Klinische onderzoeken op Pyruvaat Dehydrogenase Complex Deficiëntie
Totaal 184 resultaten
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationWervingPyruvaat Dehydrogenase Complex Deficiëntie | Pyruvaatdehydrogenase E1 alfa-deficiëntie | Pyruvaatdehydrogenase E1-bèta-deficiëntie | Pyruvaatdehydrogenase E2-tekort | Pyruvaatdehydrogenase FosfatasedeficiëntieVerenigd Koninkrijk
-
University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases...WervingPyruvaatdehydrogenasecomplex-deficiëntieziekteVerenigde Staten
-
Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical IncWervingPyruvaat Dehydrogenase Complex DeficiëntieVerenigde Staten
-
University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkersActief, niet wervendPyruvaat Dehydrogenase Complex DeficiëntieVerenigde Staten
-
Fondazione TelethonVoltooidPyruvaat Dehydrogenase Complex DeficiëntieItalië
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNiet meer beschikbaarBarth-syndroom | Mitochondriale trifunctionele eiwitdeficiëntie | Zeer lange keten acylCoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie | Carnitine Palmitoyltransferase-deficiënties (CPT1, CPT2) | Langketenige hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie | Glycogeenopslagstoornissen | Ziekte van pyruvaatcarboxylasedeficiëntie en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Oslo University HospitalActief, niet wervendEpilepsie | GLUT1DS1 | PDH-deficiëntieNoorwegen
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Voltooid
-
AmgenVoltooid
-
Lederle LaboratoriesVoltooid
-
Oregon Health and Science UniversityVoltooidTrifunctioneel eiwittekort | Carnitine Palmitoyltransferase 2-deficiëntie | Zeer lange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie | Lange-keten 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase-deficiëntie
-
Oregon Health and Science UniversityVoltooidNormale vrijwilligers | Trifunctioneel eiwittekort | Zeer lange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie | Lange-keten 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase-deficiëntie | Middellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie | Carnitine palmitoyltransferase II-deficiëntie, myopathischVerenigde Staten
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereVoltooidCarnitine Palmitoyltransferase II-deficiëntie | Zeer lange keten acyl-coa-dehydrogenasedeficiëntieDenemarken
-
Oregon Health and Science UniversityVoltooidTrifunctioneel eiwittekort | Zeer lange keten acyl-coa-dehydrogenasedeficiëntie | Lange-keten 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase-deficiëntie | Carnitinepalmitoyltransferasedeficiëntie 2Verenigde Staten
-
Horizon Pharma USA, Inc.VoltooidAldehyde Dehydrogenase-2 (ALDH2) DeficiëntieVerenigde Staten
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghVoltooidZeer lange keten acylCoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie | Carnitine Palmitoyltransferase 2 (CPT2)-deficiëntie | Mitochondriale trifunctionele proteïne (TFP)-deficiëntie | Lange-keten 3-hydroxyacylCoA-dehydrogenase (LCHAD)-deficiëntieVerenigde Staten
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncVoltooidCarnitinepalmitoyltransferase (CPT I of CPT II)-deficiëntie | Zeer lange keten acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie | Lange keten 3-hydroxy-acyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiëntie | Trifunctioneel Eiwit (TFP) Deficiëntie | Carnitine-acylcarnitine Translocase (CACT)-deficiëntieVerenigde Staten, Verenigd Koninkrijk
-
Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkersActief, niet wervendNatuurlijke historiestudie van patiënten met barnsteensemialdehydedehydrogenase (SSADH) -deficiëntieBarnsteenzuur Semialdehyde Dehydrogenase DeficiëntieVerenigde Staten, Verenigd Koninkrijk, Duitsland, Spanje
-
University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandVoltooidMiddellange keten acyl-CoA-dehydrogenase (MCAD)-deficiëntieVerenigde Staten
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncVoltooidLangketenige vetzuuroxidatiestoornissen (LC-FAOD) | Zeer lange keten acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie | Trifunctioneel Eiwit (TFP) Deficiëntie | Carnitinepalmitoyltransferase (CPT II)-deficiëntie | Longchain 3-hydroxy-acyl-CoA Dehydrogenase (LCHAD) deficiëntieVerenigde Staten, Verenigd Koninkrijk
-
West Kazakhstan Medical UniversityWervingOrnithine Transcarbamylase-deficiëntie | Biotinidase-deficiëntie | Citrullinemie | Glutaarzuuracidemie Type II | Argininobarnsteenacidurie | Ahornsiroop urineziekte | Primaire carnitine-deficiëntie | Homocystinurie | Carnitine Palmitoyltransferase II-deficiëntie | Arginase-deficiëntie | Zeer lange keten... en andere voorwaardenKazachstan
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.WervingPediatrische pyruvaatkinasedeficiëntie | Pediatrische hemolytische anemieVerenigde Staten, Spanje, Duitsland, Nederland, Canada, Frankrijk, Israël, Zwitserland, Italië
-
Ain Shams UniversityOnbekendGlucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntieEgypte
-
University of Mississippi, OxfordVoltooidMalaria | Glucose 6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntieVerenigde Staten
-
PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityVoltooidGlucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntieThailand
-
PATHEijkman Institute for Molecular BiologyVoltooid
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Actief, niet wervendPediatrische pyruvaatkinasedeficiëntie | Pediatrische hemolytische anemieVerenigde Staten, Spanje, Denemarken, Kalkoen, Nederland, Tsjechië, Verenigd Koninkrijk, Duitsland, Canada, Zwitserland
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.BeëindigdBloedarmoede | Bloedarmoede, hemolytisch | Pyruvaatkinasedeficiëntie | Bloedarmoede door pyruvaatkinasedeficiëntieVerenigde Staten, Verenigd Koninkrijk, Italië, Spanje, Nederland
-
Rigshospitalet, DenmarkOnbekendKoolhydraatmetabolisme, aangeboren fouten | Metabolisme, aangeboren fouten | Lipidenmetabolisme, aangeboren fouten | Glycogeenstapelingsziekte Type II | Glycogeenstapelingsziekte Type V | VLCAD-deficiëntie | Glycogeenstapelingsziekte Type III | Fosfoglyceraatkinasedeficiëntie | Neutrale lipidenstapelingsziekte en andere voorwaardenDenemarken
-
Baxalta now part of ShireVoltooidProthrombine Complex Factor-deficiëntieHongarije, Oostenrijk
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aanmelden op uitnodigingBloedarmoede, hemolytisch | PyruvaatkinasedeficiëntieJapan
-
Origin BiosciencesVoltooidMolybdeen-cofactordeficiëntie (MoCD) | Zeldzame autosomaal recessieve stoornis | Gebrek aan activiteit van molybdeen-afhankelijke enzymen (sulfietoxidase [SOX], xanthinedehydrogenase en aldehyde-oxidase)Verenigde Staten
-
National Institute of Neurological Disorders and...VoltooidBarnsteenzuur Semialdehyde | Dehydrogenase-deficiëntie | ZiektenVerenigde Staten
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Actief, niet wervendPyruvaatkinasedeficiëntieVerenigde Staten, Spanje, Japan, Canada, Verenigd Koninkrijk, Korea, republiek van, Ierland, Thailand, Italië, Kalkoen, Denemarken, Brazilië, Frankrijk, Duitsland, Nederland, Zwitserland
-
Southern Medical University, ChinaOnbekendNeonatale hyperbilirubinemieChina
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.VoltooidPyruvaatkinasedeficiëntieVerenigde Staten, Italië, Nederland
-
CENTOGENE GmbH RostockVoltooidPyruvaatkinasedeficiëntieVerenigde Staten
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.VoltooidBloedarmoede, hemolytisch | PyruvaatkinasedeficiëntieVerenigde Staten, Spanje, Zwitserland, Kalkoen, Duitsland, Frankrijk, Verenigd Koninkrijk, Japan, Nederland, Brazilië, Canada, Tsjechië, Denemarken, Italië, Korea, republiek van, Thailand
-
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityWervingHartinfarct | G6PD-deficiëntieChina
-
National Institute of Neurological Disorders and...VoltooidAanvallen | StofwisselingsziekteVerenigde Staten
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.WervingPyruvaatkinasedeficiëntieVerenigde Staten, Duitsland, Spanje, Italië, Verenigd Koninkrijk, Tsjechië, Frankrijk, Canada, Korea, republiek van, Nederland, Kalkoen, Portugal, Denemarken, Ierland, Zwitserland, Thailand
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Actief, niet wervendPyruvaatkinasedeficiëntieVerenigde Staten, Canada, Nederland, Verenigd Koninkrijk, Frankrijk, Italië
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.Actief, niet wervend
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.VoltooidBloedarmoede, hemolytisch | PyruvaatkinasedeficiëntieVerenigde Staten, Verenigd Koninkrijk, Nederland, Canada, Denemarken, Frankrijk, Italië, Ierland, Thailand
-
University of California, San FranciscoVoltooidAan alcohol gerelateerde aandoeningen | Doorspoelen | Aldehydedehydrogenase-deficiëntieVerenigde Staten
-
Boston Children's HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.VoltooidPyruvaatkinasedeficiëntie | Congenitale niet-sferocytische hemolytische anemieVerenigde Staten, Duitsland, Canada, Tsjechië, Italië, Nederland
-
University of OxfordVoltooidGezond | G6PD Normaal | G6PD-deficiëntThailand
-
Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.WervingMiddellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntieVerenigde Staten
-
University of ThessalyNog niet aan het wervenG6PD-deficiëntieGriekenland
-
PATHFundação de Medicina Tropical Dr. Heitor Vieira DouradoVoltooid