Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Measuring Levels of SMN in Blood Samples of SMA Patients

5. oktober 2017 oppdatert av: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

SMN Levels in Peripheral Blood Samples of SMA Patients and the Effects of Pharmacological Compounds In Vitro

Spinal muscular atrophy (SMA) is a disorder that affects the motor neurons. SMA is caused by a mutation in a part of the DNA called the survival motor neuron (SMN1) gene, which normally produces a protein called SMN. Because of their gene mutation, people with SMA make less SMN protein, which results in the loss of motor neurons. SMA symptoms may be improved by increasing the levels of SMN protein. The purpose of this study is to determine whether a drug called a histone deacetylase inhibitor can increase SMN levels.

After undergoing a general medical and neurological evaluation, study participants will donate a blood sample. Researchers will use this sample to measure SMN levels. They will also isolate cells from the blood and treat the cells with various drugs that may increase SMN levels.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Spinal muscular atrophy (SMA) is a currently untreatable, autosomal recessive motor neuron disease that is caused by deficiency of full-length survival motor neuron (SMN) protein. One promising therapeutic approach to SMA is to pharmacologically increase full-length SMN protein levels. Several compounds have been shown to increase SMN levels in immortalized cell lines derived from SMA patients. The objective of this study is to determine baseline SMN levels in primary peripheral blood cells of SMA patients and heterozygous carriers compared to unaffected controls and to investigate the effects in vitro of pharmacological compounds that are expected to increase SMN levels. It is anticipated that these studies will provide further evidence to support the use of one or more of these compounds in a clinical trial for SMA patients. The study population will include patients with genetically proven type I, II, or III SMA and their family members. Blood samples from anonymous, unaffected control patients will be obtained through the department of transfusion medicine (99-CC-0168). This is an investigative study that involves blood drawing only. No new therapy will be provided except the standard of care.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

73

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

  • INCLUSION CRITERIA:

Diagnosis of SMA with genetically proven mutations in the SMN1 gene or unaffected family members (age greater than or equal to 2 years).

No exposure to valproic acid or any other HDAC inhibitors for a period of at least 2 weeks.

Written, informed consent (and assent, if applicable).

EXCLUSION CRITERIA:

History of valproic acid or other HDAC inhibitor use within the past14 days.

History of bleeding disorder, which would make a blood draw unsafe.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

19. mai 2003

Studiet fullført

4. april 2017

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

29. mai 2003

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

29. mai 2003

Først lagt ut (Anslag)

30. mai 2003

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

6. oktober 2017

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

5. oktober 2017

Sist bekreftet

4. april 2017

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 030203
  • 03-N-0203

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Spinal muskelatrofi

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Nigeria

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere