met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
6 januari 2021

Laatst geverifieerd

Laatst geverifieerd

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker de informatie over een klinisch onderzoek op ClinicalTrials.gov als nauwkeurig en actueel heeft bevestigd. Indien een studie met een wervingsstatus van werving; nog niet aan het werven; of actief, geen rekrutering is niet bevestigd in de afgelopen 2 jaar, de rekruteringsstatus van de studie wordt weergegeven als onbekend.
1 januari 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

Andere studie-ID-nummers

Identificatoren of ID-nummers anders dan het NCT-nummer die aan een klinisch onderzoek zijn toegewezen door de sponsor, financiers of anderen van het onderzoek. Deze nummers kunnen unieke identificatoren van andere onderzoeksregisters en subsidienummers van de National Institutes of Health bevatten.
  • SMD-RMB22 (29BRC20.0029)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Alle verzamelde data die ten grondslag liggen resulteert in een publicatie

IPD-tijdsbestek voor delen

Gegevens zullen beschikbaar zijn vanaf drie jaar en eindigend vijftien jaar na de publicatie

IPD-toegangscriteria voor delen

Verzoeken om toegang tot gegevens worden beoordeeld door de interne commissie van Brest UH. Aanvragers moeten een overeenkomst voor gegevenstoegang ondertekenen en invullen.

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Myelodysplastische syndromen

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Cookie-instellingen

We gebruiken cookies om ervoor te zorgen dat we u de beste ervaring op onze website bieden. Lees ons privacy- en cookiebeleid voor meer informatie. ...>>>U kunt uw voorkeuren op elk moment wijzigen of uw toestemming intrekken door de cookies van uw website of computer te verwijderen zoals beschreven in het beleid. Accepteer het en kies uw voorkeuren door de overeenkomstige vakjes aan te vinken in het gedeelte "Instellingen beheren" hieronder. Lees onze Servicevoorwaarden zorgvuldig door voordat u verder gaat met het gebruiken van enig onderdeel van deze website.
«Beheer instellingen