Klinische onderzoeken op Smith-Lemli-Opitz-syndroom
Totaal 34 resultaten
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...IngetrokkenSmith-Lemi-Opitz-syndroom
-
Northwestern UniversityIngetrokkenKIND syndroom | Smith Lemli Opitz-syndroom | Syndromale Ichthyoses | Conradi-syndroom
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...WervingKIND syndroom | Smith Lemli Opitz-syndroom | Lathosterolose | DesmosteroloseVerenigde Staten
-
Oregon Health and Science UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)BeëindigdSmith-Lemli-Opitz-syndroomVerenigde Staten
-
Oregon Health and Science UniversityBeëindigdSmith-Lemli-Opitz-syndroomVerenigde Staten
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...VoltooidZwangerschap | Smith-Lemli-Opitz-syndroomVerenigde Staten
-
National Center for Research Resources (NCRR)Oregon Health and Science UniversityOnbekendSmith-Lemli-Opitz-syndroomVerenigde Staten
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...VoltooidSmith-Lemli-Opitz-syndroomVerenigde Staten
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...VoltooidSmith-Lemli-Opitz-syndroomVerenigde Staten
-
Boston Children's HospitalVoltooidSmith-Lemli-Opitz-syndroomVerenigde Staten
-
Forbes Porter, M.D.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...Voltooid
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Voltooid
-
University of NebraskaUniversity of Colorado, Denver; University of Pittsburgh; Children's Hospital Medical...Voltooid
-
University of Colorado, DenverWervingBehandeling van cholesterol en antioxidanten bij patiënten met het Smith-Lemli-Opitz-syndroom (SLOS)Gehoorverlies | Smith-Lemli-Opitz-syndroom | Kegel-staafdystrofieVerenigde Staten
-
Hôpital le VinatierHospices Civils de LyonVoltooid
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)Actief, niet wervendSmith-Magenis-syndroom (SMS)Verenigde Staten
-
Vanda PharmaceuticalsOnbekendSmith Magenis-syndroomVerenigde Staten
-
University of California, Los AngelesBoston Children's Hospital; Duke University; Children's Hospital Medical Center...WervingBohring-Opitz-syndroom | ASXL1 genmutatie | Shashi-Pena-syndroom | ASXL2 genmutatie | Bainbridge-Ropers-syndroom | ASXL3 genmutatieVerenigde Staten
-
Vanda PharmaceuticalsWervingSlaapstoornissen bij het Smith-Magenis-syndroomVerenigde Staten
-
Hospices Civils de LyonWerving
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...WervingZiekte van Niemann-Pick Type C1 | Juveniele neuronale ceroïde lipofuscinose | Smith-Lemli-Opitz-syndroom | Creatine Transporter DeficiëntieVerenigde Staten
-
Oregon Health and Science UniversityBeëindigd
-
Vanda PharmaceuticalsVoltooidSmith-Magenis-syndroom | CircadiaansVerenigde Staten
-
University Hospital, ToulouseWervingEpilepsie | Prader-Willi-syndroom | Angelman-syndroom | Smith-Magenis-syndroom | X Fragile SyndroomFrankrijk
-
RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillAanmelden op uitnodigingTubereuze sclerose | Syndroom van Down | Duchenne spierdystrofie | Prader-Willi-syndroom | Fragile X-syndroom | Rett-syndroom | Turner syndroom | Williams syndroom | Angelman-syndroom | Chromosoom 22q11.2 deletiesyndroom | Syndroom van Klinefelter | Phelan-McDermid-syndroom | Dup15Q-syndroom | Smith Magenis-syndroomVerenigde Staten
-
Children's Hospital Medical Center, CincinnatiWervingNeurofibromatose 1 | Noonan-syndroom | Legius-syndroom | Cardiofaciocutaan syndroom | Costello-syndroom | SYNGAP1-gerelateerde verstandelijke beperking | DLG4 | RAS-mutatie | Noonan-syndroom met meerdere lentigines | Noonan Neurofibromatose Syndroom | Smith-Kingsmore-syndroom | MTOR-genmutatie | GATOR-1 genmutatie en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Vanda PharmaceuticalsVoltooidAutisme Spectrum Stoornis | Smith-Magenis-syndroom | Niet-24-uurs slaap-waakstoornis | Circadiaans ritme slaapstoornissenVerenigde Staten
-
National Institute of Neurological Disorders and...Baylor College of MedicineVoltooidPrader-Willi-syndroom | DiGeorge-syndroom | Williams syndroom | Angelman-syndroom | Smith-Magenis-syndroom | Afwijkingen van het chromosoom | Shprintzen-syndroomVerenigde Staten
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)VoltooidGeestelijke achterstand | Slaapstoornissen, circadiaans ritme | Ontwikkelingsvertragingsstoornissen | Chromosoom verwijderen | Zelfbeschadigend gedragVerenigde Staten
-
Russian Academy of Medical SciencesBlokhin's Russian Cancer Research CenterWervingMelanoma | Naevus | Nevus, gepigmenteerd | Melanoom (Huid) | Mucosaal melanoom | Mollen | Dysplastische Nevus Syndroom | Nevus, blauw | Nevus, spitz | Nevi, spilcel | Nevi, Dysplastisch | Mucosale melanoseRussische Federatie
-
Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire... en andere medewerkersWervingCongenitale bijnierhyperplasie | Hemofilie A | Hemofilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Taaislijmziekte | Alfa 1-antitrypsine-deficiëntie | Sikkelcelziekte | Fanconi-anemie | Chronische granulomateuze ziekte | Ziekte van Wilson | Ernstige congenitale neutropenie | Ornithine Transcarbamylase-deficiëntie en andere voorwaardenBelgië
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkersAanmelden op uitnodigingPrimaire hyperoxalurie type 3 | Suikerziekte | Hemofilie A | Hemofilie B | Erfelijke fructose-intolerantie | Taaislijmziekte | Factor VII-tekort | Fenylketonurie | Sikkelcelziekte | Syndroom van Dravet | Duchenne spierdystrofie | Prader-Willi-syndroom | Fragile X-syndroom | Chronische granulomateuze ziekte | Rett-sy... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... en andere medewerkersWervingMitochondriale ziekten | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofiele gastro-enteritis | Meervoudige systeematrofie | Leiomyosarcoom | Leukodystrofie | Anale fistel | Spinocerebellaire ataxie type 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-ziekte | Ziekte van Lyme | Hemofagocytische lymfohistiocytose | Spinocerebellaire... en andere voorwaardenVerenigde Staten, Australië
-
Dana-Farber Cancer InstituteWervingLongkanker | Cirrose | Barrett-slokdarm | Hematologische maligniteit | Niet-alcoholische leververvetting | Risico op kanker | Vulvaire intra-epitheliale neoplasie | Overlevenden van kinderkanker | Long; Knooppunt | Niet-alcoholische steatohepatitis | Osteochondroom | Kanker Predispositie Syndroom | Voorspelling... en andere voorwaardenVerenigde Staten