Kwaliteit van zorg voor kinderen met sikkelcelziekte (SCD) gescreend bij de geboorte in Frankrijk (EVADREP)

In overeenstemming met het Nationaal Verzekeringsfonds (CNAMTS) en de Franse Vereniging voor Screening en Preventie van Kinderhandicaps (AFDPHE), is het Franse SCZ-screeningprogramma voor pasgeborenen (NBS) niet universeel, maar "gericht" op kinderen die als "risico" worden aangemerkt vanwege de geografische herkomst van hun ouders (afkomstig uit een land waar de prevalentie van sikkelcelziekte hoog is: Sub-Sahara Afrika, het Caribisch gebied, Noord-Afrika, Middellandse Zeegebied). Het aantal kinderen dat bij de geboorte wordt gediagnosticeerd, neemt elk jaar gestaag toe en sikkelcelziekte is nu in Frankrijk de meest voorkomende ziekte die wordt aangetroffen bij degenen die in de neonatale periode worden gescreend. Het totale aantal pasgeborenen gediagnosticeerd door NBS van 01/01/2006 tot 31/12/2010 is 1800 (AFDPHE-gegevens).

Bij afwezigheid van preventieve zorg wordt een hoog sterftecijfer waargenomen gedurende de eerste 5 levensjaren, waarbij de twee belangrijkste doodsoorzaken invasieve pneumokokkeninfectie en acute miltsekwestratie zijn. Vroegtijdige zorg maakt het mogelijk om invasieve pneumokokkenziekte grotendeels te voorkomen (door een combinatie van PeniV langdurige behandeling en pneumokokkenvaccinaties) en ernstige acute miltsekwestraties (door het opzetten van een voorlichtingsprogramma voor ouders). Ook de preventie van cerebrale vasculaire aandoeningen, de ernstigste complicaties van sikkelcelziekte bij jonge kinderen, is de laatste 10-15 jaar mogelijk gemaakt door het systematische gebruik van transcraniale Doppler (TCD). In rijke landen is het sterftecijfer van SCD-kinderen die bij de geboorte worden ontdekt, nu teruggebracht tot minder dan 1-2%. Het laatste Franse rapport analyseerde de resultaten van het nationale NBS-programma voor de periode 1995-2000. Bijgevolg hielden deze resultaten geen rekening met de meest recente ontwikkelingen (gebruik van pneumokokkenconjugaatvaccin en verspreiding van TCD). Het is nu goed aangetoond dat deze twee preventieve acties de morbiditeit en mortaliteit van kinderen met sikkelcelziekte verder hebben verbeterd.

Onlangs rapporteerde het Franse pediatrische team uit Creteil (Frankrijk) de resultaten van 217 kinderen die tussen 1988 en 2007 bij de geboorte werden gescreend: deze single-center studie vindt uitstekende resultaten met een kans van 1,9% op het optreden van een beroerte op de leeftijd van 18 jaar voor SS en S-Beta0 kinderen. Deze resultaten moeten worden vergeleken met die verkregen voor de gehele betrokken bevolking in Frankrijk. Om recente nationale resultaten met betrekking tot residuele morbiditeit en mortaliteit te beschrijven en te analyseren, hebben de onderzoekers deze nationale retrospectieve studie (EVADREP) uitgevoerd, waarin de klinische zorg gedurende de eerste 5 levensjaren van SCD-patiënten die bij de geboorte werden gediagnosticeerd voor de periode 2006-2010 werd bestudeerd.