- ICH GCP
- Register voor klinische proeven in de VS.
- Search trials
Klinische onderzoeken op N-acetylglutamate Synthetase Deficiency
Totaal 21 resultaten
-
Nicholas Ah MewIcahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's HospitalWervingN-acetylglutamaatsynthase (NAGS)-deficiëntieVerenigde Staten
-
West Kazakhstan Medical UniversityWervingOrnithine Transcarbamylase-deficiëntie | Biotinidase-deficiëntie | Citrullinemie | Glutaarzuuracidemie Type II | Argininobarnsteenacidurie | Ahornsiroop urineziekte | Primaire carnitine-deficiëntie | Homocystinurie | Carnitine Palmitoyltransferase II-deficiëntie | Arginase-deficiëntie | Zeer lange keten... en andere voorwaardenKazachstan
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)BeëindigdCitrullinemie | Argininobarnsteenacidurie | Hyperargininemie | Ornithine Carbamoyltransferase-deficiëntie | Carbamoyl-fosfaatsynthase I-deficiëntie | N-acetylglutamaatsynthasedeficiëntieVerenigde Staten
-
Polaris GroupVoltooidArgininosuccinaat Synthetase DeficiëntVerenigde Staten
-
University Hospital, Strasbourg, FranceOnbekendDe glutathionsynthetase-deficiëntieFrankrijk
-
The First Hospital of Jilin UniversityNational Natural Science Foundation of ChinaOnbekendGenetische ziekten, aangeboren | Asparagine Synthetase DeficiëntieChina
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteWervingOrnithine Transcarbamylase-deficiëntie | Ureumcyclusstoornis | Carbamylfosfaatsynthetasedeficiëntie | Argininobarnsteenacidurie | Hyperargininemie | Citrullinemie 1 | ARGI-tekort | ASL-deficiëntie | ASS-tekort | NAGS-tekortVerenigde Staten
-
Cytonet GmbH & Co. KGVoltooidOrnithine Transcarbamylase-deficiëntie | Ureumcyclusstoornissen | Citrullinemie | Carbamoylfosfaatsynthetase I-deficiëntieDuitsland
-
DDC Clinic - Center for Special Needs ChildrenOnbekendGM3 Synthase-deficiëntie
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...IngetrokkenUreumcyclusstoornissen, aangeboren | Aangeboren fouten van het metabolisme | Propionzuuracidemie | Methylmalonzuuracidemie | Carbamylfosfaatsynthetasedeficiëntie
-
Federico II UniversityVoltooidVitamine D-tekort | Lichaamssamenstelling | Hidradenitis suppurativa | Mediterraans diëet | Trimethylamine N-oxide (TMAO)
-
Baylor College of MedicineVoltooidCitrullinemieVerenigde Staten
-
Enzyvant Therapeutics GmBHVoltooidZiekte van Farber | Ziekte van Farber | Farber lipogranulomatose | Zure ceramidase-deficiëntie | Ceramidase-deficiëntie | N-Laurylsfingosine Deacylase-deficiëntie | ASAH1-mutatieVerenigde Staten, Egypte, Canada, Italië, Kalkoen, Argentinië, Duitsland, Indië, Zweden
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkersAanmelden op uitnodigingPrimaire hyperoxalurie type 3 | Suikerziekte | Hemofilie A | Hemofilie B | Erfelijke fructose-intolerantie | Taaislijmziekte | Factor VII-tekort | Fenylketonurie | Sikkelcelziekte | Syndroom van Dravet | Duchenne spierdystrofie | Prader-Willi-syndroom | Fragile X-syndroom | Chronische granulomateuze ziekte | Rett-sy... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... en andere medewerkersWervingCongenitale bijnierhyperplasie | Hemofilie A | Hemofilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Taaislijmziekte | Alfa 1-antitrypsine-deficiëntie | Sikkelcelziekte | Fanconi-anemie | Chronische granulomateuze ziekte | Ziekte van Wilson | Ernstige congenitale neutropenie | Ornithine Transcarbamylase-deficiëntie en andere voorwaardenBelgië
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... en andere medewerkersVoltooidMethylmalonzuuracidemie | Carbamoyl-fosfaatsynthase I-deficiëntieziekte | Propionzuuracidemie, Type I en/of Type II | Ornithine Carbamoyltransferase-deficiëntieVerenigde Staten
-
Rigshospitalet, DenmarkOnbekendKoolhydraatmetabolisme, aangeboren fouten | Metabolisme, aangeboren fouten | Lipidenmetabolisme, aangeboren fouten | Glycogeenstapelingsziekte Type II | Glycogeenstapelingsziekte Type V | VLCAD-deficiëntie | Glycogeenstapelingsziekte Type III | Fosfoglyceraatkinasedeficiëntie | Neutrale lipidenstapelingsziekte en andere voorwaardenDenemarken
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)WervingStofwisselingsziekte | Purine-Pyrimidine-metabolisme | AICDA, OMIM *605257, immunodeficiëntie met hyper-IgM, type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-syndroom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemie, hemolytisch, vanwege UMPH1-deficiëntie | UMPS, OMIM *613891, Orotische acidurie | DHODH, OMIM *126064... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Travere Therapeutics, Inc.WervingHomocystinurieVerenigde Staten
-
Aeglea BiotherapeuticsBeëindigdHomocystinurie als gevolg van cystathionine beta-synthase deficiëntieVerenigde Staten, Verenigd Koninkrijk, Australië
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... en andere medewerkersWervingMitochondriale ziekten | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofiele gastro-enteritis | Meervoudige systeematrofie | Leiomyosarcoom | Leukodystrofie | Anale fistel | Spinocerebellaire ataxie type 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-ziekte | Ziekte van Lyme | Hemofagocytische lymfohistiocytose | Spinocerebellaire... en andere voorwaardenVerenigde Staten, Australië