Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Screeningsprotocol voor genetische ziekten van lymfocytenhomeostase en geprogrammeerde celdood

18 april 2024 bijgewerkt door: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Deze studie zal de biochemische en genetische oorzaken bepalen van erfelijke immuunziekten die de homeostase van lymfocyten beïnvloeden. Lymfocyten zijn een soort witte bloedcellen die infecties bestrijden. Normaal houdt het lichaam een ​​precies evenwicht waarin de groei van lymfocyten gepaard gaat met de dood van lymfocyten. Mensen met constant vergrote lymfeklieren of milt, samen met auto-immuunziekte, immunodeficiëntie, lymfoom of andere immuunproblemen die lymfocyten aantasten, kunnen een afwijking van het immuunsysteem hebben in de celgroei en celdoodprocessen die de homeostase van lymfocyten reguleren.

Patiënten die een erfelijke lymfocytenhomeostase of een geprogrammeerd celdoodgevoeligheidssyndroom hebben of vermoed worden, kunnen in aanmerking komen voor dit onderzoek. Ook familieleden van patiënten worden meegeteld.

De medische dossiers van deelnemers (patiënten en familieleden) worden beoordeeld en er worden bloedmonsters genomen voor studies om genen te identificeren die betrokken zijn bij immuunstoornissen. Weefsels die om medische redenen bij patiënten zijn verwijderd, zoals biopsieweefsels, kunnen worden onderzocht voor weefsel- en DNA-onderzoek. Verwanten worden bestudeerd om te bepalen of sommigen van hen een zeer milde vorm van lymfocytenhomeostasestoornis hebben.

Patiënten met een immuunprobleem dat de onderzoekers verder willen onderzoeken, zullen worden uitgenodigd om op onregelmatige tijdstippen (minstens één keer per jaar) extra bloed te doneren en tegelijkertijd hun medisch dossier bij te werken.

...

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Dit protocol is ontworpen om patiënten te screenen met vermoedelijke of geïdentificeerde genetische ziekten van immuuncelhomeostase, die afwijkingen in geprogrammeerde celdood, overleving, ontwikkeling, activering en/of proliferatie weerspiegelen. Patiënten waarvan op grond van de klinische geschiedenis en de eerste externe evaluatie door hun verwijzende arts wordt bepaald dat ze van belang zijn, zullen toestemming krijgen en worden opgenomen in deze studie. Bloed en andere biologische monsters van patiënten of hun familieleden zullen worden verkregen voor onderzoeksstudies met betrekking tot het begrijpen van de genetische en biochemische basis van deze ziekten. Externe medische dossiers zullen worden verkregen voor beoordeling van de kaart om de klinische geschiedenis te correleren met onderzoeksresultaten van laboratoriumtests. Resultaten zullen worden doorgegeven aan de verwijzende artsen en, indien van toepassing, zullen patiënten worden doorverwezen naar andere relevante onderzoeken bij de NIH.

De studie zal de komende 10 jaar tot 5000 patiënten en familieleden inschrijven.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

5000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Kalkoen
      • Ankara, Kalkoen
        • Werving
        • Gazi University
        • Contact:
      • Ankara, Kalkoen
        • Werving
        • Hacettepe University
        • Contact:
      • Ankara, Kalkoen
        • Werving
        • Ankara Medical University
        • Contact:
          • Aydan Ikinciogullari, MD
          • Telefoonnummer: 903123191440 Not Listed
          • E-mail: aydan@mac.com
      • Istanbul, Kalkoen
        • Werving
        • Marmara University
        • Contact:
      • Konya, Kalkoen
        • Werving
        • Necemttin Erbakan University
        • Contact:
  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • Werving
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contact:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefoonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Verenigde Staten, 48109-0624
        • Werving
        • University of Michigan
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 maand en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten die zijn doorverwezen door een arts met een vermoedelijke erfelijke immuundeficiëntie en hun onaangetaste familieleden.

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:

Patiënten waarvan bekend is of vermoed wordt dat ze een erfelijke immuuncelhomeostase, geprogrammeerd celdoodgevoeligheidssyndroom, ontwikkelingsblokkade van lymfocyten of defecte immuunceleffectorfuncties hebben, komen in aanmerking voor inschrijving. We zullen inschrijven

patiënten met een vermoedelijke ziekte als de onderzoeker het ermee eens is dat er een hoge mate van verdenking is. Bloedverwanten van ingeschreven patiënten komen in aanmerking voor inschrijving. Er is geen limiet wat betreft leeftijd, geslacht, ras of handicap.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Een ernstig verzwakte gezondheidstoestand of een slechte veneuze toegang kunnen het verkrijgen van geschikte monsters voor analyse in de weg staan. Het minimumgewicht voor baby's volgens dit protocol is 3 kg vanwege de limieten van maximaal aanvaardbare bloedafnamevolumes en de minimumvereiste voor kernlaboratoriumtests zou het aanvaardbare volume overschrijden.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Ander
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
patiënten die zijn doorverwezen door een arts met een vermoedelijke erfelijke immuundeficiëntie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
bepaling van onderliggende vatbaarheidskenmerk(en) en opheldering van het werkingsmechanisme
Tijdsspanne: 2030
Doel van deze studie is het bepalen van de moleculaire, genetische, biochemische basis voor een immuunprobleem.
2030

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Michael J Lenardo, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

12 februari 2007

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

29 oktober 2005

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

29 oktober 2005

Eerst geplaatst (Geschat)

30 oktober 2005

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

19 april 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

18 april 2024

Laatst geverifieerd

22 februari 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 060015
  • 06-I-0015

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Als een individu om zijn ruwe sequencinggegevens vraagt, hebben we de IRB om toestemming gevraagd. Dit is in één geval gebeurd. @@@@@@In een ander geval tijdens deze rapportageperiode vroeg een proefpersoon ons om onbewerkte sequentiegegevens voor analyse te delen met een academisch centrum. Hiervoor was een DTA nodig die onlangs is voltooid.@@@@@@Sequencing wordt gedaan onder onderzoeksomstandigheden en wordt niet gedeeld met een proefpersoon, tenzij het wordt geverifieerd met een herhaald onafhankelijk monster en CLIA-gecertificeerd.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Primaire immuundeficiëntie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Ethiopia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren