Molekylær og klinisk profil av diabetes mellitus og dens komplikasjoner
28. mars 2024 oppdatert av: National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Bakgrunn:
- Familie- og tvillingstudier har antydet at genetiske faktorer påvirker omtrent 50 prosent av en persons mottakelighet for type 2 diabetes. Nylig har noen av genene som er involvert i utviklingen av type 2-diabetes blitt identifisert, for en stor del av genomomfattende assosiasjonsstudier. Visse risikofaktorer for type 2-diabetes, som fedme og insulinresistens, er svært arvelige, det samme er diabetiske komplikasjoner som diabetesrelaterte øye- og nyrelidelser. Imidlertid har få gener assosiert med eller knyttet til diabetesrisikofaktorer eller komplikasjoner blitt endelig identifisert, og mer forskning er nødvendig for å studere spesifikke genetiske faktorer assosiert med disse aspektene ved diabetes.
Mål:
- Å identifisere og karakterisere genetiske varianter assosiert med type 2 diabetes, risikofaktorer og komplikasjoner.
Kvalifisering:
- Personer over 18 år som ikke er gravide eller ammende ved studiestart.
Design:
- Alle deltakere vil gi informasjon om familiehistorie, etnisitet og etnisk bakgrunn, yrke, atferdsmessige risikofaktorer og andre data etter forespørsel fra forskerne.
- I tillegg til en generell helsehistorie, vil deltakerne gi spesifikk informasjon om diabeteshistorie, med særlig vekt på dato for diagnose, symptomer, oppstart av insulinbehandling, komplikasjoner og aktuelle medisiner.
- Testprosedyrer vil være forskjellige for personer med og uten diabetes. De uten diabetes vil ha en oral glukosetoleransetest, mens de med diabetes vil bli undersøkt for diabetiske komplikasjoner.
- Andre tester i løpet av studiet vil inkludere følgende:
- Fysisk undersøkelse med målinger av høyde og vekt, midjeomkrets, blodtrykk og andre tester for personer som har fått diagnosen diabetes
- Glukosetoleransetest for de som ikke har blitt klassifisert som diabetes
- Retinal fotografier
- Elektrokardiogrammer
- Hepatisk ultralyd
- Blod- og urinprøver
- Avhengig av resultatene av undersøkelsen og laboratoriefunnene, kan deltakerne bli bedt om å returnere til klinikken for supplerende intervjuer, fysiske undersøkelser eller blodprøver, eller for å avtale henvisninger for medisinsk vurdering og behandling.
- Deltakere som har diabetes vil bli bedt om å komme tilbake for årlige oppfølgingsbesøk. Deltakere som ikke har diabetes ved førstegangsundersøkelsen vil bli bedt om å komme tilbake for oppfølgingsbesøk hvert 2. år.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Detaljert beskrivelse
Genetiske faktorer spiller en viktig rolle i diabetes mellitus, dens risikofaktorer og komplikasjoner, men de fleste av de spesifikke genetiske determinantene forblir uidentifiserte.
De molekylære veiene som generer for diabetesmottakelighet påvirker risikoen for diabetes og relaterte tilstander er også stort sett ukjente.
Dette prosjektet vil søke å identifisere, og kvantifisere effekten av, de genetiske determinantene av type 2-diabetes, dens risikofaktorer og komplikasjoner i en multietnisk prøve.
Diabetes og glykemisk status vil bli vurdert fra kliniske intervjuer, en oral glukosetoleransetest og glykert hemoglobin.
Insulinfølsomhet og insulinsekresjon vil bli vurdert fra indekser avledet fra den orale glukosetoleransetesten.
Andre potensielle risikofaktorer for type 2 diabetes (f.eks. fedme) og dens komplikasjoner (f.eks. retinopati, nefropati) vil bli målt.
DNA vil bli samlet inn og analysert for å identifisere genetiske varianter assosiert med eller knyttet til diabetes eller andre egenskaper.
Studier av gentrankripsjon, proteinekspresjon og metabolsk profilering vil bli utført, og de resulterende mønstrene vil bli analysert for deres forhold til diabetes, relaterte egenskaper og varianter i diabetesfølsomhetsgener.
Individer vil bli studert i lengderetningen for å avgjøre om gentranskripsjon, proteinekspresjon og metabolske profiler forutsier utvikling av diabetes eller dens komplikasjoner.
Disse studiene vil bidra til å bestemme de molekylære veiene mellom genetiske varianter og mottakelighet for type 2 diabetes og dens komplikasjoner.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
10000
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Robert L Hanson, M.D.
- Telefonnummer: (602) 200-5207
- E-post: rhanson@phx.niddk.nih.gov
Studiesteder
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Forente stater, 85014
- Rekruttering
- NIDDK, Phoenix
-
Ta kontakt med:
- Robert Hanson, M.D.
- Telefonnummer: 602-200-5207
- E-post: rhanson@phx.niddk.nih.gov
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Ja
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Bekvemmelighetsprøve, urban Phoenix
Beskrivelse
- INKLUSJONSKRITERIER:
- Kvinner og menn
- Individer uansett rase (rekruttering vil fokusere på amerikanske indianere og meksikanske amerikanere)
- 18 år og eldre
UTSLUTTELSESKRITERIER:
- Gravide kvinner
- Barn under 18 år
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Frivillige
Voksne frivillige og familiemedlemmer rekruttert fra hovedstadsområdet Phoenix
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Diabetes
Tidsramme: årlig
|
Forholdet mellom genotype og molekylære/metabolske egenskaper med diabetes og dets komplikasjoner eller relaterte egenskaper
|
årlig
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Robert L Hanson, M.D., National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Guo T, Hanson RL, Traurig M, Muller YL, Ma L, Mack J, Kobes S, Knowler WC, Bogardus C, Baier LJ. TCF7L2 is not a major susceptibility gene for type 2 diabetes in Pima Indians: analysis of 3,501 individuals. Diabetes. 2007 Dec;56(12):3082-8. doi: 10.2337/db07-0621. Epub 2007 Oct 1.
- Hanson RL, Looker HC, Ma L, Muller YL, Baier LJ, Knowler WC. Design and analysis of genetic association studies to finely map a locus identified by linkage analysis: sample size and power calculations. Ann Hum Genet. 2006 May;70(Pt 3):332-49. doi: 10.1111/j.1529-8817.2005.00230.x.
- Hanson RL, Pratley RE, Bogardus C, Narayan KM, Roumain JM, Imperatore G, Fagot-Campagna A, Pettitt DJ, Bennett PH, Knowler WC. Evaluation of simple indices of insulin sensitivity and insulin secretion for use in epidemiologic studies. Am J Epidemiol. 2000 Jan 15;151(2):190-8. doi: 10.1093/oxfordjournals.aje.a010187.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
16. november 2010
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
16. april 2010
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
16. april 2010
Først lagt ut (Antatt)
19. april 2010
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
29. mars 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
28. mars 2024
Sist bekreftet
8. mars 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Glukosemetabolismeforstyrrelser
- Metabolske sykdommer
- Nyresykdommer
- Urologiske sykdommer
- Sykdommer i det endokrine systemet
- Diabetes komplikasjoner
- Kvinnelige urogenitale sykdommer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer og graviditetskomplikasjoner
- Urogenitale sykdommer
- Mannlige urogenitale sykdommer
- Sukkersyke
- Diabetes mellitus, type 2
- Diabetiske nefropatier
Andre studie-ID-numre
- 999910091
- 10-DK-N091
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
.Resultatene av laboratorietester og andre data vil bli lagt inn i NIH-pasientskjemaet, som er lagret på et sikkert område, og lagret i datamaskin-hentbar form.
Retinalfotografier vil bli lagret sikkert i Joslin Vision Network datasystem som ligger ved Phoenix Indian Medical Center.
Alle resultater vil bli behandlet for å opprettholde deltakerens konfidensialitet.
Individuelle deltakere og stamtavler vil ikke bli identifisert i noen publikasjoner som er et resultat av studien.
For å beskytte konfidensialitet ytterligere, vil ikke stammetilknytninger bli identifisert i publikasjoner.
IPD-delingstidsramme
Prøver av serum, plasma, urin, RNA og DNA eller udødeliggjorte lymfocytter vil bli lagret på ubestemt tid for å gjøre NIDDK eller samarbeidende forskere i stand til å utføre undersøkelser som anses som nyttige for medisinske forskningsformål.
@@@@@@For enkeltpersoner som samtykker til deling av deres genetiske og fenotypiske data, vil slike data sendes til databasen for genotype og fenotype (dbGAP).
Dataene vil bli sendt inn innen 1 år etter den aktuelle publisering, og vil forbli tilgjengelig på ubestemt tid.
Tilgangskriterier for IPD-deling
Data vil være tilgjengelig ved forespørsel under kontrollert tilgang for dbGAP for analyser relatert til @@@-forholdene som studeres, og den tilgangen vil bli vurdert av NIDDK intramurale Genomic Data Administrator og tilgang gitt av en datatilgangskomité.@@@A
Endelig oppsummering av undersøkelsesfunnene og testresultater som er relevante for medisinsk behandling vil bli sendt til deltakerne, og hvis han/hun ønsker det, vil det også bli sendt til en utpekt legehjelp.
@@@Deltakerne vil bli informert om resultatene av elektrokardiografen og om alle CLIA-sertifiserte tester som er relevante for medisinsk behandling.
Deltakerne vil også bli informert om eventuelle tilfeldige funn notert på leversonogrammet.
Deltakerne vil bli bedt om å søke lege for eventuelle resultater som krever oppfølging etter etterforskerens vurdering.
Deltakere vil ikke bli gitt resultater av genetiske tester med mindre resultatene, etter vår vurdering, klart vil hjelpe dem eller deres helsepersonell, identifisere, forebygge eller behandle et helseproblem.
IPD-deling Støtteinformasjonstype
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .