Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Longitudinale studies van patiënten met FPDMM

24 april 2024 bijgewerkt door: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Achtergrond:

Genen vertellen het lichaam en zijn cellen hoe het moet werken. Familiale bloedplaatjesziekte (FPD) of FPD met geassocieerde maligniteiten (FPDMM) wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen RUNX1. Mensen met deze ziekte kunnen problemen hebben met hun bloed en langdurig bloeden als ze gewond zijn. Onderzoekers willen meer weten over RUNX1-mutaties en FPD.

Doelstelling:

Om meer te leren over FPD bij mensen met RUNX1-mutaties om te leiden tot betere diagnose, monitoring en behandeling.

Geschiktheid:

Mensen van elke leeftijd met een vermoedelijke of bevestigde RUNX1-mutatie

Mensen die een familielid hebben met de mutatie

Ontwerp:

Alle deelnemers worden gescreend met een telefoontje en een bloed-, speeksel- of wangcelmonster.

Deelnemers met een vermoedelijke of bevestigde mutatie krijgen 1 bezoek. Het zal ongeveer 2 dagen duren. Ze krijgen dan minimaal één keer per jaar bezoek.

Bezoeken omvatten:

  • Medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek
  • Bloedonderzoek of speekselmonster
  • Mogelijke huidbiopsie: Er wordt een klein stukje van de huid van de deelnemer verwijderd.
  • Beenmergaspiratie of biopsie: het beenmerg van de deelnemer wordt met een naald verwijderd uit een groot bot, zoals het heupbot.
  • Mogelijke aferese: er wordt bloed uit het lichaam verwijderd en bepaalde bloedcellen worden eruit gehaald. De rest van het bloed wordt teruggevoerd naar het lichaam.

Tussen de bezoeken door houden deelnemers met een vermoedelijke of bevestigde mutatie een dagboek bij van ziektesymptomen en -symptomen.

Monsters van alle deelnemers kunnen worden gebruikt voor genetische tests

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Kiembaanmutaties in RUNX1 zijn verantwoordelijk voor familiale bloedplaatjesaandoening met geassocieerde myeloïde maligniteiten (FPDMM, of kortweg FPD), een autosomaal dominante ziekte die wordt gekenmerkt door gebrekkige megakaryocytische ontwikkeling, laag aantal bloedplaatjes, verlengde bloedingstijden en een levenslang risico op het ontwikkelen van hematologische maligniteiten . Ziektepenetratie en klinische presentaties variëren tussen families met verschillende RUNX1-mutaties in de kiembaan, en zelfs tussen getroffen individuen binnen een enkele familie. Momenteel zijn er geen biomarkers of assays om te voorspellen welke patiënten zullen evolueren naar maligniteit, en sommige patiënten presenteren zich met acute myeloïde leukemie (AML) als hun eerste manifestatie van het kiembaansyndroom. We stellen voor om de etiologie en het natuurlijke beloop van patiënten met FPDMM- en RUNX1-mutaties, zowel bekende als nog te ontdekken mutaties, te karakteriseren. We zullen die patiënten en families met FPDMM-achtig onderzoeken

ziekten maar zonder RUNX1-mutaties, om de genetische basis voor hun ziekten te begrijpen. Door dit te doen, zullen we onze kennis over deze aandoening uitbreiden en toegang bieden aan patiënten die van belang zijn voor onderzoek, onderwijs en klinische ervaring. De opgedane kennis

door middel van deze studie zal leiden tot een beter begrip van de ziekteprogressie, zowel klinisch als op moleculair niveau, wat kan resulteren in de ontwikkeling van betere diagnose, monitoring en innovatieve therapieën.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • Werving
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contact:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefoonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 dag en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten (en directe familieleden van patiënten) die deelnemen aan dit protocol zullen zijn doorverwezen met een bekende of vermoede RUNX1-mutatie.

Beschrijving

  • INCLUSIEFRITIERIA:
  • Patiënten die deelnemen aan dit protocol zullen zijn doorverwezen met een bekende of vermoede RUNX1-mutatie.
  • Onaangetaste familieleden kunnen worden gevraagd om zich in te schrijven voor het onderzoek om monsters (bloed, huid) te leveren voor genetische tests, sequencing van de volgende generatie en andere gerelateerde onderzoeken.
  • Ingeschreven proefpersonen kunnen geslacht en elke leeftijd zijn. Er zijn geen hogere of lagere leeftijdsbeperkingen voor deze studie.

UITSLUITINGSCRITERIA:

-Geen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Familie
Directe familieleden van ingeschreven patiënten zullen worden gevraagd om zich in te schrijven voor het onderzoek om monsters te leveren voor genetische tests, sequencing van de volgende generatie en andere gerelateerde onderzoeken.
RUNX1
Patiënten die deelnemen aan dit protocol zullen zijn doorverwezen met een bekende of vermoede RUNX1-mutatie.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Natuurlijke geschiedenis
Tijdsspanne: Voortdurende
Dit protocol zet de decennialange traditie voort van het identificeren en onderzoeken van patiënten met zeldzame genetische ziekten en het karakteriseren van de natuurlijke historie.
Voortdurende

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Paul P Liu, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

28 maart 2019

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2028

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

22 februari 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

23 februari 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

26 februari 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

25 april 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

24 april 2024

Laatst geverifieerd

23 april 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 190059
  • 19-HG-0059

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

.in afwachting

IPD-tijdsbestek voor delen

in afwachting

IPD-toegangscriteria voor delen

in afwachting

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Zeldzame ziekten

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Japan

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren