Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurlijke geschiedenis van de ziekte en biomarkers van SPG3A, SPG4A en SPG31

16 oktober 2020 bijgewerkt door: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Natuurlijke geschiedenis van de ziekte en biomarkers van SPG3A, SPG4 en SPG31

Achtergrond:

Erfelijke spastische dwarslaesie (HSP) verloopt meestal langzaam. Onderzoekers willen meer leren over hoe de symptomen in de loop van de tijd veranderen. Ze willen kijken naar veranderingen in het bloed en de cellen van mensen met de meest voorkomende vormen van HSP waardoor ze de ziekte beter kunnen begrijpen.

Doelstellingen:

Om meer te weten te komen over veelvoorkomende vormen van erfelijke spastische dwarslaesie en om te ontdekken hoe het zich in de loop van de tijd ontwikkelt.

Geschiktheid:

Mensen van 7 jaar en ouder met SPG3A, SPG4A of SPG31

Ontwerp:

Gedurende maximaal 5 jaar krijgen deelnemers elk jaar 1 bezoek van twee uur.

Bij 1 bezoek kunnen volwassen deelnemers een huidbiopsie ondergaan. Een deel van de huid wordt verdoofd en vervolgens wordt met een hulpmiddel een klein stukje huid verwijderd.

Bij alle bezoeken krijgen alle deelnemers een lichamelijk onderzoek en bloedafname.

Bij alle bezoeken zullen de deelnemers een aantal taken uitvoeren, zoals snel lopen en traplopen.

Deelnemers kunnen toestemming geven voor gebruik van hun huidcellen, DNA-monsters en gegevens in andere onderzoeken. De monsters en gegevens zullen geen identificerende informatie bevatten.

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

De Neurogenetics Branch (NGB) binnen het National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) voert een onderzoek uit om patiënten met erfelijke spastische dwarslaesie type 3A, 4 en 31 te evalueren. Het doel van deze studie is om de ziekteprogressie bij deze nauw verwante vormen van erfelijke spastische paraplegie te begrijpen met behulp van gevalideerde beoordelingsschalen zoals de Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) en Medical Outcomes Study Questionnaire Short Form 36 Health Survey (SF-36). We hopen ook biomarkers te ontwikkelen die kunnen worden gebruikt in toekomstige behandelingsproeven uit menselijk serum en door gebruik te maken van transcraniële magnetische stimulatie (TMS) om centrale motorgeleidingstijden en rustmotorische drempels te bepalen.

DOELSTELLINGEN

Het primaire doel van dit protocol is het bestuderen van de natuurlijke geschiedenis van de meest voorkomende vormen van autosomaal dominante erfelijke spastische dwarslaesie. De informatie verkregen uit gevalideerde beoordelingsschalen (SPRS en SF-36), TMS en serumbiomarkers zal de ontwikkeling van behandelingsproeven mogelijk maken. In sommige gevallen zullen bloed- of andere biologische monsters (inclusief huidbiopten) worden verkregen voor toekomstige laboratoriumonderzoeken.

STUDIE BEVOLKING

Het aantal in te schrijven deelnemers wordt vastgesteld op 300.

ONTWERP

Dit is een observationele studie van autosomaal dominante vormen van progressie van erfelijke spastische dwarslaesie, pathofysiologie en biomarkers.

UITKOMSTMATEN

In deze studie zullen we de ziekteprogressie volgen met behulp van de Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) en SF-36. We zullen ook niveaus van plasmalipiden, insuline, leptine en van bepaalde micro-RNA's meten om hun bruikbaarheid als biomarkers te onderzoeken. We zullen TMS gebruiken (gecombineerd met zenuwgeleidende studies) om centrale motorische geleidingstijden (CMCT) en rustmotorische drempels (RMT) te beoordelen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

51

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

7 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met een diagnose van HSP veroorzaakt door mutaties van bekende pathologische significantie of varianten van onbekende significantie op de genomische loci geassocieerd met de genen ATL1, SPAST en REEP1.

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:
  • 7 jaar of ouder.
  • Bewezen genetische diagnose of variant van onbekende betekenis die door de hoofdonderzoeker (PI) wordt beschouwd als waarschijnlijk pathogeen op genomische loci geassocieerd met SPG3A, SPG4 en SPG31.
  • Voor de subcomponent die transcraniële magnetische stimulatie (TMS) / zenuwgeleidingsonderzoeken omvat, moeten patiënten ouder zijn dan of gelijk zijn aan 18 jaar en bereid zijn om de procedure te ondergaan.

UITSLUITINGSCRITERIA:

  • Volwassenen die geen toestemming kunnen geven of minderjarigen zonder ouder of voogd.
  • Onwil om toestemming te geven voor het verzamelen van biologische monsters of hun cryopreservatie.
  • Elke bloedingsaandoening die enig gevaar zou kunnen voorkomen of opleveren tijdens bloedafname of huidbiopsie, zoals hemofilie of langdurig gebruik van anticoagulantia zoals Coumadin.

  • Voor de subcomponent van dit onderzoek met transcraniële magnetische stimulatie (TMS), uitgevoerd met zenuwgeleidingsonderzoeken:

    • Patiënten jonger dan 18 jaar.
    • Patiënten met geïmplanteerde apparaten, zoals pacemakers, pompen of stimulatoren.
    • Patiënten met of metaal in de schedel (exclusief tandheelkundig werk) of oog.
    • Patiënten met een bekende epileptische aandoening.
    • Patiënten die niet willen of kunnen deelnemen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Patiënten met erfelijke spastische paraplegie (HSP)
Patiënten met erfelijke spastische dwarslaesie type 3A, 4 en 31.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Beoordelingsschaal voor spastische dwarslaesie (SPRS)
Tijdsspanne: Een keer per jaar gedurende vijf jaar
Ziekteprogressie zoals gemeten door de SPRS- en SF-36-schalen.
Een keer per jaar gedurende vijf jaar
SF-36
Tijdsspanne: Een keer per jaar gedurende vijf jaar
Ziekteprogressie zoals gemeten door de SPRS- en SF-36-schalen.
Een keer per jaar gedurende vijf jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Corticale stille periode
Tijdsspanne: Een keer per jaar gedurende vijf jaar
Corticale stille periode
Een keer per jaar gedurende vijf jaar
CMCT, rustmotorische drempels, MEP-amplitude en MEP-latentie
Tijdsspanne: Een keer per jaar gedurende vijf jaar
CMCT, rustmotorische drempels, MEP-amplitude en MEP-latentie
Een keer per jaar gedurende vijf jaar
miRNA relatieve hoeveelheid.
Tijdsspanne: Een keer per jaar gedurende vijf jaar
miRNA relatieve hoeveelheid.
Een keer per jaar gedurende vijf jaar
Nuchtere triglyceriden, totaal cholesterol, HDL en LDL, leptine, insulinespiegels.
Tijdsspanne: Een keer per jaar gedurende vijf jaar
Nuchtere triglyceriden, totaal cholesterol, HDL en LDL, leptine, insulinespiegels.
Een keer per jaar gedurende vijf jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Craig D Blackstone, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

18 november 2016

Primaire voltooiing (Werkelijk)

16 oktober 2020

Studie voltooiing (Werkelijk)

16 oktober 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

6 augustus 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 augustus 2016

Eerst geplaatst (Schatting)

9 augustus 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

20 oktober 2020

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

16 oktober 2020

Laatst geverifieerd

1 oktober 2020

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 160158
  • 16-N-0158

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Norway

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren