Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurlijke geschiedenisstudie van patiënten met neurofibromatose type 2

Een prospectief natuurhistorisch onderzoek bij patiënten met neurofibromatose type 2 (NF2).

Doelstelling

Met deze prospectieve natuurhistorische studie naar neurofibromatose type 2 (NF2) hopen we de factoren te begrijpen die leiden tot tumorprogressie en neurologische ziektelast bij NF2.

Studie Bevolking

In totaal zullen 269 deelnemers in de leeftijd van 8-75 jaar met een klinische of genetische diagnose van NF2 aan deze studie deelnemen.

Ontwerp

Studiedeelnemers zullen bij inschrijving worden geëvalueerd met een grondig lichamelijk en neurologisch onderzoek. Deze eerste poliklinische evaluatie omvat magnetische resonantiebeeldvorming met contrast van hersenen en ruggengraat en bloedafname voor onderzoeksdoeleinden. Bij deelnemers met een meetbaar gehoor wordt tijdens het eerste bezoek een audiologisch onderzoek uitgevoerd. Bij deelnemers met onbehandelde vestibulaire schwannomen wordt tijdens het eerste bezoek een vestibulaire beoordeling uitgevoerd. Genetische onderzoeken die buiten worden uitgevoerd, zijn acceptabel als bevestiging van NF2 bij ingeschreven patiënten. Indien nodig om NF2 te bevestigen met genetische studies, of voor onderzoeksdoeleinden, kan sequentiebepaling van het hele genoom/het volledige exoom worden uitgevoerd op bloed dat is verkregen van proefpersonen die aan dit onderzoek deelnamen. Alle deelnemers worden beoordeeld door een logopedist.

Proefpersonen zullen gedurende maximaal tien jaar als poliklinische patiënten worden gevolgd, gedurende welke jaarlijkse klinische en radiologische evaluatie zal worden uitgevoerd. Auditieve tests zullen jaarlijks worden uitgevoerd voor deelnemers met een meetbaar gehoor. Deelnemers met aanvankelijk onbehandelde vestibulaire schwannomen zullen jaarlijks worden gevolgd met vestibulaire tests. Herbeoordelingen van spraak en slikken zullen worden herhaald als verslechtering van spraak of slikken wordt gemeld. Bij elk bezoek wordt bloed afgenomen voor het testen van bloedbiomarkers

Uitkomstmaatregelen

We hopen de biologische basis voor spraak- en slikstoornissen bij patiënten met NF2 te begrijpen. We zullen de associatiesterkte van MRI-bevindingen, klinische beoordelingen van craniale zenuwdefecten en spraak-/slikstoornissen bestuderen en rapporteren. We hopen om

Identificeer beeldvormende biomarkers van gehoorverlies in NF2. We zullen proberen de vorm van perifere neuropathie te ontdekken bij patiënten met NF2. Ten slotte zullen we proberen voorheen onbekende serumbiomarkers te ontdekken die geassocieerd zijn met een hoge tumorbelasting in NF2.

...

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Doelstelling

Met deze prospectieve natuurhistorische studie naar neurofibromatose type 2 (NF2) hopen we de factoren te begrijpen die leiden tot tumorprogressie en neurologische ziektelast bij NF2.

Studie Bevolking

In totaal zullen 269 deelnemers in de leeftijd van 8-75 jaar met een klinische of genetische diagnose van NF2 aan deze studie deelnemen.

Ontwerp

Studiedeelnemers zullen bij inschrijving worden geëvalueerd met een grondig lichamelijk en neurologisch onderzoek. Deze eerste poliklinische evaluatie omvat magnetische resonantiebeeldvorming met contrast van hersenen en ruggengraat en bloedafname voor onderzoeksdoeleinden. Bij deelnemers met een meetbaar gehoor wordt tijdens het eerste bezoek een audiologisch onderzoek uitgevoerd. Bij deelnemers met onbehandelde vestibulaire schwannomen wordt tijdens het eerste bezoek een vestibulaire beoordeling uitgevoerd. Genetische onderzoeken die buiten worden uitgevoerd, zijn acceptabel als bevestiging van NF2 bij ingeschreven patiënten. Indien nodig om NF2 te bevestigen met genetische studies, of voor onderzoeksdoeleinden, kan sequentiebepaling van het hele genoom/het volledige exoom worden uitgevoerd op bloed dat is verkregen van proefpersonen die aan dit onderzoek deelnamen. Alle deelnemers worden beoordeeld door een logopedist.

Proefpersonen zullen gedurende maximaal tien jaar als poliklinische patiënten worden gevolgd, gedurende welke jaarlijkse klinische en radiologische evaluatie zal worden uitgevoerd. Auditieve tests zullen jaarlijks worden uitgevoerd voor deelnemers met een meetbaar gehoor. Deelnemers met aanvankelijk onbehandelde vestibulaire schwannomen zullen jaarlijks worden gevolgd met vestibulaire tests. Herbeoordelingen van spraak en slikken zullen worden herhaald als verslechtering van spraak of slikken wordt gemeld. Bij elk bezoek wordt bloed afgenomen voor het testen van bloedbiomarkers

Uitkomstmaatregelen

We hopen de biologische basis voor spraak- en slikstoornissen bij patiënten met NF2 te begrijpen. We zullen de associatiesterkte van MRI-bevindingen, klinische beoordelingen van craniale zenuwdefecten en spraak-/slikstoornissen bestuderen en rapporteren. We hopen om

Identificeer beeldvormende biomarkers van gehoorverlies in NF2. We zullen proberen de vorm van perifere neuropathie te ontdekken bij patiënten met NF2. Ten slotte zullen we proberen voorheen onbekende serumbiomarkers te ontdekken die geassocieerd zijn met een hoge tumorbelasting in NF2.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

269

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • Werving
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

8 jaar tot 75 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

proefpersonen met een diagnose van NF2 volgens vastgestelde klinische criteria of genetische testen

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:

Om in aanmerking te komen voor deelname aan de studie, moeten kandidaten aan alle volgende criteria voldoen:

  • Laat de diagnose NF2 stellen op basis van vastgestelde klinische criteria of genetische testen.
  • Tussen de 8 en 75 jaar oud zijn.
  • De capaciteit hebben om seriële MRI-scanning van het CZS te ondergaan zonder IV-sedatie.
  • In staat om geïnformeerde toestemming te geven, of een ouder te hebben die geïnformeerde toestemming kan geven als het een kind is.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Kandidaten worden uitgesloten als ze:

  • Een klinisch onstabiele aandoening hebben die seriële klinische en beeldvormingsevaluatie uitsluit (d.w.z. congestief hartfalen klasse 3, ernstige chronische nierinsufficiëntie, ernstige chronische obstructieve longziekte).
  • Kan geen MRI-scan ondergaan vanwege een allergie of relatieve contra-indicatie voor MRI-contrastmiddelen.
  • Eerdere operaties of implantaten hebben ondergaan waarbij metalen clips of draden zijn gebruikt, waarvan kan worden verwacht dat ze weefselbeschadiging veroorzaken of beeldartefacten produceren, zoals pacemakers, stimulatoren, pompen, aneurysmaclips, metalen prothesen en kunstmatige hartkleppen.
  • ABI's of cochleaire implantaten zijn niet goedgekeurd door de afdeling Radiologie van de NIH voor veilig gebruik op NIH-scanners.
  • Ernstige chronische nierinsufficiëntie hebben (glomerulaire filtratiesnelheid minder dan 30 ml/min/1,73 m2), hepatorenaal syndroom of post-levertransplantatie.
  • Zwanger bent op het moment van het intakegesprek (vrouwen in de vruchtbare leeftijd worden getest met een urinezwangerschapstest).

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Patiënten
Patiënten moeten de diagnose NF2 hebben op basis van vastgestelde klinische criteria of genetische testen.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Om de natuurlijke geschiedenis (klinisch en radiografisch) van tumoren van het zenuwstelsel in NF2 te bepalen
Tijdsspanne: jaarlijks tot 10 jaar
Klinische variabelen (longitudinaal: jaarlijks gemeten voor elke proefpersoon)a. Subjectieve spraak- en slikstoornissen (binair)b. Ruggenmergfunctie: gewijzigde ASIA Motor Scalec. Ambulante status: gewijzigde McCormick-beoordeling geschaald. Algemene functie: Karnofsky Prestatiestatus. NFTI-QOLf. Functionele onafhankelijkheid Meetschaal MRI-variabelen (longitudinaal: jaarlijks gemeten voor elke proefpersoon):a. Tumorvolume (continue variabele) voor VS-tumoren, meningeomen, andere schwannomen, ependymomen en totale tumorbelasting (aantal en volume). Specifieke groeisnelheden van tumoren.b. FLAIR hyperintensiteit MRI-variabelen (dwarsdoorsnede: gemeten bij baseline en naar behoefte voor elk onderwerp):c. MRI van rechter bovenste en onderste extremiteit Laboratoriumtestvariabelen (longitudinaal: jaarlijks gemeten voor elke proefpersoon):a. Audiometrie Laboratoriumtestvariabelen (dwarsdoorsnede: gemeten bij baseline en naar behoefte voor elke proefpersoon)b. EMG/NCV-onderzoekswaardenc. Vestibulaire testen Covariabele variabele:a. leeftijdb. Seks
jaarlijks tot 10 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Om de onderliggende oorzaken en patronen van progressie van spraak- en slikproblemen bij patiënten met NF2 te identificeren
Tijdsspanne: Jaarlijks tot 10 jaar
Zelfgerapporteerde sliktekorten (binair, ja versus nee) op basis van het laatste bezoek (dwarsdoorsnedegegevens)
Jaarlijks tot 10 jaar
Beeldvormende biomarkers van gehoorverlies bij patiënten met NF2 identificeren
Tijdsspanne: Jaarlijks tot 10 jaar
MRI-variabelen (longitudinaal: jaarlijks gemeten voor elk onderwerp):a. Tumorvolume (continue variabele) voor VS-tumoren, meningiomen, andere schwannomen, ependymomen en totale tumorbelasting (aantal en volume). Specifieke groeisnelheden van tumoren.b. FLAIR hyperintensiteit MRI-variabelen (dwarsdoorsnede: gemeten bij baseline en naar behoefte voor elk onderwerp
Jaarlijks tot 10 jaar
Om de etiologie van perifere neuropathie bij patiënten met NF2 te identificeren
Tijdsspanne: Jaarlijks tot 10 jaar
MRI-beelden van de rechter bovenste extremiteit zullen worden beoordeeld op de aanwezigheid van perifere zenuwlaesies bij baseline. Deze beeldvormingsbevindingen zullen worden geëvalueerd met betrekking tot EMG/NCV-resultaten.
Jaarlijks tot 10 jaar
Om serumbiomarkers van NF2-ziekteprogressie te identificeren
Tijdsspanne: Jaarlijks tot 10 jaar
bepaling van serumbiomarkerstatus en vermoedelijke biologische markers van ziekteprogressie met behulp van kwantitatieve immunoassay of nieuwere proteomische benaderingen
Jaarlijks tot 10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Prashant Chittiboina, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

21 maart 2008

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

10 januari 2008

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

10 januari 2008

Eerst geplaatst (Geschat)

21 januari 2008

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

28 maart 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

27 maart 2024

Laatst geverifieerd

26 maart 2024

Meer informatie

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

3
Abonneren