Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genotype-fenotype-onderzoek van patiënten met door plaquenil geïnduceerde retinale toxiciteit, met evaluatie van het ABCA4-gen

16 april 2024 bijgewerkt door: National Eye Institute (NEI)

Genotype - Fenotype-onderzoek van patiënten met door plaquenil geïnduceerde retinale toxiciteit

Achtergrond:

- Plaquenil (hydroxychloroquine) is een ontstekingsremmend geneesmiddel dat wordt gebruikt voor de behandeling van sommige auto-immuunziekten zoals lupus en reumatoïde artritis. Dit medicijn kan het netvlies beschadigen door een aandoening te veroorzaken die plaquenil-geïnduceerde retinale toxiciteit wordt genoemd, wat kan leiden tot verlies van het gezichtsvermogen. De meeste mensen die plaquenil gebruiken, ontwikkelen dit probleem echter niet. Onderzoekers zijn geïnteresseerd in het onderzoeken of verschillen in iemands genen verklaren waarom sommige mensen plaquenil-geïnduceerde retinale toxiciteit ontwikkelen en anderen niet.

Doelstellingen:

- Onderzoeken van mogelijke correlaties tussen bepaalde genen of genetische mutaties en plaquenil-geïnduceerde retinale toxiciteit.

Geschiktheid:

Personen van ten minste 18 jaar die eerder plaquenil hebben gebruikt.
Zowel personen die plaquenil-geïnduceerde netvliestoxiciteit hebben als personen die geen plaquenil-geïnduceerde netvliestoxiciteit hebben ontwikkeld, komen in aanmerking voor deze studie.

Ontwerp:

De studie vereist een of twee bezoeken aan het National Eye Institute of een poliklinische studiekliniek over een periode van maximaal 2 jaar.
Deelnemers zullen een persoonlijke en familiale medische geschiedenis verstrekken en een volledig oogonderzoek ondergaan.
Deelnemers zullen ook bloedmonsters verstrekken om te testen.
Er wordt geen behandeling gegeven als onderdeel van dit protocol.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

DOELSTELLING:

Het doel van deze studie is om te onderzoeken of er een verband bestaat tussen genetische mutaties, te beginnen met een analyse van ABCA4, en door Plaquenil geïnduceerde retinale toxiciteit en om het fenotype van door Plaquenil geïnduceerde retinale toxiciteit te beschrijven.

ONDERZOEKSBEVOLKING:

De studie zal 100 patiënten, 18 jaar of ouder, inschrijven die door Plaquenil geïnduceerde retinale toxiciteit hebben. Er zullen ook 200 vrijwilligers worden geworven met systemische lupus erythematosus (SLE), reumatoïde artritis (RA) of Sj(SqrRoot)(Delta)gren-syndroom en voorgeschiedenis van Plaquenil-gebruik, maar zonder bewijs van retinale toxiciteit.

ONTWERP:

De studie is een observationele studie met 1-2 poliklinische bezoeken aan de NEI-kliniek of beoordeling van medische dossiers voor off-site deelnemers. Alle deelnemers zullen een bloedmonster verstrekken voor genetische analyse.

UITKOMSTMATEN:

Klinisch onderzoek en bloedmonsters zullen worden gebruikt voor genetische tests en mutatie-identificatie. Het primaire resultaat van deze studie is het identificeren van genetische mutaties, te beginnen met die in het ABCA4-gen, geassocieerd met retinale toxiciteit bij deelnemers met een voorgeschiedenis van Plaquenil-gebruik. Secundaire doelstellingen omvatten onder meer het bepalen van het nut van teststatistieken bij het evalueren van de aanwezigheid van retinale toxiciteit.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

300

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Faith Chen
Telefoonnummer: (301) 402-1369
E-mail: chenfa@nei.nih.gov

Studie Contact Back-up

Naam: Emily Y Chew, M.D.
Telefoonnummer: (301) 496-6583
E-mail: echew@nei.nih.gov

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
    - Werving
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Contact:
      
      For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      Telefoonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
      
      E-mail: ccopr@nih.gov

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De studie zal 100 patiënten, 18 jaar of ouder, inschrijven die door Plaquenil geïnduceerde retinale toxiciteit hebben. Er zullen ook 200 vrijwilligers worden geworven met systemische lupus erythematosus (SLE), reumatoïde artritis (RA) of het syndroom van Sjögren en een voorgeschiedenis van Plaquenil-gebruik, maar zonder bewijs van retinale toxiciteit.

Beschrijving

-OPNAMECRITERIA:

Getroffen deelnemers moeten 18 jaar of ouder zijn en hebben:
- Geschiedenis van systemische lupus erythematosus (SLE), reumatoïde artritis (RA) of Sj(SqrRoot)(Delta)gren s-syndroom, en
- Geschiedenis van het gebruik van Plaquenil, en
- Bewijs van door Plaquenil geïnduceerde retinale toxiciteit, gebaseerd op klinische bevindingen.
Onaangetaste vrijwilligers moeten 18 jaar of ouder zijn en hebben:
- Geschiedenis van systemische lupus erythematosus (SLE), reumatoïde artritis (RA) of Sj(SqrRoot)(Delta)gren s-syndroom, en
- Geschiedenis van het gebruik van Plaquenil, en
- Geen netvliesaandoening bij onderzoek in de afgelopen zes maanden.
Alle deelnemers moeten in staat zijn om:
- Geef hun eigen toestemming, en
- Geef veilig een bloedmonster af.

UITSLUITINGSCRITERIA:

1. Deelnemers met een andere bekende (genetische) netvliesaandoening, inclusief maar niet beperkt tot: de ziekte van Stargardt en kegel- of kegelstaafdystrofie bij wie de diagnose voorafging aan het gebruik van Plaquenil. Deelnemers zonder bekende eerdere genetische diagnose maar met klinische bevindingen die verband houden met een genetische diagnose, zoals parafoveale of maculaire vlekjes die verband houden met de ziekte van Stargardt of fundus flavimaculatus, zullen ook worden uitgesloten.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Aangetast Deelnemers getroffen door door Plaquenil geïnduceerde retinale toxiciteit
Onaangetast controledeelnemers zonder door Plaquenil geïnduceerde netvliestoxiciteit

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Het resultaat van deze studie is het identificeren van genetische mutaties, te beginnen met die in het ABCA4-gen, geassocieerd met retinale toxiciteit bij deelnemers met een voorgeschiedenis van plaquenilgebruik. Tijdsspanne: jaarlijks gedurende vijf jaar	Het resultaat van deze studie is het identificeren van genetische mutaties, te beginnen met die in het ABCA4-gen, geassocieerd met retinale toxiciteit bij deelnemers met een voorgeschiedenis van plaquenilgebruik.	jaarlijks gedurende vijf jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Het secundaire resultaat van deze studie is het bepalen van het nut van verschillende teststatistieken bij het evalueren van de aanwezigheid van retinale toxiciteit. Tijdsspanne: jaarlijks gedurende vijf jaar	Het secundaire resultaat van deze studie is het bepalen van het nut van verschillende teststatistieken bij het evalueren van de aanwezigheid van retinale toxiciteit.	jaarlijks gedurende vijf jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Emily Y Chew, M.D., National Eye Institute (NEI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

23 augustus 2010

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

15 juni 2010

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

15 juni 2010

Eerst geplaatst (Geschat)

16 juni 2010

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

17 april 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

16 april 2024

Laatst geverifieerd

29 februari 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

100140
10-EI-0140

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Genotype-fenotype-onderzoek van patiënten met door plaquenil geïnduceerde retinale toxiciteit, met evaluatie van het ABCA4-gen