- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT00059748
Studier av naturhistorie, patogenese og utfall av autoinflammatoriske sykdommer, inkludert juvenil dermatomyositis
Studier av naturhistorie, patogenese og resultater ved autoimmune og inflammatoriske sykdommer, inkludert juvenil dermatomyositt
Hensikt:
Formålet med denne protokollen er 1. Å utførlig evaluere pasienter med autoinflammatoriske sykdommer klinisk, genetisk og immunologisk ved autoinflammatorisk sykdomsklinikk ved NIH. 2. Å følge pasienter med autoinflammatoriske sykdommer som er genetisk definert, inkludert Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease (NOMID), den mest alvorlige kliniske fenotypen av kryopyrin-assosierte periodiske syndromer (CAPS), mangel på IL-1-reseptorantagonist (DIRA), kronisk Atypisk nøytrofil dermatose med lipodystrofi og forhøyede temperaturer (CANDLE), og STING-assosiert vaskulopati med debut i spedbarnsalderen (SAVI), og de med genetisk udefinerte autoinflammatoriske lidelser for å bestemme langsiktige sykdomsutfall. 3. Å utvikle biomarkører som hjelper oss å vurdere sykdomsaktivitet og respons på behandling. 4. Å vurdere om berørte pasienter er kvalifisert for inkludering i pågående og planlagte behandlingsprotokoller.
Mål: Målet med studiene våre er å forstå den underliggende immunforstyrrelsen, identifisere den genetiske årsaken og oversette funnene våre til nye behandlinger som forbedrer pasientens sykdomsutfall.
Kvalifisering:
- Pasienter med kjente NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, CRMO, Still's Disease, og med andre ennå udifferensierte autoinflammatoriske sykdommer.
- Friske voksne og pediatriske slektninger.
- Frivillige
Design:
Deltakerne vil bli evaluert ved NIH i 2-5 dager. Alle deltakere vil ha en detaljert sykehistorie, fysisk undersøkelse, blodprøver og andre evalueringer avhengig av omfanget av deres autoinflammatoriske sykdom.
Deltakerne kan også forvente følgende vurderinger:
- Klinisk test som hjelper til med å vurdere organskader og funksjonell påvirkning som hørselssyn, hukommelse og læringstester.
- Bildestudier for å karakterisere organinvolveringen av den inflammatoriske sykdommen, inkludert: røntgen, CT-skanninger, spesielle MR-er, beinskanninger.
- Laboratorieevalueringer inkludert kliniske markører for sykdomsaktivitet, forskningsprøver for genetiske studier, og blodprøver for cytokin/biomarkørvurdering og genekspresjonsprofilering.
- Utfylling av spørreskjema for å vurdere sykdomsaktivitet og livskvalitet.
- Hvis indisert, kan andre prosedyrer administreres som inkluderer: en lumbalpunksjon ved mistanke om CNS-betennelse og en hudbiopsi hvis hudbetennelse er tilstede. andre gastrointestinale prosedyrer ettersom de er klinisk indisert.
- Pasienter min har tatt en forskningshudbiopsi.
Deltakerne kan komme tilbake for ett enkelt oppfølgingsbesøk eller for langsiktig oppfølging avhengig av sykdom og vilje til å bli fulgt langsiktig.
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Hanna Kim, M.D.
- Telefonnummer: (301) 594-6196
- E-post: kimh11@mail.nih.gov
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
- Rekruttering
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
- INKLUSJONSKRITERIER:
- Pasienter med NOMID/CAPS eller DIRA, CANDLE, SAVI, CRMO, Stills sykdommer, Behets sykdom, JDM som er mutasjonspositive for sykdommen eller oppfyller kliniske kriterier for sykdommen.
- Pasienter som har ikke-smittsomme osteolytiske beinlesjoner
- Pasienter som oppfyller kriterier for sikker eller sannsynlig Stills sykdom
- Pasienter som oppfyller kriterier for sikker eller sannsynlig Behcets sykdom
- Pasienter som oppfyller kriterier for sikker eller sannsynlig JDM
- Pasienter med andre mistenkte autoinflammatoriske sykdommer
Det er:
- 2 år eller eldre
- Pasienter eller deres juridiske foresatte må være i stand til og villige til å gi informert samtykke, og en pediatrisk pasient må være villig til å samtykke til protokollen når det er mulig.
- Ingen eksklusjon basert på graviditetsstatus.
Pårørende til pasienter med autoinflammatoriske sykdommer eller friske frivillige kan inkluderes for genetisk testing. De genetiske evalueringene vil bli utført i samarbeid med Dr. Fleishers laboratorium ved Klinisk senters laboratorium og andre grupper. Se samtykkeskjema for genetikk. Vi kan også samle inn blod for serum- og RNA-analyser for å etablere en kohort av friske kontroller som er matchet i alder, kjønn og etnisitet til studiepasientene. Hudbiopsier for forskning kan rekvireres fra pasienter, pasientpårørende og friske frivillige
UTSLUTTELSESKRITERIER:
- Aktiv malignitet eller enhver medisinsk tilstand som etter etterforskerens oppfatning vil berettige eksklusjon
- Manglende evne til å komme tilbake for oppfølgingsbesøk
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
---|
Pasienter med autoinflammatoriske sykdommer
Personer med kjent eller mistenkt diagnose NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, CRMO, Stills sykdom, Behcets sykdom, JDM og andre autoinflammatoriske sykdommer.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Identifikasjon av sykdomspatogenese
Tidsramme: hvert besøk
|
Kliniske, immunologiske, genetiske og endokrinologiske egenskaper ved sykdommen
|
hvert besøk
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Å utvikle langsiktige kliniske og laboratorieresultatparametere for multiorganinvolvering i pasienter og evaluering av blod-, kroppsvæske- og vevsbiomarkører under sykdomsutbrudd og hvile.
Tidsramme: hvert besøk
|
Forsøkspersonen er fastslått å være kvalifisert eller ikke kvalifisert for registrering på en behandlings- eller intervensjonsprotokoll.
|
hvert besøk
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Hanna Kim, M.D., National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
Publikasjoner og nyttige lenker
Generelle publikasjoner
- Rodriguez-Smith J, Lin YC, Tsai WL, Kim H, Montealegre-Sanchez G, Chapelle D, Huang Y, Sibley CH, Gadina M, Wesley R, Bielekova B, Goldbach-Mansky R. Cerebrospinal Fluid Cytokines Correlate With Aseptic Meningitis and Blood-Brain Barrier Function in Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease: Central Nervous System Biomarkers in Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease Correlate With Central Nervous System Inflammation. Arthritis Rheumatol. 2017 Jun;69(6):1325-1336. doi: 10.1002/art.40055. Epub 2017 May 10.
- Chang Z, Spong CY, Jesus AA, Davis MA, Plass N, Stone DL, Chapelle D, Hoffmann P, Kastner DL, Barron K, Goldbach-Mansky RT, Stratton P. Anakinra use during pregnancy in patients with cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS). Arthritis Rheumatol. 2014 Nov;66(11):3227-32. doi: 10.1002/art.38811.
- Liu Y, Jesus AA, Marrero B, Yang D, Ramsey SE, Sanchez GAM, Tenbrock K, Wittkowski H, Jones OY, Kuehn HS, Lee CR, DiMattia MA, Cowen EW, Gonzalez B, Palmer I, DiGiovanna JJ, Biancotto A, Kim H, Tsai WL, Trier AM, Huang Y, Stone DL, Hill S, Kim HJ, St Hilaire C, Gurprasad S, Plass N, Chapelle D, Horkayne-Szakaly I, Foell D, Barysenka A, Candotti F, Holland SM, Hughes JD, Mehmet H, Issekutz AC, Raffeld M, McElwee J, Fontana JR, Minniti CP, Moir S, Kastner DL, Gadina M, Steven AC, Wingfield PT, Brooks SR, Rosenzweig SD, Fleisher TA, Deng Z, Boehm M, Paller AS, Goldbach-Mansky R. Activated STING in a vascular and pulmonary syndrome. N Engl J Med. 2014 Aug 7;371(6):507-518. doi: 10.1056/NEJMoa1312625. Epub 2014 Jul 16.
- Aksentijevich I, Masters SL, Ferguson PJ, Dancey P, Frenkel J, van Royen-Kerkhoff A, Laxer R, Tedgard U, Cowen EW, Pham TH, Booty M, Estes JD, Sandler NG, Plass N, Stone DL, Turner ML, Hill S, Butman JA, Schneider R, Babyn P, El-Shanti HI, Pope E, Barron K, Bing X, Laurence A, Lee CC, Chapelle D, Clarke GI, Ohson K, Nicholson M, Gadina M, Yang B, Korman BD, Gregersen PK, van Hagen PM, Hak AE, Huizing M, Rahman P, Douek DC, Remmers EF, Kastner DL, Goldbach-Mansky R. An autoinflammatory disease with deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist. N Engl J Med. 2009 Jun 4;360(23):2426-37. doi: 10.1056/NEJMoa0807865.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Antatt)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 030173
- 03-AR-0173
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .