This page was automatically translated and accurateness of translation is not guaranteed. Please refer to the English version for a source text.

Klinische onderzoeken op Epidermolysis Bullosa Simplex

Totaal 11 resultaten

  • NCT01238250
    Werving
    Voorwaarden: 16P11.2 Deletiesyndroom, 16p11.2 Duplicaties, 1Q21.1 Verwijdering, 1Q21.1 Microduplicatiesyndroom (stoornis), ACTL6B, ADNP, AHDC1, ANK2, ANKRD11, ARID1B, ASH1L, BCL11A, KAMP1, CHD2, CHD8, CSNK2A1, CTBP1, CTNNB1-genmutatie, CUL3, DDX3X, DNMT3A, DSCAM, DST (Dystonine) gerelateerde epidermolysis Bullosa Simplex, DYRK1A, FOXP1, GRIN2A, GRIN2B, HIVEP2-gerelateerde intellectuele handicap, HNRNPH2, KATNAL2, KDM5B, KDM6B, KMT2C-genmutatie, KMT2E, KMT5B, MBD5, MED13L, PACS1, PBRM1, PPP2R5D-gerelateerde intellectuele handicap, PTCHD1, RUST UIT, SCN2A Encefalopathie, SETBP1-genmutatie, SETD5, SMARCA4-genmutatie, Smarcc1, Smarcc2, STXBP1-encefalopathie met epilepsie, SYNGAP1-gerelateerde intellectuele handicap, TBR1, ARHGEF9, HNRNPU, PPP3CA, PPP2R1A, SLC6A1, 2p16.3 Verwijderingen, 5q35 verwijderingen, 5q35 Duplicaties, 7q11.23 Duplicaties, 15Q13.3 Deletiesyndroom, 16p11.2 Triplicaties, 16P12.2 Microdeletie, 16P13.11 Microdeletiesyndroom (stoornis), 17Q12 Microdeletiesyndroom (stoornis), 17Q12 Duplicatiesyndroom, 17Q21.31 Deletiesyndroom, 17q21.3 Duplicaties, ACTB, ADSL, AFF2, ALDH5A1, ANK3, ARX, ATRX-genmutatie, AUTS2-syndroom, BAZ2B, BCKDK, BRSK2, CACNA1C, CAPRIN1, VAT, CASZ1, CHD3, CIC, CNOT3, CREBBP-genmutatie, CSDE1, CTCF, DEAF1, DHCR7, DLG4, DMPK, EBF3, EHMT1, EP300 genmutatie, GIGYF1, GIGYF2, GRIN1, GRIN2D, IQSEC2-gerelateerde syndroom van intellectuele handicap, IRF2BPL, KANSL1, KCNB1, KDM3B, NEXMIF, KMT2A, MBOAT7, MEIS2, MYT1L, NAA15, NBEA, NCKAP1, NIPBL, NLGN2, NLGN3, NLGN4X, NR4A2, NRXN1, NRXN2, NRXN3, NSD1-genmutatie, PHF21A, PHF3, PHIP, POMGNT1, PSMD12, RELN, RERE, RFX3, RIMS1, RORB, SCN1A, SCN8A Encefalopathie, SETD2-genmutatie, SCHACHT2, SIN3A, SLC9A6, ZOON, SOX5, SPAST, SCHAP, TAOK1, TANC2, TCF20, TLK2, TRIO, REIS12, TSHZ3, UPF3B, USP9X, VPS13B, WAC, WDFY3, ZBTB20, ZNF292, ZNF462, 2Q37 Deletiesyndroom, 9q34 Duplicaties, 15q15 verwijderingen, 15Q24 Verwijdering, NR3C2, SYNCRIP, Aanvullende genetische veranderingen die verband houden met autisme kunnen worden toegevoegd als geïdentificeerd, 2q34 Duplicatie, 2q37.3 Verwijdering, 6q16 Verwijdering, 15q11.2 BP1-BP2 verwijderen, 16p13.3 Verwijdering, 17Q11.2 Microduplicatiesyndroom (stoornis), 17p13.3, Xq28 Duplicatie, CLCN4, CSNK2B, DYNC1H1, EIF3F, GNB1, MED13, MEF2C, RALGAPB, SCN1B, YY1, Xp11.22 Duplicatie, PACS2, MAOA, MAOB
  • NCT04908215
    Werving
    Voorwaarden: Epidermolyse Bullosa Simplex, Epidermolysis Bullosa, Junctional, Epidermolysis Bullosa Dystrofica, Kindler-syndroom
  • NCT02960997
    Voltooid
    Voorwaarden: Epidermolysis Bullosa Simplex, Epidermolysis Bullosa Simplex Kobner, Weber-Cockayne-syndroom
  • NCT03269474
    Werving
    Voorwaarden: Epidermolysis Bullosa, Gezond, Genetische huidziekte, Epidermolysis Bullosa Simplex, Epidermolysis Bullosa, Junctional, Epidermolysis Bullosa Dystrophica
  • NCT04213703
    Werving
    Voorwaarden: Epidermolysis Bullosa, Epidermolysis Bullosa Simplex, Epidermolysis Bullosa Dystrophica
  • NCT05033574
    Actief, niet rekruterend
    Voorwaarden: dermatologische ziekte, Epidermolyse Bullosa, Epidermolyse Bullosa Simplex, Epidermolysis Bullosa Dystrofica, Epidermolysis Bullosa, Junctional, Kindler-syndroom, Puberteitsstoornissen, Hormoonstoornis
  • NCT03389308
    Voltooid
    Voorwaarden: Epidermolysis Bullosa, Epidermolyse Bullosa Simplex
  • NCT03472287
    Voltooid
    Voorwaarden: Epidermolysis Bullosa (EB), Epidermolyse Bullosa Simplex, Dystrofische epidermolysis bullosa, Junctionele epidermolysis Bullosa
  • NCT02592954
    Voltooid
    Voorwaarden: Epidermolysis Bullosa Simplex, Pachyonychia congenita
  • NCT03016715
    Onbekende status
    Voorwaarden: Epidermolysis Bullosa Simplex, Epidermolysis Bullosa Simplex Kobner, Weber-Cockayne-syndroom
  • NCT01556308
    Voltooid
    Voorwaarden: Epidermolysis Bullosa Simplex Dowling Meara