Innsamling av serum- og vevsprøver fra pasienter med biopsipåvist eller mistenkt ondartet sykdom

Bakgrunn

Nyre-, prostata-, blære-, testikkel- og peniskreft står for 22 % av krefttilfellene som er diagnostisert i USA og er ansvarlige for 10 % av kreftdødsfallene hvert år i USA. Å forstå genene og genveiene som forårsaker ondartede kjønnsorganer vil gi grunnlaget for utvikling av målrettede terapeutiske midler for pasienter rammet av disse kreftformene. Siden 1982 har etterforskere i Urologic Oncology Branch studert det genetiske grunnlaget for urologiske kreftformer. Identifikasjonen av genene for kreft i nyrene har ført til godkjenning av FDA av en rekke nye midler for pasienter med avansert sykdom. Det er vårt mål å studere kreftgenveiene til genitourinære maligniteter for ytterligere å forstå kreftgenveiene som forårsaker disse sykdommene.

Mål

Innsamling av godartet og ondartet vev fra pasienter med kjent eller mistenkt kreft

Innsamling av godartet og ondartet vev fra pasienter med sjeldne arvelige tilstander assosiert med økt risiko for nyrekreft

Bestem de molekylærgenetiske forskjellene mellom normalt og tumorigent vev

Undersøk kategoriene av gener/biokjemiske veier som de som påvirker cellesyklusen, angiogenese, metabolske endringer og metastatisk potensial

Undersøk proteinuttrykk og bioimmunoassays som undersøker potensielle genetiske markører

Undersøk cellulær/biokjemisk respons på eksisterende og nye terapeutiske midler

Undersøk livskvalitet hos menn som har prostatakreft

Undersøk molekylærgenetisk grunnlag for urologiske maligniteter

Undersøk cellefritt DNA og sirkulerende tumor-DNA for kreftgenmutasjoner

Kvalifisering

Pasienter med biopsi-påvist malign sykdom

Pasienter mistenkt for å ha ondartet sykdom

Pasienter med kjent eller mistenkt arvelig urologisk malign lidelse

Familiemedlemmer (relatert med blod) til pasienter som har eller mistenkes for å ha en arvelig kjønnsorgansykdom eller malignitet

Familiemedlemmer til pasienter med en DNA-variant

Design

Pasienter vil bli screenet for kvalifikasjoner i Urologisk Onkologi Branch Clinic

Blod- og urinprøver kan tas

Normalt og ondartet vev kan samles inn fra pasienter som gjennomgår klinisk indiserte kirurgiske prosedyrer

Grunnleggende vitenskapelig forskning vil bli utført på innsamlede prøver

Pasienter vil ha muligheten til å bli kontaktet hvis et resultat oppdages som vil påvirke helsen deres, og de vil få muligheten til å bli evaluert og re-testet på en IRB-godkjent protokoll hvis tilgjengelig

Kimlinje- og somatisk helgenom-eksomsekvensering kan utføres