Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studier av naturhistorie, patogenese og utfall av autoinflammatoriske sykdommer, inkludert juvenil dermatomyositis

Studier av naturhistorie, patogenese og resultater ved autoimmune og inflammatoriske sykdommer, inkludert juvenil dermatomyositt

Hensikt:

Formålet med denne protokollen er 1. Å utførlig evaluere pasienter med autoinflammatoriske sykdommer klinisk, genetisk og immunologisk ved autoinflammatorisk sykdomsklinikk ved NIH. 2. Å følge pasienter med autoinflammatoriske sykdommer som er genetisk definert, inkludert Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease (NOMID), den mest alvorlige kliniske fenotypen av kryopyrin-assosierte periodiske syndromer (CAPS), mangel på IL-1-reseptorantagonist (DIRA), kronisk Atypisk nøytrofil dermatose med lipodystrofi og forhøyede temperaturer (CANDLE), og STING-assosiert vaskulopati med debut i spedbarnsalderen (SAVI), og de med genetisk udefinerte autoinflammatoriske lidelser for å bestemme langsiktige sykdomsutfall. 3. Å utvikle biomarkører som hjelper oss å vurdere sykdomsaktivitet og respons på behandling. 4. Å vurdere om berørte pasienter er kvalifisert for inkludering i pågående og planlagte behandlingsprotokoller.

Mål: Målet med studiene våre er å forstå den underliggende immunforstyrrelsen, identifisere den genetiske årsaken og oversette funnene våre til nye behandlinger som forbedrer pasientens sykdomsutfall.

Kvalifisering:

  • Pasienter med kjente NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, CRMO, Still's Disease, og med andre ennå udifferensierte autoinflammatoriske sykdommer.
  • Friske voksne og pediatriske slektninger.
  • Frivillige

Design:

Deltakerne vil bli evaluert ved NIH i 2-5 dager. Alle deltakere vil ha en detaljert sykehistorie, fysisk undersøkelse, blodprøver og andre evalueringer avhengig av omfanget av deres autoinflammatoriske sykdom.

Deltakerne kan også forvente følgende vurderinger:

  1. Klinisk test som hjelper til med å vurdere organskader og funksjonell påvirkning som hørselssyn, hukommelse og læringstester.
  2. Bildestudier for å karakterisere organinvolveringen av den inflammatoriske sykdommen, inkludert: røntgen, CT-skanninger, spesielle MR-er, beinskanninger.
  3. Laboratorieevalueringer inkludert kliniske markører for sykdomsaktivitet, forskningsprøver for genetiske studier, og blodprøver for cytokin/biomarkørvurdering og genekspresjonsprofilering.
  4. Utfylling av spørreskjema for å vurdere sykdomsaktivitet og livskvalitet.
  5. Hvis indisert, kan andre prosedyrer administreres som inkluderer: en lumbalpunksjon ved mistanke om CNS-betennelse og en hudbiopsi hvis hudbetennelse er tilstede. andre gastrointestinale prosedyrer ettersom de er klinisk indisert.
  6. Pasienter min har tatt en forskningshudbiopsi.

Deltakerne kan komme tilbake for ett enkelt oppfølgingsbesøk eller for langsiktig oppfølging avhengig av sykdom og vilje til å bli fulgt langsiktig.

Studieoversikt

Detaljert beskrivelse

Autoinflammatoriske multisystemsykdommer er en gruppe sykdommer som er preget av tilbakevendende episoder med systemisk betennelse samt organspesifikk betennelse som kan involvere hud, øyne, ledd, bein, serosale overflater, indre øre og hjerne. Den fremtredende rollen til IL-1 i patogenesen av disse lidelsene har først blitt tydelig gjennom oppdagelsen av mutasjoner i CIAS1 som forårsaker de kryopyrinassosierte periodiske syndromene (CAPS), inkludert den mest alvorlige presentasjonen Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease (NOMID). Gjennom årene har vi identifisert ytterligere autoinflammatoriske sykdommer inkludert DIRA (Deficiency of IL-1 Receptor Antagonist), en sykdom som er forårsaket av mutasjoner i IL1RN. Terapi med anakinra, IL-1-reseptorantagonisten, kan være livreddende. Vi studerer også andre sjeldne sykdommer som ikke er IL-1-mediert, inkludert CANDLE (kronisk atypisk nøytrofil dermatose med lipodystrofi og forhøyede temperaturer) forårsaket av mutasjoner i proteasomkomponenter, og nylig SAVI (STING-assosiert vaskulopati med utbrudd i spedbarnsalderen) forårsaket av mutasjoner i TMEM173, og juvenil dematomyositt (JDM) som deler noen fenotypiske trekk samt en interferon (IFN) signatur med SAVI og CANDLE. Mange ekstra autoinflammatoriske fenotyper har ingen genetiske årsaker, inkludert autoinflammatoriske lidelser som ikke engang er klinisk definert. Kliniske tilstander inkludert spektrum CRMO (Chronic Recurrent Multifocal Osteomyelitt), Stills sykdom og Beh(SqrRoot)(Beta)ets sykdom (BD) med mulig involvering av IL-1 dysregulering er også av interesse. I denne forskningsprotokollen søker vi å utførlig evaluere berørte pasienter klinisk, genetisk, immunologisk og endokrinologisk. I tillegg har vi til hensikt å evaluere langsiktige utfall og biomarkører over observasjonstiden. Kvalifisering for pågående og planlagte behandlingsprotokoller vil bli bestemt ved å screene pasienter i denne protokollen. Vi planlegger å evaluere pasienter på konsultativ basis for andre autoinflammatoriske sykdommer for mulig innmelding til denne studien.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

5000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med autoinflammatoriske sykdommer

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:
  • Pasienter med NOMID/CAPS eller DIRA, CANDLE, SAVI, CRMO, Stills sykdommer, Behets sykdom, JDM som er mutasjonspositive for sykdommen eller oppfyller kliniske kriterier for sykdommen.
  • Pasienter som har ikke-smittsomme osteolytiske beinlesjoner
  • Pasienter som oppfyller kriterier for sikker eller sannsynlig Stills sykdom
  • Pasienter som oppfyller kriterier for sikker eller sannsynlig Behcets sykdom
  • Pasienter som oppfyller kriterier for sikker eller sannsynlig JDM
  • Pasienter med andre mistenkte autoinflammatoriske sykdommer
  • Det er:

    • 2 år eller eldre
    • Pasienter eller deres juridiske foresatte må være i stand til og villige til å gi informert samtykke, og en pediatrisk pasient må være villig til å samtykke til protokollen når det er mulig.
    • Ingen eksklusjon basert på graviditetsstatus.

Pårørende til pasienter med autoinflammatoriske sykdommer eller friske frivillige kan inkluderes for genetisk testing. De genetiske evalueringene vil bli utført i samarbeid med Dr. Fleishers laboratorium ved Klinisk senters laboratorium og andre grupper. Se samtykkeskjema for genetikk. Vi kan også samle inn blod for serum- og RNA-analyser for å etablere en kohort av friske kontroller som er matchet i alder, kjønn og etnisitet til studiepasientene. Hudbiopsier for forskning kan rekvireres fra pasienter, pasientpårørende og friske frivillige

UTSLUTTELSESKRITERIER:

  • Aktiv malignitet eller enhver medisinsk tilstand som etter etterforskerens oppfatning vil berettige eksklusjon
  • Manglende evne til å komme tilbake for oppfølgingsbesøk

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Pasienter med autoinflammatoriske sykdommer
Personer med kjent eller mistenkt diagnose NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, CRMO, Stills sykdom, Behcets sykdom, JDM og andre autoinflammatoriske sykdommer.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifikasjon av sykdomspatogenese
Tidsramme: hvert besøk
Kliniske, immunologiske, genetiske og endokrinologiske egenskaper ved sykdommen
hvert besøk

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Å utvikle langsiktige kliniske og laboratorieresultatparametere for multiorganinvolvering i pasienter og evaluering av blod-, kroppsvæske- og vevsbiomarkører under sykdomsutbrudd og hvile.
Tidsramme: hvert besøk
Forsøkspersonen er fastslått å være kvalifisert eller ikke kvalifisert for registrering på en behandlings- eller intervensjonsprotokoll.
hvert besøk

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Hanna Kim, M.D., National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

9. mai 2003

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

5. mai 2003

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

5. mai 2003

Først lagt ut (Antatt)

6. mai 2003

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

21. mars 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

20. mars 2024

Sist bekreftet

19. desember 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere