Studie av Proteus syndrom og relaterte medfødte lidelser

• INKLUSJONSKRITERIER:

Alle pasienter som oppfyller kliniske diagnostiske kriterier for PS, eller som har påvist AKT1 p.Glu17Lys-mutasjoner, anses som kvalifisert for denne protokollen. I tillegg vil vi generelt tilby en personlig evaluering ved NIHCC til pasienter med PS når det er mulig.

Siden disse lidelsene vanligvis er tydelige ved eller like etter fødselen, og ser ut til å utvikle seg minst inn i det tredje tiåret av livet, er tidlig vurdering og langtidsoppfølging nødvendig. Vi har allerede lært at PS har høy barnedødelighet. PS og andre overvekstforstyrrelser er progressive og kan for noen individer berettige hyppigere observasjon i ungdoms- og ungdomsårene. Derfor vil det ikke være praktisk eller etisk å utelukke barn fra registrering.

Pasienter med overvekst som ikke er definitivt PS (dvs. som ikke ser ut til å oppfylle kliniske diagnostiske kriterier) kan også være kvalifisert til å delta i denne studien. Beslutninger om å invitere pasienter i denne gruppen til NIHCC for en personlig evaluering tas fra sak til sak, der pasientens fenotype, helse, nærhet til NIH og samsvar med våre nåværende forskningsmål vil bli tatt. i betraktning. Generelt vil vi vurdere forsøkspersoner som har en eller flere av manifestasjonene fra de kliniske PS-kriteriene som kvalifiserte.

Registrering av voksne med nedsatt beslutningsevne er vitenskapelig begrunnet fordi PS er en ultrasjelden lidelse der 10-15 % av pasientene har betydelig kognitiv svikt og får en bedre forståelse av dette aspektet av fenotypen (så vel som den andre angår voksne pasienter kan ha) er avgjørende for å fremme vår kunnskap om denne lidelsen. Progresjon av overvekst, spesielt den fibroadipose overveksten i NEDLØD-syndrom, er et betydelig problem hos mange voksne med denne tilstanden, og å forstå banen for overvekst gjennom hele levetiden er et viktig mål for denne studien.

Denne protokollen registrerer deltakere i alle aldre, inkludert kvinner i fertil alder. Vi erkjenner at kvinner kan bli gravide i løpet av denne studien. Selv om vi ikke har dokumentert et tilfelle av at en kvinne med Proteus syndrom ble gravid, er det viktig å samle inn kliniske data hvis et slikt tilfelle oppstår for å bedre forstå den naturlige historien til Proteus syndrom og relaterte lidelser.

Siden vi registrerer folk i alle aldre, kan noen av kvinnene vi registrerer bli gravide i løpet av studiet. Ingen strålingsundersøkelser vil bli utført på kvinner hvis de er kjent for å være gravide. Vi vil screene alle kvinner i reproduktiv alder med en graviditetstest før operasjon, i henhold til standard kirurgisk praksis.

Det er ingen unntak for rase, alder eller kjønn for deltakere.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

Pasienter med kreft, men som ikke har overvekst eller andre ikke-tumormanifestasjoner av PS eller ikke-PS overvekst, hvis svulster kan inneholde AKT1, PIK3CA eller andre mutasjoner, er ikke kvalifisert for denne studien. Generelt er ikke pasienter som klart oppfyller diagnostiske kriterier for et godt karakterisert overvekstsyndrom som IKKE er PS kvalifisert for denne studien. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom og PHACES syndrom er eksempler på slike enheter. Vi vil ikke registrere fanger, friske frivillige eller laboratoriepersonell. Noen personer med PS og andre overveksttilstander er intellektuelt funksjonshemmede (ID) eller utviklingshemmede (sannsynligvis ~10%). Samtykkespørsmålene er ikke annerledes for barn med ID enn utviklingsmessig passende barn, bortsett fra at samtykke vil bli bedømt etter utviklingsnivå i stedet for alder. Pasienter som er voksne og beslutningshemmede er kun kvalifisert hvis de har en juridisk verge som har myndighet til å signere et samtykkeskjema på deres vegne. Pasienter som er medisinsk skjøre eller ute av stand til å tolerere reiser til NIHCC vil ikke rutinemessig være kvalifisert for deltakelse.

Vi vil be om tillatelse til å beholde noe informasjon om potensielle deltakere som kanskje ikke umiddelbart blir registrert. Siden disse deltakerne ikke umiddelbart vil signere et samtykkeskjema og bli med i studien, foreslår vi å IKKE telle disse deltakerne i våre inkluderingsregistreringsrapporter før de formelt har meldt seg på studien (det vil si at de har signert samtykkeskjemaer).

Vi vil ikke registrere nyfødte (nyfødte under en måned gamle).