Kliniske og grunnleggende undersøkelser av Hermansky-Pudlak syndrom

Hermansky-Pudlak syndrom (HPS) er en sjelden autosomal recessiv sykdom som består av okulokutan albinisme, en blodplatelagringsdefekt og, hos noen pasienter, lysosomal akkumulering av ceroid lipofuscin. Andre manifestasjoner inkluderer lungefibrose (ofte dødelig i det fjerde eller femte tiåret), kronisk granulomatøs kolitt og, sjelden, nyrepåvirkning eller kardiomyopati. Det finnes 10 forskjellige gener kjent for å forårsake HPS, men bare HPS-2 og HPS-10 har en grunnleggende defekt hvis mekanisme er kjent, dvs. defekte underenheter av et kappeprotein, adapterkompleks-3, ansvarlig for intracellulær vesikkeldannelse. HPS-1 er en alvorlig genetisk type som er vanlig i det nordvestlige Puerto Rico, og HPS-3 er en mildere sett i sentrum av Puerto Rico. HPS-4 ligner HPS-1 i alvorlighetsgrad; HPS-5 og HPS-6 ligner HPS-3 i alvorlighetsgrad. HPS-7, HPS-8 og HPS-9 er ekstremt sjeldne og har ikke blitt fullstendig karakterisert. Hensikten med denne protokollen er å evaluere individer med HPS, utføre mutasjonsanalyse for kjente HPS-fremkallende gener, søke etter varianter i andre gener som er ansvarlige for HPS, og skaffe prøver for å analysere grunnleggende mekanismer for HPS.