Blader door medische aandoeningen op Categorie: Ziekten en afwijkingen bij of voor de geboorte
- 22q11 Deletiesyndroom
- 46, XX Stoornissen van seksuele ontwikkeling
- Abetalipoproteïnemie
- Afwijkingen, door drugs veroorzaakt
- Afwijkingen, meerdere
- Afwijkingen, veroorzaakt door straling
- Achondroplasie
- Acidose, niertubulair
- Acrocephalosyndactylia
- Acrodermatitis
- Geactiveerde proteïne C-resistentie
- Acuut borstsyndroom
- Adenomateuze Polyposis Coli
- Bijnierhyperplasie, aangeboren
- Adrenogenitaal syndroom
- Adrenoleukodystrofie
- Afibrinogenemie
- Agenese van Corpus Callosum
- Aicardi-syndroom
- Alagille-syndroom
- Albinisme
- Albinisme, Oculair
- Albinisme, oculocutaan
- Alexander-ziekte
- Alkaptonuria
- Alfa 1-antitrypsinedeficiëntie
- alfa-Mannosidosis
- alfa-thalassemie
- Alstrom-syndroom
- Amelogenesis Imperfecta
- Aminozuurstofwisseling, aangeboren fouten
- Amnionbandsyndroom
- Amyloïde neuropathieën, familiair
- Amyloïdose, familiair
- Andersen-syndroom
- Androgeen-ongevoeligheidssyndroom
- Bloedarmoede, Diamond-Blackfan
- Bloedarmoede, dyserytropoëtische, aangeboren
- Bloedarmoede, hemolytisch, aangeboren
- Bloedarmoede, hemolytisch, aangeboren niet-sferocytisch
- Bloedarmoede, hypoplastisch, aangeboren
- Bloedarmoede, neonataal
- Bloedarmoede, sikkelcel
- Anencefalie
- Angelman-syndroom
- Angio-oedeem, erfelijk
- Aniridia
- Anodontie
- Anomalous Left Coronary Artery
- Anophthalmos
- Anorectale misvormingen
- Antitrombine III-deficiëntie
- Aorta coarctatie
- Arachnodactylie
- Arachnoid-cysten
- Argininosuccinic acidurie
- Arnold-Chiari misvorming
- Aritmogene rechterventrikeldysplasie
- Arterioveneuze fistel
- Arterioveneuze misvormingen
- Artritis, jicht
- Arthrogryposis
- Aspartylglucosaminurie
- Verstikking Neonatorum
- Ataxia Telangiectasia
- Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom
- Bardet-Biedl-syndroom
- Barth-syndroom
- Basaalcel Nevus-syndroom
- Beckwith-Wiedemann-syndroom
- Behcet-syndroom
- bèta-mannosidose
- bèta-thalassemie
- Bicuspid Aortic Valve Disease
- Biliaire atresie
- Biotinidasedeficiëntie
- Geboorteblessures
- Birt-Hogg-Dube-syndroom
- Blaas exstrofie
- Bloedstollingsstoornissen, erfelijk
- Bloom-syndroom
- Brachydactyly
- Hersenziekten, metabolisch, aangeboren
- Bronchomalacie
- Bronchopulmonale dysplasie
- Brugada-syndroom
- Bulbo-spinale atrofie, X-Linked
- CADASIL
- Ziekte van Canavan
- Carbamoyl-fosfaatsynthetase I-deficiëntieziekte
- Koolhydraatstofwisseling, aangeboren fouten
- Cardiomyopathie, verwijd
- Cardiomyopathie, hypertrofisch, familiair
- Cardiovasculaire afwijkingen
- Carney Complex
- Caroli-ziekte
- Carotis-holle sinusfistel
- Cysten van het centrale zenuwstelsel
- Vasculaire misvormingen van het centrale zenuwstelsel
- Cerebrale amyloïde angiopathie, familiair
- Ziekte van Charcot-Marie-Tooth
- CHARGE-syndroom
- Syndroom van Chediak-Higashi
- Cherubisme
- Choanal Atresia
- Choledochale cyste
- Cholesterolester-opslagziekte
- Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic
- Chorioamnionitis
- Choroideremia
- Chromosoomafwijkingen
- Ciliaire motiliteitsstoornissen
- Ciliopathieën
- Citrullinemie
- Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias
- Hazenlip
- Gespleten gehemelte
- Klompvoet
- Cockayne-syndroom
- Coffin-Lowry-syndroom
- Koliek
- Coloboma
- Colorectale neoplasmata, erfelijke niet-polyposis
- Cone-Rod Dystrofieën
- Aangeboren afwijkingen
- Congenital Bone Marrow Failure Syndromes
- Aangeboren aandoeningen van glycosylering
- Aangeboren hyperinsulinisme
- Congenitale hypothyreoïdie
- Congenitally Corrected Transposition of the Great Arteries
- Congenitale microtia
- Coproporfyrie, erfelijk
- Corneadystrofieën, erfelijk
- Afwijkingen in de kransslagaders
- Costello-syndroom
- Craniofaciale afwijkingen
- Craniofaciale dysostose
- Craniosynostoses
- Cri-du-Chat-syndroom
- Crigler-Najjar-syndroom
- Cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen
- Cryptorchisme
- Cutis Laxa
- Cystische adenomatoïde misvorming van de long, aangeboren
- Taaislijmziekte
- Cystinose
- Cystinurie
- Ziekte van Darier
- Deaf-Blind Disorders
- De Lange-syndroom
- Hypoplasie van tandglazuur
- Dent-ziekte
- Dentinogenesis imperfecta
- Dentofaciale misvormingen
- Denys-Drash-syndroom
- Dermatitis, atopisch
- Developmental Dysplasia of the Hip
- Dextrocardie
- Diafragmatische Eventration
- Diastema
- DiGeorge-syndroom
- Afwijkingen van het spijsverteringsstelsel
- Disorder of Sex Development, 46,XY
- Stoornissen van seksuele ontwikkeling
- Distale myopathieën
- Dubbele uitlaat rechterventrikel
- Syndroom van Down
- Duane Retractiesyndroom
- Ductus Arteriosus, octrooi
- Dwerggroei
- Dysautonomia, familiair
- Dyskeratosis congenita
- Dysplastisch Nevus-syndroom
- Dystonia Musculorum Deformans
- Ebstein-afwijking
- Ectodermale dysplasie
- Ectodermale dysplasie 1, anhidrotisch
- Ectopia Lentis
- Ehlers-Danlos-syndroom
- Eisenmenger-complex
- Elliptocytose, erfelijk
- Ellis-Van Creveld-syndroom
- Encephalocele
- Defecten aan het endocardiale kussen
- Epidermolysis Bullosa
- Epidermolysis Bullosa Acquisita
- Epidermolysis Bullosa Dystrophica
- Epidermolysis Bullosa, Junctional
- Epidermolysis Bullosa Simplex
- Epilepsie, goedaardige neonatale
- Epispadia's
- Equinus misvorming
- Erythroblastose, Foetalis
- Slokdarmatresie
- Exostosen, meervoudig erfelijk
- Oogafwijkingen
- Oogziekten, erfelijk
- De ziekte van Fabry
- Factor V-tekort
- Factor VII-tekort