Klinische onderzoeken op 16p11.2 Duplicatie

Totaal 133 resultaten

Simons Searchlight
Boston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons Foundation

Werving

Online studie van mensen met genetische veranderingen en kenmerken van autisme: Simons Searchlight

SMARCA4-genmutatie | DDX3X | 16P11.2 Deletiesyndroom | 16p11.2 Duplicaties | 1Q21.1 Verwijdering | 1Q21.1 Microduplicatiesyndroom (aandoening) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | KAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1-genmutatie | KUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2-gerelateerde verstandelijke... en andere voorwaarden

Verenigde Staten
Baylor College of Medicine
Doris Duke Charitable Foundation

Werving

Klinische en moleculaire biomarkerstudies bij RAI1-gerelateerde aandoeningen

RAI1-gen 17P11.2 deletie+duplicatie

Verenigde Staten
Clinical Research Associates, LLC

Werving

Veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid van Arbaclofen bij 16p11.2-verwijdering

16P11.2 Deletiesyndroom

Verenigde Staten
National Children's Hospital, Vietnam
Vinmec Research Institute of Stem Cell and Gene Technology

Voltooid

Eén door trocar ondersteunde retroperitoneoscopische ureteroureterostomie voor ureterduplicatie

Ureterale duplicatie

Vietnam
Biogen

Voltooid

Angelman Syndroom (AS) Biomarker Studie

Angelman-syndroom | Chromosoom 15q duplicatie (dup15q) syndroom

Verenigde Staten
Takeda
Ovid Therapeutics Inc.

Voltooid

Een multicenter, open-label, pilootstudie van Soticlestat (TAK-935/OV935) bij deelnemers met 15Q-duplicatiesyndroom (Dup 15q) of cycline-afhankelijke kinase-achtige 5 (CDKL5)-deficiëntiestoornis (ARCADE-ONDERZOEK)

15q duplicatiesyndroom | CDKL5-deficiëntieziekte

Verenigde Staten
Cindy Cisneros

Voltooid

Niet-invasieve chromosomale evaluatie van 22q11.2 (22Q)

22q.11.2 Verwijdering/Duplicatie

België
Peter L Greenberg
The Leukemia and Lymphoma Society

Voltooid

Phase II Cont. IV of ON 01910.Na in MDS w/ Trisomy 8/Intermed-1, 2/High Risk

Myelodysplastische syndromen

Verenigde Staten
Onconova Therapeutics, Inc.

Voltooid

Efficacy and Safety of ON 01910.Na in Myelodysplastic Syndrome (MDS) Patients With Trisomy 8 or Classified as Intermediate-1, -2 or High Risk

Myelodysplastisch syndroom

Verenigde Staten
Onconova Therapeutics, Inc.

Voltooid

Werkzaamheid en veiligheid van oraal rigosertib bij transfusieafhankelijk, laag of int-1 of trisomie 8 int-2 myelodysplastisch syndroom (ONTARGET)

Myelodysplastisch syndroom | MDS | Trisomie 8

Verenigde Staten
Mayo Clinic
Genentech, Inc.

Voltooid

Erlotinib voor chemopreventie bij trisomie 7 positieve primaire scleroserende cholangitis (PSC)

Cholangiocarcinoom | Primaire scleroserende cholangitis | Chemopreventie | Trisomie 7

Verenigde Staten
Universidad Autonoma de San Luis Potosí

Onbekend

Fluorvernis met zilveren nanodeeltjes voor tandheelkundige remineralisatie bij patiënten met trisomie 21

Syndroom van Down

Mexico
Hospices Civils de Lyon

Onbekend

Kwantificering van de synthese van elastinemarkers bij het syndroom van Williams-Beuren en het 7q11.23 microduplicatiesyndroom (ELAST7)

Williams-Beuren-syndroom | Microduplicatie 7q11.23 Syndroom | Vasculopathie

Frankrijk
Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion

Werving

Kwalitatieve verkennende studie onder Reunionese vrouwen en hun partners die een kind hebben met trisomie 21 (QUALI-21)

Syndroom van Down

Bijeenkomst
University Hospital, Strasbourg, France

Onbekend

Trisomie 21 op volwassen leeftijd

Syndroom van Down

Frankrijk
University of Colorado, Denver
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS); Linda Crnic Institute... en andere medewerkers

Werving

De Biobank van het Crnic Institute Human Trisome Project (HTP)

Syndroom van Down | Trisomie 21

Verenigde Staten
University Hospital, Grenoble

Voltooid

Diagnose Nauwkeurigheid van niet-invasieve screening door PCR Digital voor het syndroom van Down (DIgiT21)

Trisomie 21

Frankrijk
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; University... en andere medewerkers

Actief, niet wervend

Niet-invasieve prenatale diagnose van trisomie 21 door genetische analyse van circulerende foetale cellen (ISETTRI21)

Trisomie 21

Frankrijk
Central Hospital, Nancy, France

Onbekend

Study of High Risk Non Invasive Prenatal Test Population

Trisomie 21
Roche Sequencing Solutions

Voltooid

Prenatale test voor detectie van foetale aneuploïdie

Aneuploïdie | Trisomie 21

Verenigde Staten
CHU de Quebec-Universite Laval

Werving

Opschalen van een keuzehulp bij prenatale screening op trisomie 21, 18 en 13 (PEGASUS-II)

Beslissingshulp

Canada
Clinique Ovo

Actief, niet wervend

Vaderlijke leeftijd en foetale aneuploïdie

Trisomie 21

Canada
University Hospital, Caen

Beëindigd

Niet-invasieve screening van foetale trisomie 21 door digitale PCR (dPNI-T21)

Trisomie 21

Frankrijk
Roche Sequencing Solutions
Perinatal Quality Foundation: Nuchal Translucency Quality Review

Voltooid

Niet-invasief chromosomaal onderzoek van trisomieonderzoek (NEXT)

Trisomie 21

Verenigde Staten, België, Nederland, Zweden, Italië, Canada
Sequenom, Inc.

Voltooid

Klinische evaluatie van de SEQureDx-trisomietest bij zwangerschappen met een laag risico

Syndroom van Down | Aneuploïdie | Niet-invasieve prenatale screening

Verenigde Staten
Women and Infants Hospital of Rhode Island
Sequenom, Inc.

Voltooid

Een nieuwe prenatale bloedtest voor het syndroom van Down (RNA)

Syndroom van Down | Trisomie 21

Verenigde Staten, Canada, Israël, Hongarije, Ierland, Argentinië, Australië, Tsjechische Republiek, Italië, Spanje
University of Washington

Werving

Gebruik van een speelomgeving met gedeeltelijke lichaamsgewichtondersteuning om mobiliteit en verkenning aan te moedigen bij baby's met het syndroom van Down

Syndroom van Down | Trisomie 21

Verenigde Staten
Boston Children's Hospital

Voltooid

JASPER-interventie bij het syndroom van Down

Downsyndroom, trisomie 21

Verenigde Staten
Vander Haegen Marie

Ingetrokken

TICOP mobiele app en e-platform: informatie en ondersteuning bieden aan ouders die voor hun overlevende kind met kanker zorgen (TICOP)

Mobiele applicatie

België
Advocate Health Care

Beëindigd

Leren door herhaalde weergave van peer-modellering Patiëntvoorlichtingsvideo's door volwassenen met het syndroom van Down

Syndroom van Down | Trisomie 21

Verenigde Staten
Peking Union Medical College Hospital

Onbekend

Downsyndroomscreening op basis van gedroogde bloedvlekken en celvrij foetaal DNA (DBS&CFF)

Trisomie 21

China
University of Pennsylvania
Sequenom, Inc/Laboratory Corporation of America Holdings

Voltooid

Klinische prestaties van NIPT bij meerlingzwangerschappen

Trisomie 21 bij foetus

Verenigde Staten
Agri Ibrahim Cecen University
Atatürk University

Nog niet aan het werven

Mobiele verloskunde-applicatie aangeboden in de prenatale periode

Mobiele applicatie

Kalkoen
Eastern Mediterranean University

Voltooid

Cognitieve oriëntatie op dagelijkse beroepsprestaties en geleidende onderwijsbenaderingen voor het syndroom van Down

Downsyndroom, trisomie 21

Cyprus
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Voltooid

Trisomie van chromosoom 21 Diagnose door High Output Sequencing (SEQ21)

Trisomie 21 - Translocatie

Frankrijk
Children's Hospital of Philadelphia
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkers

Voltooid

Downsyndroom Metabolische gezondheidsstudie

Syndroom van Down | Trisomie 21

Verenigde Staten
Benha University
Armed Forces Hospitals, Southern Region, Saudi Arabia

Voltooid

Kan een verhoogde Body Mass Index een adequaat echografisch onderzoek voor trisomie 21 risicobeoordeling voorkomen?

Echografie kwaliteit

Saoedi-Arabië
BioCeryx
University of British Columbia; University College London Hospitals; Brugmann University... en andere medewerkers

Onbekend

Geautomatiseerd scherm voor foetale aneuploïdie (FAST1)

Trisomie 21 en andere foetale aneuploïdie

Australië, Verenigd Koninkrijk, Spanje, Canada, België, Portugal
University Hospitals Cleveland Medical Center

Voltooid

Mobiele applicatie en kennis van zwangere patiënten

Zwangerschap | Mobiele applicatie

Verenigde Staten
University of Alabama at Birmingham
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkers

Voltooid

Biobanking van het Rett-syndroom en aanverwante aandoeningen

CDKL5 | Rett-syndroom | MECP2-duplicatie | FOXG1-stoornissen

Verenigde Staten
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Voltooid

T21,18 en 13 Screening door celvrij foetaal DNA bij patiënten met een laag risico (DEPOSA)

Trisomie 21, 18 en 13 Screening

Frankrijk
McGill University
McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University...

Voltooid

Mobiele applicatie om medicatiebeheer te verbeteren (SAM)

Medicatie therapietrouw | Mobiele applicatie

Canada
Sinop University

Werving

Mobiele applicatiegebaseerde zorg voor patiënten met een totale knieprothese (KneeMobilApp)

Mobiele applicatie | Knie prothese

Kalkoen
Children's Mercy Hospital Kansas City

Beëindigd

Gebruik van vloeibare stabiele levothyroxine bij trisomie 21 pediatrische patiënten

Hypothyreoïdie | Trisomie 21

Verenigde Staten
Laval University

Voltooid

Evaluation of a Mobile Application to Facilitate the Interpretation of Spirometry by Family Physicians and Residents

COPD | Spirometrie | Mobiele applicatie

Canada
Aga Khan University
University of Surrey; NED University of Engineering and Technology

Onbekend

Evalueer de rol van een gepersonaliseerde smartphone-gebaseerde applicatie om de vaccinatiedekking voor kinderen te verbeteren

Mobiele applicatie | Routinematige kindervaccinatie

Pakistan
University Hospital, Grenoble

Nog niet aan het werven

Studie van functionele en esthetische resultaten na een Wassel IV-duimduplicatieoperatie bij pediatrische patiënten, met een follow-up van ten minste één jaar

Wassel IV duimduplicatie
National Institute of Mental Health (NIMH)

Werving

Definitie van het hersenfenotype van kinderen met het Williams-syndroom

Williams syndroom | Duplicatie

Verenigde Staten
Children's Healthcare of Atlanta

Beëindigd

Infant Weight Gain With Trisomy 21 and CAVC

Aangeboren aandoeningen

Verenigde Staten
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Nog niet aan het werven

Parodontitis en ontsteking bij kinderen met het syndroom van Down/trisomie 21: onderzoek naar biologische monsters (NT21)

Parodontitis | Trisomie 21

Frankrijk

Klinische onderzoeken op 16p11.2 Duplicatie

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Czech Republic

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties