Voksen og juvenil myositt

• KVALIFIKASJONSKRITERIER:

Pasienter med myositt:

Inklusjonskriterier:

Alle pasienter bør ha aldersgruppen 2-100 år.

Alle pasienter som tas opp i studien må tilfredsstille minst ett av følgende kriterier blant punkt 1 (A eller B eller C) ELLER punkt 2 (A eller B eller C) OG punkt 3:

1. Pasienten har dokumentert bevis på at han/hun oppfyller kriteriene for en idiopatisk inflammatorisk myopati

   A. Mulig, sannsynlig eller sikker voksen eller juvenil polymyositt eller dermatomyositt etter Bohan og Peters kriterier

   B. Mulig, sannsynlig eller sikker inklusjonskroppsmyositt etter Griggs og/eller ENMC-kriterier

   C. Har en idiopatisk inflammatorisk myopati som ikke oppfyller disse kriteriene, inkludert vanlige eller sjeldnere former for myositt som kreftassosiert, fokal, orbital, eosinofil myositt, makrofagisk, proliferativ, etc.

2. Har en av følgende betingelser:

2A. Har en lidelse som er relatert til en idiopatisk inflammatorisk myopati, som kan omfatte:

• Inflammatoriske og ikke-inflammatoriske myopatier:
• Etterligning og relaterte hudsykdommer:
• Forstyrrelser av komplikasjoner av myositt (inkludert interstitiell lungesykdom, forkalkningsforstyrrelser, kardiomyopatier, etc.):
• Overlappende autoimmune sykdommer som kan være assosiert med myositt
• Pasienter med muskel- og/eller hudbetennelse og dokumentert miljøeksponering:
• Pasienter med myositt eller komplikasjoner av myositt og mistenkte genetiske lidelser:
• Pasienter med udifferensiert bindevevssykdom

• Pasienter med tegn eller symptomer på myositt (som svakhet, hudutslett, interstitiell lungesykdom) eller laboratorieavvik (som forhøyet CK eller muskelbiopsi med myopatiske trekk) som ikke har en etablert diagnose av myositt for å bli evaluert for å fastslå en diagnose

  3. Pasientens eller foreldres/foresattes evne til å gi informert samtykke til hele eller deler av studien etter at fullstendig informasjon er gitt.

Ekskluderingskriterier:

1. Pasienter <2 år eller >100 år vil bli ekskludert.
2. Eventuelle tilstander der uttak av mengden blod som kreves eller gjennomgår prosedyrer som trengs for studien, ikke anses som medisinsk passende av den behandlende legen eller hovedetterforskeren.]

For kvinner i fertil alder som er gravide, vil de få lov til å registrere seg, men vil bli ekskludert fra radiografiske prosedyrer som involverer stråling eller prosedyrer med større enn minimal risiko, inkludert innhenting av biopsier.

Pårørende til pasienter med myositt:

For pasienter med minst én førstegradsslektning som er berørt med IIIM, er alle tilgjengelige førstegradsslektninger (påvirket og upåvirket) kvalifisert til å delta i genetikkdelen av protokollen. For pasienter der to eller flere førstegradsslektninger er rammet av myositt, er alle tilgjengelige nære slektninger (berørte eller upåvirkede foreldre, søsken eller barn, samt besteforeldre og barnebarn, eller andre nære slektninger, når tilgjengelig) kvalifisert til å delta i genetikkdelen av protokollen.

Inklusjonskriterier:

1. Første eller fjernere slektning til en proband med myositt, for genetikkstudier.
2. Pasientens eller foreldres/foresattes evne til å gi informert samtykke til hele eller deler av studien etter at fullstendig informasjon er gitt.

Ekskluderingskriterier:

1. Pasienter <2 år eller >100 år vil bli ekskludert.
2. Eventuelle tilstander der uttak av mengden blod som kreves eller gjennomgår prosedyrer som trengs for studien, ikke anses som medisinsk passende av den behandlende legen eller hovedetterforskeren.
3. Graviditet (kvinner i fertil alder). Muntlig bekreftelse på at de ikke er gravide.

Friske frivillige:

Inklusjonskriterier:

1. Friske frivillige forsøkspersoner for biomarkørstudier vil være kjønns- og alderstilpasset (innen 5 år) med en myosittpasient, så rimelig nært som mulig.
2. Frivillig er ikke relatert til en myosittpasient som er registrert i studien
3. Frivillig har god helse, uten anerkjent systemisk revmatisk lidelse, autoimmun sykdom, immunmedisinsk sykdom eller kreft, og tar ingen antiinflammatoriske medisiner, inkludert ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDS) eller kortikosteroider
4. Frivillig eller frivilligs forelder/foresatte kan gi samtykke/informert samtykke til hele eller deler av studien etter at fullstendig informasjon er gitt

Ekskluderingskriterier:

Hvis noen ja svarer pasienten ikke kvalifisert for studien

1. Frivillig har gjennomgått operasjon eller hatt et stort traume i løpet av de siste 2 månedene
2. Frivillige brukte antiinflammatoriske medisiner i løpet av de siste 8 ukene etter registreringen, inkludert at de ikke for øyeblikket mottar ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler eller kortikosteroider
3. Frivillig har blitt diagnostisert med en kronisk infeksjonssykdom, inflammatorisk sykdom, malignitet, hjerte- eller lungesykdom, muskelsykdom, koagulasjonsforstyrrelse, metabolsk lidelse, systemisk revmatisk eller autoimmun sykdom, eller immunmediert sykdom
4. Frivillig er gravid (verbal screening for kvinner i fertil alder)
5. Frivillig har en medisinsk sykdom som etter etterforskernes vurdering ikke tillater trygge blodprøver eller andre kliniske evalueringer som er nødvendige for studiedeltakelse
6. Frivillig er kognitivt svekket
7. Den frivillige og eller den frivilliges foreldre/verge er ikke i stand til eller vil ikke gi informert samtykke/samtykke
8. Frivillig har funksjonelle begrensninger
9. Frivillig har ledd- eller muskelproblemer

Vær oppmerksom på at følgende screeningaktiviteter kan utføres for å bestemme emnets kvalifisering:

• E-post, skriftlig eller telefonkommunikasjon med potensielle fag
• Gjennomgang av eksisterende journal
• Gjennomgang av eksisterende bildebehandlingsstudier
• Gjennomgang av eksisterende bilder eller videoer
• Gjennomgang av eksisterende patologiprøver/rapporter fra en prøve innhentet for diagnostiske formål