Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorisk studie av pasienter med nevrofibromatose type 2

27. mars 2024 oppdatert av: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

En prospektiv naturhistorisk studie av pasienter med nevrofibromatose type 2 (NF2).

Objektiv

Med denne prospektive naturhistoriske studien på nevrofibromatose type 2 (NF2) studie, håper vi å forstå faktorene som fører til tumorprogresjon og nevrologisk sykdomsbyrde i NF2.

Studiepopulasjon

Totalt 269 deltakere i alderen 8-75 år med en klinisk eller genetisk diagnose av NF2 vil delta i denne studien.

Design

Studiedeltakere vil bli evaluert med en grundig fysisk og nevrologisk undersøkelse ved påmelding. Denne første polikliniske evalueringen vil inkludere magnetisk resonansavbildning med kontrast av hjerne og ryggrad og blodinnsamling for forskningsbruk. Deltakere med målbar hørsel vil få utført audiologisk vurdering under det første besøket. Deltakere med ubehandlede vestibulære schwannomer vil få utført vestibulær vurdering under det første besøket. Genetiske studier utført utenfor vil være akseptable som bekreftelse av NF2 hos innrullerte pasienter. Hvis det er nødvendig for å bekrefte NF2 med genetiske studier, eller for forskningsformål, kan sekvensering av hele genom/hele eksom utføres på blod hentet fra forsøkspersoner som er registrert i denne studien. Alle deltakere vil bli vurdert av logoped.

Forsøkspersonene vil bli fulgt poliklinisk i opptil ti år, hvor klinisk og radiologisk evaluering vil bli utført årlig. Auditiv testing vil bli utført årlig for deltakere med målbar hørsel. Deltakere med initialt ubehandlede vestibulære schwannomer vil bli fulgt årlig med vestibulære tester. Tale- og svelgevurderinger vil bli gjentatt hvis det rapporteres om forverring av tale eller svelging. Blod vil bli samlet inn ved hvert besøk for blodbiomarkørtesting

Utfallsmål

Vi håper å forstå det biologiske grunnlaget for tale- og svelgedysfunksjon hos pasienter med NF2. Vi vil studere og rapportere assosiasjonsstyrken til MR-funn, kliniske vurderinger kranialnervemangel og tale-/svelgedysfunksjon. Vi håper å

identifisere bildedannende biomarkører for hørselstap i NF2. Vi vil forsøke å oppdage modusen for perifer nevropati hos pasienter med NF2. Til slutt vil vi forsøke å oppdage tidligere ukjente serumbiomarkører assosiert med høy tumorbelastning i NF2.

...

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Objektiv

Med denne prospektive naturhistoriske studien på nevrofibromatose type 2 (NF2) studie, håper vi å forstå faktorene som fører til tumorprogresjon og nevrologisk sykdomsbyrde i NF2.

Studiepopulasjon

Totalt 269 deltakere i alderen 8-75 år med en klinisk eller genetisk diagnose av NF2 vil delta i denne studien.

Design

Studiedeltakere vil bli evaluert med en grundig fysisk og nevrologisk undersøkelse ved påmelding. Denne første polikliniske evalueringen vil inkludere magnetisk resonansavbildning med kontrast av hjerne og ryggrad og blodinnsamling for forskningsbruk. Deltakere med målbar hørsel vil få utført audiologisk vurdering under det første besøket. Deltakere med ubehandlede vestibulære schwannomer vil få utført vestibulær vurdering under det første besøket. Genetiske studier utført utenfor vil være akseptable som bekreftelse av NF2 hos innrullerte pasienter. Hvis det er nødvendig for å bekrefte NF2 med genetiske studier, eller for forskningsformål, kan sekvensering av hele genom/hele eksom utføres på blod hentet fra forsøkspersoner som er registrert i denne studien. Alle deltakere vil bli vurdert av logoped.

Forsøkspersonene vil bli fulgt poliklinisk i opptil ti år, hvor klinisk og radiologisk evaluering vil bli utført årlig. Auditiv testing vil bli utført årlig for deltakere med målbar hørsel. Deltakere med initialt ubehandlede vestibulære schwannomer vil bli fulgt årlig med vestibulære tester. Tale- og svelgevurderinger vil bli gjentatt hvis det rapporteres om forverring av tale eller svelging. Blod vil bli samlet inn ved hvert besøk for blodbiomarkørtesting

Utfallsmål

Vi håper å forstå det biologiske grunnlaget for tale- og svelgedysfunksjon hos pasienter med NF2. Vi vil studere og rapportere assosiasjonsstyrken til MR-funn, kliniske vurderinger kranialnervemangel og tale-/svelgedysfunksjon. Vi håper å

identifisere bildedannende biomarkører for hørselstap i NF2. Vi vil forsøke å oppdage modusen for perifer nevropati hos pasienter med NF2. Til slutt vil vi forsøke å oppdage tidligere ukjente serumbiomarkører assosiert med høy tumorbelastning i NF2.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

269

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

8 år til 75 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

personer med diagnosen NF2 ved etablerte kliniske kriterier eller genetisk testing

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:

For å være kvalifisert for opptak til studiet, må kandidater oppfylle alle følgende kriterier:

  • Ha diagnosen NF2 ved etablerte kliniske kriterier eller genetisk testing.
  • Være mellom 8 og 75 år.
  • Ha kapasitet til å gjennomgå seriell MR-skanning av CNS uten IV-sedasjon.
  • Kunne gi informert samtykke, eller ha en forelder i stand til å gi informert samtykke dersom et barn.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

Kandidater vil bli ekskludert hvis de:

  • Har en klinisk ustabil tilstand som utelukker seriell klinisk og bildediagnostisk evaluering (dvs. Klasse 3 kongestiv hjertesvikt, alvorlig kronisk nyreinsuffisiens, alvorlig kronisk obstruktiv lungesykdom).
  • Kan ikke ta MR-undersøkelse på grunn av allergi eller relativ kontraindikasjon mot MR-kontrastmidler.
  • Ha tidligere kirurgi eller implantat som involverer metallklemmer eller ledninger, som kan forventes å forårsake vevsskade eller produsere bildeartefakter som pacemakere, stimulatorer, pumper, aneurismeklemmer, metalliske proteser og kunstige hjerteklaffer.
  • ABI-er eller cochleaimplantater er ikke godkjent av NIH-radiologiavdelingen for sikker bruk på NIH-skannere.
  • Har alvorlig kronisk nyresvikt (glomerulær filtrasjonshastighet mindre enn 30 ml/min/1,73 m2), hepatorenalt syndrom eller post-levertransplantasjon.
  • Er gravide på tidspunktet for inntaksbesøk (kvinner i fertil alder vil bli testet med uringraviditetstest).

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Pasienter
Pasienter må ha diagnosen NF2 ved etablerte kliniske kriterier eller genetisk testing.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
For å bestemme den naturlige historien (klinisk og radiografisk) til nervesystemsvulster i NF2
Tidsramme: årlig i inntil 10 år
Kliniske variabler (langsgående: målt årlig for hvert fag)a. Subjektiv tale og svelgedysfunksjon (binær)b. Ryggmargfunksjon: Modifisert ASIA Motor Scalec. Ambulatorisk status: modifisert McCormick-gradering skalert. Overordnet funksjon: Karnofsky Performance Statuse. NFTI-QOLf. Funksjonell uavhengighet Målskala MR-variabler (langsgående: målt årlig for hvert fag):a. Tumorvolum (kontinuerlig variabel) for VS-svulster, meningeomer, andre schwannomer, ependymomer og Total tumorbelastning (antall og volum). Spesifikke veksthastigheter av svulster.b. FLAIR hyper-intensitet MR-variabler (tverrsnitt: målt ved baseline og etter behov for hvert individ):c. MR av laboratorietestvariabler for høyre øvre og nedre ekstremitet (langsgående:målt årlig for hvert individ):a. Audiometri Laboratorietestvariabler (tverrsnitt:målt ved baseline og etter behov for hvert emne)b. EMG/NCV studieverdierc. Vestibulær testing Kovariatvariabel:a. Ageb. Kjønn
årlig i inntil 10 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Å identifisere de underliggende årsakene og mønstrene for progresjon av tale- og svelgeproblemer hos pasienter med NF2
Tidsramme: Årlig i opptil 10 år
Selvrapportert svelgeunderskudd (binært, ja vs nei) basert på siste besøk (tverrsnittsdata)
Årlig i opptil 10 år
For å identifisere bildedannende biomarkører for hørselstap hos pasienter med NF2
Tidsramme: Årlig i opptil 10 år
MR-variabler (langsgående: målt årlig for hvert fag):a. Tumorvolum (kontinuerlig variabel) for VS-svulster, meningeomer, andre schwannomer, ependymomer og total tumorbelastning (antall og volum). Spesifikke veksthastigheter av svulster.b. FLAIR hyper-intensitet MR-variabler (tverrsnitt: målt ved baseline og etter behov for hvert individ
Årlig i opptil 10 år
Å identifisere etiologien til perifer nevropati hos pasienter med NF2
Tidsramme: Årlig i opptil 10 år
MR-bilder av høyre øvre ekstremitet vil bli evaluert for tilstedeværelse av perifere nervelesjoner ved baseline. Disse avbildningsfunnene vil bli evaluert med hensyn til EMG/NCV-resultater.
Årlig i opptil 10 år
For å identifisere serumbiomarkører for NF2 sykdomsprogresjon
Tidsramme: Årlig i opptil 10 år
bestemmelse av serumbiomarkørstatus og mistenkte biologiske markører for sykdomsprogresjon ved bruk av kvantitativ immunanalyse eller nyere proteomiske tilnærminger
Årlig i opptil 10 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Prashant Chittiboina, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

21. mars 2008

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. januar 2008

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

10. januar 2008

Først lagt ut (Antatt)

21. januar 2008

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

28. mars 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

27. mars 2024

Sist bekreftet

26. mars 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 080044
  • 08-N-0044

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Nevrofibromatose

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Finland

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere