Klinische onderzoeken op Isobutyryl-CoA dehydrogenase-deficiëntie
Totaal 101 resultaten
-
West Kazakhstan Medical UniversityWervingOrnithine Transcarbamylase-deficiëntie | Biotinidase-deficiëntie | Citrullinemie | Glutaarzuuracidemie Type II | Argininobarnsteenacidurie | Ahornsiroop urineziekte | Primaire carnitine-deficiëntie | Homocystinurie | Carnitine Palmitoyltransferase II-deficiëntie | Arginase-deficiëntie | Zeer lange keten... en andere voorwaardenKazachstan
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncVoltooidCarnitinepalmitoyltransferase (CPT I of CPT II)-deficiëntie | Zeer lange keten acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie | Lange keten 3-hydroxy-acyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiëntie | Trifunctioneel Eiwit (TFP) Deficiëntie | Carnitine-acylcarnitine Translocase (CACT)-deficiëntieVerenigde Staten, Verenigd Koninkrijk
-
Oregon Health and Science UniversityVoltooidTrifunctioneel eiwittekort | Zeer lange keten acyl-coa-dehydrogenasedeficiëntie | Lange-keten 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase-deficiëntie | Carnitinepalmitoyltransferasedeficiëntie 2Verenigde Staten
-
Oregon Health and Science UniversityVoltooidTrifunctioneel eiwittekort | Carnitine Palmitoyltransferase 2-deficiëntie | Zeer lange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie | Lange-keten 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase-deficiëntie
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncVoltooidLangketenige vetzuuroxidatiestoornissen (LC-FAOD) | Zeer lange keten acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie | Trifunctioneel Eiwit (TFP) Deficiëntie | Carnitinepalmitoyltransferase (CPT II)-deficiëntie | Longchain 3-hydroxy-acyl-CoA Dehydrogenase (LCHAD) deficiëntieVerenigde Staten, Verenigd Koninkrijk
-
University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandVoltooidMiddellange keten acyl-CoA-dehydrogenase (MCAD)-deficiëntieVerenigde Staten
-
Oregon Health and Science UniversityVoltooidNormale vrijwilligers | Trifunctioneel eiwittekort | Zeer lange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie | Lange-keten 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase-deficiëntie | Middellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie | Carnitine palmitoyltransferase II-deficiëntie, myopathischVerenigde Staten
-
Rigshospitalet, DenmarkOnbekendKoolhydraatmetabolisme, aangeboren fouten | Metabolisme, aangeboren fouten | Lipidenmetabolisme, aangeboren fouten | Glycogeenstapelingsziekte Type II | Glycogeenstapelingsziekte Type V | VLCAD-deficiëntie | Glycogeenstapelingsziekte Type III | Fosfoglyceraatkinasedeficiëntie | Neutrale lipidenstapelingsziekte en andere voorwaardenDenemarken
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereVoltooidCarnitine Palmitoyltransferase II-deficiëntie | Zeer lange keten acyl-coa-dehydrogenasedeficiëntieDenemarken
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNiet meer beschikbaarBarth-syndroom | Mitochondriale trifunctionele eiwitdeficiëntie | Zeer lange keten acylCoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie | Carnitine Palmitoyltransferase-deficiënties (CPT1, CPT2) | Langketenige hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie | Glycogeenopslagstoornissen | Ziekte van pyruvaatcarboxylasedeficiëntie en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Horizon Pharma USA, Inc.VoltooidAldehyde Dehydrogenase-2 (ALDH2) DeficiëntieVerenigde Staten
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghVoltooidZeer lange keten acylCoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie | Carnitine Palmitoyltransferase 2 (CPT2)-deficiëntie | Mitochondriale trifunctionele proteïne (TFP)-deficiëntie | Lange-keten 3-hydroxyacylCoA-dehydrogenase (LCHAD)-deficiëntieVerenigde Staten
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationWervingPyruvaat Dehydrogenase Complex Deficiëntie | Pyruvaatdehydrogenase E1 alfa-deficiëntie | Pyruvaatdehydrogenase E1-bèta-deficiëntie | Pyruvaatdehydrogenase E2-tekort | Pyruvaatdehydrogenase FosfatasedeficiëntieVerenigd Koninkrijk
-
Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkersActief, niet wervendNatuurlijke historiestudie van patiënten met barnsteensemialdehydedehydrogenase (SSADH) -deficiëntieBarnsteenzuur Semialdehyde Dehydrogenase DeficiëntieVerenigde Staten, Verenigd Koninkrijk, Duitsland, Spanje
-
Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.WervingMiddellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntieVerenigde Staten
-
University of CopenhagenSection of Molecular Physiology, Department of Nutrition, Exercise and Sports... en andere medewerkersWervingMiddellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntieDenemarken
-
Ain Shams UniversityOnbekendGlucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntieEgypte
-
University of Mississippi, OxfordVoltooidMalaria | Glucose 6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntieVerenigde Staten
-
PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityVoltooidGlucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntieThailand
-
PATHEijkman Institute for Molecular BiologyVoltooid
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncWervingMiddellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntieVerenigde Staten
-
Origin BiosciencesVoltooidMolybdeen-cofactordeficiëntie (MoCD) | Zeldzame autosomaal recessieve stoornis | Gebrek aan activiteit van molybdeen-afhankelijke enzymen (sulfietoxidase [SOX], xanthinedehydrogenase en aldehyde-oxidase)Verenigde Staten
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Regional... en andere medewerkersWervingCongenitale bijnierhyperplasie | Hemofilie A | Hemofilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Taaislijmziekte | Alfa 1-antitrypsine-deficiëntie | Sikkelcelziekte | Fanconi-anemie | Chronische granulomateuze ziekte | Ziekte van Wilson | Ernstige congenitale neutropenie | Ornithine Transcarbamylase-deficiëntie en andere voorwaardenBelgië
-
National Institute of Neurological Disorders and...VoltooidBarnsteenzuur Semialdehyde | Dehydrogenase-deficiëntie | ZiektenVerenigde Staten
-
Southern Medical University, ChinaOnbekendNeonatale hyperbilirubinemieChina
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkersAanmelden op uitnodigingPrimaire hyperoxalurie type 3 | Suikerziekte | Hemofilie A | Hemofilie B | Erfelijke fructose-intolerantie | Taaislijmziekte | Factor VII-tekort | Fenylketonurie | Sikkelcelziekte | Syndroom van Dravet | Duchenne spierdystrofie | Prader-Willi-syndroom | Fragile X-syndroom | Chronische granulomateuze ziekte | Rett-sy... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityWervingHartinfarct | G6PD-deficiëntieChina
-
National Institute of Neurological Disorders and...VoltooidAanvallen | StofwisselingsziekteVerenigde Staten
-
University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases...WervingPyruvaatdehydrogenasecomplex-deficiëntieziekteVerenigde Staten
-
University of California, San FranciscoVoltooidAan alcohol gerelateerde aandoeningen | Doorspoelen | Aldehydedehydrogenase-deficiëntieVerenigde Staten
-
University of OxfordVoltooidGezond | G6PD Normaal | G6PD-deficiëntThailand
-
University of ThessalyNog niet aan het wervenG6PD-deficiëntieGriekenland
-
PATHFundação de Medicina Tropical Dr. Heitor Vieira DouradoVoltooid
-
Columbia UniversityNew York Blood CenterVoltooid
-
University of ThessalyVoltooidG6PD-deficiëntieGriekenland
-
PATHFred Hutchinson Cancer CenterVoltooidG6PD-deficiëntieVerenigde Staten
-
PATHVoltooidG6PD-deficiëntieVerenigde Staten
-
Baebies, Inc.VoltooidG6PD-deficiëntie | G6PDVerenigde Staten
-
Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical IncWervingPyruvaat Dehydrogenase Complex DeficiëntieVerenigde Staten
-
University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkersActief, niet wervendPyruvaat Dehydrogenase Complex DeficiëntieVerenigde Staten
-
Fondazione TelethonVoltooidPyruvaat Dehydrogenase Complex DeficiëntieItalië
-
University of Mississippi, OxfordUniversity of Colorado, DenverVoltooidG6PD-deficiëntieVerenigde Staten
-
National Institute of Neurological Disorders and...VoltooidBarnsteenzuur Semialdehyde Dehydrogenase Deficiëntie | SSADH-tekortVerenigde Staten
-
Fatma Hussein MahmoudNog niet aan het wervenSikkelcelziekte en G6PD-tekort
-
University of ThessalyNog niet aan het wervenOxidatieve stress | Koolhydraatstofwisselingsstoornis | G6PD-deficiëntie
-
PATHMahidol Oxford Tropical Medicine Research UnitBeëindigd
-
Malaria ConsortiumCenters for Disease Control and Prevention; World Health Organization; National... en andere medewerkersVoltooidMalaria, Falciparum | G6PD-deficiëntieCambodja
-
Menzies School of Health ResearchPATH; Indonesia University; Institute of Tropical Medicine, Belgium; UNITAID; Burnet... en andere medewerkersWervingVivax-malaria | G6PD-deficiëntieIndonesië
-
Macfarlane Burnet Institute for Medical Research...PATH; UNITAID; University of Melbourne; Menzies School of Health Research; Medicines... en andere medewerkersWervingVivax-malaria | G6PD-deficiëntiePapoea-Nieuw-Guinea
-
Fundação de Medicina Tropical Dr. Heitor Vieira...Ministry of Health, Brazil; Medicines for Malaria Venture; Centro de Pesquisa em... en andere medewerkersActief, niet wervendMalaria, Vivax | G6PD-deficiëntieBrazilië