CureDRPLA Wereldwijd patiëntenregister
CureDRPLA Wereldwijd patiëntenregister voor personen met dentatorubrale-pallidoluysiaanse atrofie (DRPLA)
Het doel van de CureDRPLA Global Patient Registry is het opzetten van een longitudinale database met door patiënten gerapporteerde gegevens over personen die zijn getroffen door Dentatorubrale-pallidoluysiaanse atrofie (DRPLA) van overal ter wereld.
De CureDRPLA Global Patient Registry voorziet in de behoeften van patiënten door:
- De betrokkenheid van de patiënt vergroten door de resultaten van de kwaliteit van leven te documenteren.
- Het verstrekken van geanonimiseerde gegevens aan de DRPLA-onderzoeksgemeenschap over de ervaringen van patiënten met de ziekte en prioriteiten voor behandeling.
- DRPLA-patiënten in contact brengen met mogelijkheden om deel te nemen aan klinisch onderzoek.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
De CureDRPLA Global Patient Registry heeft tot doel gegevens te verzamelen van patiënten met dentatorubrale-pallidoluysische atrofie (DRPLA) over de hele wereld om een goed gekarakteriseerd cohort te identificeren voor deelname aan retrospectief en prospectief onderzoek. Deelnemers moeten een door de IRB goedgekeurd document met geïnformeerde toestemming lezen en ondertekenen voordat ze toegang krijgen tot de vragenlijsten in het register. Het register is uitsluitend bedoeld voor patiënten met de diagnose DRPLA.
Nadat geïnformeerde toestemming is gegeven en instemming voor personen van 12 jaar met de meerderjarigheid, wordt de deelnemers gevraagd een reeks vragenlijsten in te vullen met informatie over demografische gegevens, specifieke kenmerken van de diagnose, medische geschiedenis, onderzoek, functionele mobiliteit, kwaliteit van leven, en gezondheidseconomie. Deelnemers wordt gevraagd aan te geven of ze geïnteresseerd zijn in contact met de registercoördinator voor mogelijke deelname aan toekomstige klinische proeven en/of onderzoeken. Deelnemers hebben de mogelijkheid om zich op elk moment uit het register terug te trekken, en na terugtrekking zal om welke reden dan ook geen contact meer met hen worden opgenomen. Gegevens die ze hebben ingevoerd, blijven deel uitmaken van het register, maar hun identificatie wordt om welke reden dan ook niet vrijgegeven. Actieve deelnemers aan het register ontvangen jaarlijkse e-mailherinneringen om hun vragenlijstgegevens bij te werken om de huidige status van ziekteprogressie weer te geven.
Het register is beschikbaar in het Engels, Frans, Italiaans, Japans, Koreaans en Portugees om DRPLA-patiënten wereldwijd aan te moedigen zich te registreren. Deelname is online voltooid, bezoek onze website voor meer informatie https://curedrpla.org/en/global-patient-registry/
Het REDCap Cloud-platform zal dienen als het Registry Data Coordinating Center en zal gegevens beheren die zijn ingevoerd in een webgebaseerd systeem voor het vastleggen van elektronische gegevens (EDC) dat is gevalideerd volgens 21 CFR Part 11, ISO 27001-gecertificeerd, HIPPA, CDISC en GDPR-compatibel.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
New York
-
New York, New York, Verenigde Staten, 11231
- Werving
- CureDRPLA
-
Contact:
- Silvia Prades, PhD
- Telefoonnummer: 718-624-6994
- E-mail: silvia.prades@curedrpla.org
-
Hoofdonderzoeker:
- Silvia Prades, PhD
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
DRPLA is een zeer zeldzame neurodegeneratieve aandoening die dominant autosomaal wordt overgeërfd. Het atrofine-1-gen (ATN1) is het enige gen waarvan bekend is dat het DRPLA veroorzaakt. ATN1-mutaties veroorzaken uitbreidingen van CAG-herhalingen in exon 5, die typisch aanwezig zijn bij ≤ 35 herhalingen. DRPLA wordt veroorzaakt door een (CAG)n-repeat-expansie van meer dan ≥48 tandemkopieën, resulterend in een geëxpandeerd polyglutaminekanaal in het atrofine-1-eiwit.
DRPLA toont een sterke etnische voorliefde voor Aziatische, met name Japanse bevolkingsgroepen. In de Japanse bevolking heeft DRPLA naar schatting een incidentie van 2 tot 7 per miljoen mensen.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Individuen van alle leeftijden met een zelfgerapporteerde diagnose van DRPLA.
- Begrijp het geïnformeerde toestemmingsformulier (IFC) en onderteken het. Deelnemers die niet in staat zijn om toestemming te geven (bijv. cognitief gehandicapte personen) hebben toestemming nodig van de wettelijke bevoegde vertegenwoordiger en de toestemming van de proefpersoon zal worden verkregen voor zover dit verenigbaar is met hun capaciteit. Deelnemers op de leeftijd van 12 tot meerderjarigheid hebben toestemming nodig samen met de toestemming van hun ouder of wettelijke voogd.
Uitsluitingscriteria:
- Andere ataxie-aandoeningen dan DRPLA.
- Het niet ondertekenen van de IFC (en toestemmingsformulier, indien nodig).
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Personen met DRPLA
Dit register is voor mensen met de diagnose Dentatorubrale-pallidoluysiaanse atrofie (DRPLA)
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Door patiënten of zorgverleners ingevulde vragenlijsten
Tijdsspanne: 1 jaar
|
De vragenlijsten bevatten informatie over demografie, diagnose, medische geschiedenis, activiteiten van het dagelijks leven, functionele mobiliteit en ziektelast.
|
1 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Publicaties en nuttige links
Nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Andere studie-ID-nummers
- CureDRPLA Registry_Version1.0
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .