Genetiske determinanter for alvorlighetsgraden av ankyloserende spondylitt
Genetiske determinanter for alvorlighetsgrad av ankyloserende spondylitt - tverrsnittsstudie
Denne studien vil utforske hvordan gener - arvelighetsenheter - kan påvirke alvorlighetsgraden av ankyloserende spondylitt. Den vil undersøke om noen gener kan føre til at personer med ankyloserende spondylitt får raskere sammensmeltning av beinene i ryggraden, vanskeligere med å utføre daglige aktiviteter eller har større sannsynlighet for å trenge leddkirurgi.
Pasienter som utviklet ankyloserende spondylitt etter fylte 16 år og har hatt sykdommen i 20 år eller mer kan være kvalifisert for denne studien. Sykdomsutbruddet dateres til den første opptreden av symptomer på inflammatoriske korsryggsmerter eller begrenset ryggradsbevegelse. Pasienter med annen spondyloartropati enn AS kan ikke registreres.
Deltakerne vil fullføre en kort medisinsk historie og fysisk undersøkelse. De vil fylle ut et 30-minutters spørreskjema som inkluderer spørsmål om demografi (som alder, etnisitet, sivilstatus osv.), medisinhistorie, arbeidshistorie, hofteoperasjoner og vurdering av funksjonshemming. Femti milliliter (omtrent 3-1/3 spiseskjeer) blod vil bli tappet for gentesting, og røntgenbilder vil bli tatt av bekkenet, korsryggen og nakken, hvis nylige røntgenbilder (innen 1 år) ikke er tilgjengelige . Kvinner i fertil alder vil ta en uringraviditetstest før de tar røntgen.
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Mottakelighet for ankyloserende spondylitt (AS) er i stor grad genetisk bestemt. Nyere studier tyder på at alvorlighetsgraden av AS også i stor grad påvirkes av genetiske faktorer. Målet med denne studien er å identifisere gener som påvirker alvorlighetsgraden av AS. Vi antar at genetiske markører for følsomhet, inkludert humant leukocyttantigen (HLA) polymorfismer, er blant genene som også påvirker alvorlighetsgraden av AS. Andre gener som potensielt kan påvirke alvorlighetsgraden av AS inkluderer de som påvirker alvorlighetsgraden av leddbetennelse og de som påvirker beindannelsen.
I denne tverrsnittsstudien vil vi teste assosiasjonen av HLA-markører og polymorfismer i flere gener involvert i reguleringen av betennelse og bendannelse med alvorlighetsgraden av AS. Omtrent 500 pasienter vil bli registrert. Hver pasient vil ha hatt AS i minst 20 år. Mål for AS-alvorlighet vil være omfanget av spinalfusjon målt radiografisk, funksjonshemming, tid til varig arbeidsuførhet og behov for total hofteprotese.
Å identifisere genetiske markører som er assosiert med forskjeller i alvorlighetsgraden av AS vil i stor grad forbedre vår forståelse av patogenesen til denne sykdommen ved å foreslå mekanismer og veier involvert i utviklingen av langsiktig skade. I en egen men relatert protokoll vil vi vurdere genetiske markører assosiert med vedvarende aktiv betennelse hos pasienter med AS.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
California
-
Los Angeles, California, Forente stater, 90048-1804
- Cedars Sinai Medical Center
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Beskrivelse
- INKLUSJONS- OG EKLUKSJONSKRITERIER:
Deltakerne vil:
- har blitt diagnostisert med AS etter de modifiserte New York-kriteriene
- har hatt AS i 20 år eller mer. Varigheten av AS vil dateres fra tidspunktet for debut av symptomer på inflammatorisk korsryggsmerter eller begrenset ryggradsbevegelse
- kunne lese engelsk.
Potensielle deltakere vil bli ekskludert hvis:
- utbruddet av AS var 16 år eller yngre
- har en annen spondyloartropati enn AS
- ikke kan gi informert samtykke.
Studie av pasienter med AS i 20 år eller mer vil gi et utvalg med en større andel pasienter som vil ha utviklet resultatene av interesse. Alle deltakere vil nødvendigvis være 37 år eller eldre. Studieinngang er ikke begrenset av kjønn eller etnisk opprinnelse. Engelsk leseferdighet er nødvendig fordi spørreskjemaene om funksjonsstatus som ble brukt i studien ikke er utviklet og validert på mange andre språk enn engelsk. Spesielt har HAQ-S blitt validert på bare engelsk, nederlandsk og finsk. BASFI har blitt validert på engelsk, nederlandsk, finsk, svensk, tysk og fransk. Hver av disse valideringsstudiene består av én enkelt rapport. Enspråklige talere av disse språkene er sannsynligvis sjeldne i vårt område.
Potensielle deltakere vil bli rekruttert ved legehenvisning og egenhenvisning. Informasjon om studien vil bli sendt til lokale revmatologer og lagt ut på NIH-nettstedet. Meldinger vil også bli sendt til lokale avdelinger av Arthritis Foundation og Spondylitt Association of America.
Studie av førstegrads slektninger:
Deltakere vil være:
- Foreldre, søsken eller barn (18 år eller eldre) til et påmeldt fag.
- Kunne gi informert samtykke.
Familiemedlemmer kan være asymptomatiske eller ha tegn eller symptomer på AS eller en tilstand i spondyloartropatifamilien. Det er ingen krav til et minimum antall medlemmer per familie for å være kvalifisert for deltakelse.
Rekrutteringstaket vil være ubegrenset. Omtrent 500 forsøkspersoner vil bli rekruttert fra alle studiestedene. Målutvalget for primæranalysene vil være 400 kvalifiserte forsøkspersoner. Omtrent 150 fag vil bli rekruttert ved NIH.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Michael M Ward, M.D., National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
Publikasjoner og nyttige lenker
Generelle publikasjoner
- Boyer GS, Templin DW, Bowler A, Lawrence RC, Everett DF, Heyse SP, Cornoni-Huntley J, Goring WP. A comparison of patients with spondyloarthropathy seen in specialty clinics with those identified in a communitywide epidemiologic study. Has the classic case misled us? Arch Intern Med. 1997 Oct 13;157(18):2111-7.
- Amor B, Santos RS, Nahal R, Listrat V, Dougados M. Predictive factors for the longterm outcome of spondyloarthropathies. J Rheumatol. 1994 Oct;21(10):1883-7.
- Gran JT, Skomsvoll JF. The outcome of ankylosing spondylitis: a study of 100 patients. Br J Rheumatol. 1997 Jul;36(7):766-71. doi: 10.1093/rheumatology/36.7.766.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 030130
- 03-AR-0130
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Ankyloserende spondylitt
-
Diakonhjemmet HospitalUniversity of OsloFullførtAnkyloserende spondylitisNorge