Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Dermatologische patronen van tubereuze sclerosepatiënten en somatische mutatierelatie

9 maart 2020 bijgewerkt door: University Hospital, Montpellier

Dermatologische klinische patronen Studie van patiënten met tubereuze sclerosecomplex die verband houden met hun somatische mutatie

Tubereuze sclerose is een zeldzame genetische aandoening die ongeveer één op de 15.000 mensen treft. Het maakt deel uit van de facomatosen: een kiembaanmutatie van het gen Tubereuze Sclerose Complex 1 (TSC1) of TSC2 veroorzaakt een eiwitdisfunctie, respectievelijk hamartin en tuberine, wat leidt tot activering van de mTOR-signaalroute, waardoor tumoren op de huid maar ook hersenen, ogen ontstaan , nieren, hart.

Dankzij de komst van sequencingtechnieken van het menselijk genoom werden de betrokken genen twintig jaar geleden gevonden. Meestal zijn dit de novo private mutaties en autosomaal dominante Mendeliaanse overdracht. Ongeveer 15% van de patiënten heeft een fenotype dat overeenkomt met de ziekte, maar er wordt geen mutatie gevonden.

Hoewel de eerste klinische beschrijving in 1880 dateert, beschrijven publicaties regelmatig nieuwe tekenen van tubereuze sclerose, vooral voor de huid.

Cutane manifestaties zijn belangrijk in de diagnostische criteria van de ziekte en vaak zelfs het eerste teken van aantrekkingskracht. Er zijn echter geen gegevens beschikbaar over de relatie tussen genotype en dermatologisch fenotype.

Daarom is de onderzoeker van plan alle huidbevindingen bij tubereuze sclerosepatiënt te bekijken en te proberen een verband te leggen met hun mutatie.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

90

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Montpellier, Frankrijk, 34295
        • UH Montpellier

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten volgden in Centre Hospitalier Universtaire van Montpellier voor tubereuze sclerose

Beschrijving

Inclusiecriteria:

- Diagnose van tubereuze sclerose-complex vastgesteld of bevestigd door een geneticine, met een genetische studie uitgevoerd of verwerkt, patiënten accepteren een onderzoek

Uitsluitingscriteria:

- Geen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Retrospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Fenotype
Tijdsspanne: 1 dag
Fenotype: waargenomen dermatologische symptomen
1 dag

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Genotype
Tijdsspanne: 1 dag
Genotype: TSC1, TSC2, mozaïcisme
1 dag

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Didier BESSIS, PhD, University Hospitals of Montpellier

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 maart 2019

Primaire voltooiing (Werkelijk)

30 december 2019

Studie voltooiing (Verwacht)

30 december 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

30 september 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

30 september 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

2 oktober 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

10 maart 2020

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 maart 2020

Laatst geverifieerd

1 maart 2020

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • RECHMPL19_0460

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Onbeslist

Beschrijving IPD-plan

NC

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Tubereuze sclerose-complex

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Tunisia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren