Kvalitet på omsorg for barn med sigdcellesykdom (SCD) screenet ved fødsel i Frankrike (EVADREP)

I samsvar med National Insurance Fund (CNAMTS) og den franske foreningen for screening og forebygging av barnehandicap (AFDPHE), er det franske SCD-nyfødtscreeningsprogrammet (NBS) ikke universelt, men "målrettet" mot barn identifisert som "i risiko" på grunn av den geografiske opprinnelsen til foreldrene deres (fra et land hvor forekomsten av sigdcelletrekk er høy: Afrika sør for Sahara, Karibia, Nord-Afrika, Middelhavsbassenget). Antallet barn som diagnostiseres ved fødselen øker jevnt hvert år, og sigdcellesykdom er nå i Frankrike den vanligste sykdommen som finnes blant de som ble screenet i nyfødtperioden. Det totale antallet nyfødte diagnostisert av NBS fra 01.01.2006 til 31.12.2010 er 1800 (AFDPHE-data).

I fravær av forebyggende behandling observeres en høy dødelighet i løpet av de første 5 leveårene, de to hovedårsakene til døden er invasiv pneumokokkinfeksjon og akutt miltsekvestrering. Tidlig omsorg gjør det mulig i stor grad å forebygge invasiv pneumokokksykdom (ved kombinasjon av PeniV langtidsbehandling og pneumokokkvaksinasjoner) og alvorlige akutte miltsekvestrasjoner (ved å etablere et foreldreopplæringsprogram). Også forebygging av cerebral vaskulær sykdom, de alvorligste komplikasjonene av sigdcellesykdom hos små barn, har blitt muliggjort de siste 10-15 årene ved systematisk bruk av trans-kraniell Doppler (TCD). I rike land er dødeligheten av SCD-barn oppdaget ved fødselen nå redusert til mindre enn 1-2 %. Den siste franske rapporten analyserte resultatene av det nasjonale NBS-programmet for perioden 1995-2000. Følgelig tok disse resultatene ikke hensyn til de siste fremskrittene (bruk av pneumokokkkonjugatvaksine og diffusjon av TCD). Det er nå godt demonstrert at disse to forebyggende tiltakene ytterligere har forbedret sykelighet og dødelighet hos barn med sigdcellesykdom.

Nylig rapporterte det franske pediatriske teamet fra Creteil (Frankrike) resultatene av 217 barn screenet ved fødselen mellom 1988 og 2007: denne enkeltsenterstudien finner utmerkede resultater med en 1,9 % sannsynlighet for forekomst av hjerneslag i en alder av 18 år for SS og S-Beta0-barn. Disse resultatene bør sammenlignes med de oppnådd for hele den berørte befolkningen i Frankrike. For å beskrive og analysere nylige nasjonale resultater på gjenværende sykelighet og dødelighet, utførte etterforskerne denne nasjonale retrospektive studien (EVADREP) som studerte klinisk behandling i løpet av de 5 første leveårene til SCD-pasienter diagnostisert ved fødselen for perioden 2006-2010.