- ICH GCP
- Register voor klinische proeven in de VS.
- Klinische proef NCT00598351
Natuurlijke geschiedenisstudie van patiënten met neurofibromatose type 2
Een prospectief natuurhistorisch onderzoek bij patiënten met neurofibromatose type 2 (NF2).
Doelstelling
Met deze prospectieve natuurhistorische studie naar neurofibromatose type 2 (NF2) hopen we de factoren te begrijpen die leiden tot tumorprogressie en neurologische ziektelast bij NF2.
Studie Bevolking
In totaal zullen 269 deelnemers in de leeftijd van 8-75 jaar met een klinische of genetische diagnose van NF2 aan deze studie deelnemen.
Ontwerp
Studiedeelnemers zullen bij inschrijving worden geëvalueerd met een grondig lichamelijk en neurologisch onderzoek. Deze eerste poliklinische evaluatie omvat magnetische resonantiebeeldvorming met contrast van hersenen en ruggengraat en bloedafname voor onderzoeksdoeleinden. Bij deelnemers met een meetbaar gehoor wordt tijdens het eerste bezoek een audiologisch onderzoek uitgevoerd. Bij deelnemers met onbehandelde vestibulaire schwannomen wordt tijdens het eerste bezoek een vestibulaire beoordeling uitgevoerd. Genetische onderzoeken die buiten worden uitgevoerd, zijn acceptabel als bevestiging van NF2 bij ingeschreven patiënten. Indien nodig om NF2 te bevestigen met genetische studies, of voor onderzoeksdoeleinden, kan sequentiebepaling van het hele genoom/het volledige exoom worden uitgevoerd op bloed dat is verkregen van proefpersonen die aan dit onderzoek deelnamen. Alle deelnemers worden beoordeeld door een logopedist.
Proefpersonen zullen gedurende maximaal tien jaar als poliklinische patiënten worden gevolgd, gedurende welke jaarlijkse klinische en radiologische evaluatie zal worden uitgevoerd. Auditieve tests zullen jaarlijks worden uitgevoerd voor deelnemers met een meetbaar gehoor. Deelnemers met aanvankelijk onbehandelde vestibulaire schwannomen zullen jaarlijks worden gevolgd met vestibulaire tests. Herbeoordelingen van spraak en slikken zullen worden herhaald als verslechtering van spraak of slikken wordt gemeld. Bij elk bezoek wordt bloed afgenomen voor het testen van bloedbiomarkers
Uitkomstmaatregelen
We hopen de biologische basis voor spraak- en slikstoornissen bij patiënten met NF2 te begrijpen. We zullen de associatiesterkte van MRI-bevindingen, klinische beoordelingen van craniale zenuwdefecten en spraak-/slikstoornissen bestuderen en rapporteren. We hopen om
Identificeer beeldvormende biomarkers van gehoorverlies in NF2. We zullen proberen de vorm van perifere neuropathie te ontdekken bij patiënten met NF2. Ten slotte zullen we proberen voorheen onbekende serumbiomarkers te ontdekken die geassocieerd zijn met een hoge tumorbelasting in NF2.
...
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Doelstelling
Met deze prospectieve natuurhistorische studie naar neurofibromatose type 2 (NF2) hopen we de factoren te begrijpen die leiden tot tumorprogressie en neurologische ziektelast bij NF2.
Studie Bevolking
In totaal zullen 269 deelnemers in de leeftijd van 8-75 jaar met een klinische of genetische diagnose van NF2 aan deze studie deelnemen.
Ontwerp
Studiedeelnemers zullen bij inschrijving worden geëvalueerd met een grondig lichamelijk en neurologisch onderzoek. Deze eerste poliklinische evaluatie omvat magnetische resonantiebeeldvorming met contrast van hersenen en ruggengraat en bloedafname voor onderzoeksdoeleinden. Bij deelnemers met een meetbaar gehoor wordt tijdens het eerste bezoek een audiologisch onderzoek uitgevoerd. Bij deelnemers met onbehandelde vestibulaire schwannomen wordt tijdens het eerste bezoek een vestibulaire beoordeling uitgevoerd. Genetische onderzoeken die buiten worden uitgevoerd, zijn acceptabel als bevestiging van NF2 bij ingeschreven patiënten. Indien nodig om NF2 te bevestigen met genetische studies, of voor onderzoeksdoeleinden, kan sequentiebepaling van het hele genoom/het volledige exoom worden uitgevoerd op bloed dat is verkregen van proefpersonen die aan dit onderzoek deelnamen. Alle deelnemers worden beoordeeld door een logopedist.
Proefpersonen zullen gedurende maximaal tien jaar als poliklinische patiënten worden gevolgd, gedurende welke jaarlijkse klinische en radiologische evaluatie zal worden uitgevoerd. Auditieve tests zullen jaarlijks worden uitgevoerd voor deelnemers met een meetbaar gehoor. Deelnemers met aanvankelijk onbehandelde vestibulaire schwannomen zullen jaarlijks worden gevolgd met vestibulaire tests. Herbeoordelingen van spraak en slikken zullen worden herhaald als verslechtering van spraak of slikken wordt gemeld. Bij elk bezoek wordt bloed afgenomen voor het testen van bloedbiomarkers
Uitkomstmaatregelen
We hopen de biologische basis voor spraak- en slikstoornissen bij patiënten met NF2 te begrijpen. We zullen de associatiesterkte van MRI-bevindingen, klinische beoordelingen van craniale zenuwdefecten en spraak-/slikstoornissen bestuderen en rapporteren. We hopen om
Identificeer beeldvormende biomarkers van gehoorverlies in NF2. We zullen proberen de vorm van perifere neuropathie te ontdekken bij patiënten met NF2. Ten slotte zullen we proberen voorheen onbekende serumbiomarkers te ontdekken die geassocieerd zijn met een hoge tumorbelasting in NF2.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Prashant Chittiboina, M.D.
- Telefoonnummer: (301) 496-2921
- E-mail: prashant.chittiboina@nih.gov
Studie Contact Back-up
- Naam: Michaela X Cortes
- Telefoonnummer: (301) 496-2921
- E-mail: SNBrecruiting@nih.gov
Studie Locaties
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
- Werving
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
- INSLUITINGSCRITERIA:
Om in aanmerking te komen voor deelname aan de studie, moeten kandidaten aan alle volgende criteria voldoen:
- Laat de diagnose NF2 stellen op basis van vastgestelde klinische criteria of genetische testen.
- Tussen de 8 en 75 jaar oud zijn.
- De capaciteit hebben om seriële MRI-scanning van het CZS te ondergaan zonder IV-sedatie.
- In staat om geïnformeerde toestemming te geven, of een ouder te hebben die geïnformeerde toestemming kan geven als het een kind is.
UITSLUITINGSCRITERIA:
Kandidaten worden uitgesloten als ze:
- Een klinisch onstabiele aandoening hebben die seriële klinische en beeldvormingsevaluatie uitsluit (d.w.z. congestief hartfalen klasse 3, ernstige chronische nierinsufficiëntie, ernstige chronische obstructieve longziekte).
- Kan geen MRI-scan ondergaan vanwege een allergie of relatieve contra-indicatie voor MRI-contrastmiddelen.
- Eerdere operaties of implantaten hebben ondergaan waarbij metalen clips of draden zijn gebruikt, waarvan kan worden verwacht dat ze weefselbeschadiging veroorzaken of beeldartefacten produceren, zoals pacemakers, stimulatoren, pompen, aneurysmaclips, metalen prothesen en kunstmatige hartkleppen.
- ABI's of cochleaire implantaten zijn niet goedgekeurd door de afdeling Radiologie van de NIH voor veilig gebruik op NIH-scanners.
- Ernstige chronische nierinsufficiëntie hebben (glomerulaire filtratiesnelheid minder dan 30 ml/min/1,73 m2), hepatorenaal syndroom of post-levertransplantatie.
- Zwanger bent op het moment van het intakegesprek (vrouwen in de vruchtbare leeftijd worden getest met een urinezwangerschapstest).
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
---|
Patiënten
Patiënten moeten de diagnose NF2 hebben op basis van vastgestelde klinische criteria of genetische testen.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
---|---|---|
Om de natuurlijke geschiedenis (klinisch en radiografisch) van tumoren van het zenuwstelsel in NF2 te bepalen
Tijdsspanne: jaarlijks tot 10 jaar
|
Klinische variabelen (longitudinaal: jaarlijks gemeten voor elke proefpersoon)a.
Subjectieve spraak- en slikstoornissen (binair)b.
Ruggenmergfunctie: gewijzigde ASIA Motor Scalec.
Ambulante status: gewijzigde McCormick-beoordeling geschaald.
Algemene functie: Karnofsky Prestatiestatus.
NFTI-QOLf.
Functionele onafhankelijkheid Meetschaal MRI-variabelen (longitudinaal: jaarlijks gemeten voor elke proefpersoon):a.
Tumorvolume (continue variabele) voor VS-tumoren, meningeomen, andere schwannomen, ependymomen en totale tumorbelasting (aantal en volume).
Specifieke groeisnelheden van tumoren.b.
FLAIR hyperintensiteit MRI-variabelen (dwarsdoorsnede: gemeten bij baseline en naar behoefte voor elk onderwerp):c.
MRI van rechter bovenste en onderste extremiteit Laboratoriumtestvariabelen (longitudinaal: jaarlijks gemeten voor elke proefpersoon):a.
Audiometrie Laboratoriumtestvariabelen (dwarsdoorsnede: gemeten bij baseline en naar behoefte voor elke proefpersoon)b.
EMG/NCV-onderzoekswaardenc.
Vestibulaire testen Covariabele variabele:a.
leeftijdb.
Seks
|
jaarlijks tot 10 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
---|---|---|
Om de onderliggende oorzaken en patronen van progressie van spraak- en slikproblemen bij patiënten met NF2 te identificeren
Tijdsspanne: Jaarlijks tot 10 jaar
|
Zelfgerapporteerde sliktekorten (binair, ja versus nee) op basis van het laatste bezoek (dwarsdoorsnedegegevens)
|
Jaarlijks tot 10 jaar
|
Beeldvormende biomarkers van gehoorverlies bij patiënten met NF2 identificeren
Tijdsspanne: Jaarlijks tot 10 jaar
|
MRI-variabelen (longitudinaal: jaarlijks gemeten voor elk onderwerp):a.
Tumorvolume (continue variabele) voor VS-tumoren, meningiomen, andere schwannomen, ependymomen en totale tumorbelasting (aantal en volume).
Specifieke groeisnelheden van tumoren.b.
FLAIR hyperintensiteit MRI-variabelen (dwarsdoorsnede: gemeten bij baseline en naar behoefte voor elk onderwerp
|
Jaarlijks tot 10 jaar
|
Om de etiologie van perifere neuropathie bij patiënten met NF2 te identificeren
Tijdsspanne: Jaarlijks tot 10 jaar
|
MRI-beelden van de rechter bovenste extremiteit zullen worden beoordeeld op de aanwezigheid van perifere zenuwlaesies bij baseline.
Deze beeldvormingsbevindingen zullen worden geëvalueerd met betrekking tot EMG/NCV-resultaten.
|
Jaarlijks tot 10 jaar
|
Om serumbiomarkers van NF2-ziekteprogressie te identificeren
Tijdsspanne: Jaarlijks tot 10 jaar
|
bepaling van serumbiomarkerstatus en vermoedelijke biologische markers van ziekteprogressie met behulp van kwantitatieve immunoassay of nieuwere proteomische benaderingen
|
Jaarlijks tot 10 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Prashant Chittiboina, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Publicaties en nuttige links
Nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Geschat)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Neoplasmata per histologisch type
- Neoplasmata
- Genetische ziekten, aangeboren
- Neuromusculaire aandoeningen
- Otorinolaryngologische neoplasmata
- KNO-ziekten
- Neurodegeneratieve ziekten
- Neuro-ectodermale tumoren
- Neoplasmata, kiemcellen en embryonaal
- Neoplasmata, zenuwweefsel
- Ziekten van het perifere zenuwstelsel
- Oor Ziekten
- Neoplasmata van het zenuwstelsel
- Heredodegeneratieve aandoeningen, zenuwstelsel
- Neoplastische syndromen, erfelijk
- Ziekten van de hersenzenuw
- Neuro-endocriene tumoren
- Zenuwschede neoplasmata
- Neurocutane syndromen
- Neoplasmata van het perifere zenuwstelsel
- Craniale zenuwneoplasmata
- Neuroma, akoestisch
- Neurilemmoom
- Neuroma
- Vestibulocochleaire zenuwaandoeningen
- Retrocochleaire ziekten
- Neurofibromatose
- Neurofibromatose 1
- Neurofibroom
- Neurofibromatose 2
Andere studie-ID-nummers
- 080044
- 08-N-0044
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .