- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT03854318
Longitudinelle studier av pasient med FPDMM
Longitudinelle studier av pasienter med FPDMM
Bakgrunn:
Gener forteller kroppen og cellene hvordan de skal fungere. Familiær blodplatesykdom (FPD) eller FPD med assosierte maligniteter (FPDMM) er forårsaket av en mutasjon i genet RUNX1. Personer med denne sykdommen kan ha problemer med blodet og blø i lang tid når de er skadet. Forskere ønsker å lære mer om RUNX1-mutasjoner og FPD.
Objektiv:
For å lære mer om FPD hos personer med RUNX1-mutasjoner for å føre til bedre diagnose, overvåking og behandling.
Kvalifisering:
Mennesker i alle aldre med en mistenkt eller bekreftet RUNX1-mutasjon
Folk som har et familiemedlem med mutasjonen
Design:
Alle deltakere vil bli screenet med en telefonsamtale og en blod-, spytt- eller kinncelleprøve.
Deltakere med mistenkt eller bekreftet mutasjon vil ha 1 besøk. Det vil vare ca 2 dager. De vil da ha besøk minst en gang i året.
Besøk vil omfatte:
- Sykehistorie og fysisk undersøkelse
- Blodprøver eller spyttprøve
- Mulig hudbiopsi: En liten del av deltakerens hud vil bli fjernet.
- Benmargsaspirasjon eller biopsi: Deltakerens benmarg vil bli fjernet med nål fra et stort bein som hoftebenet.
- Mulig aferese: Blod vil bli fjernet fra kroppen og visse blodceller vil bli tatt ut. Resten av blodet returneres til kroppen.
Mellom besøkene vil deltakere med en mistenkt eller bekreftet mutasjon føre dagbok over sykdomssymptomer og tegn.
Prøver fra alle deltakere kan brukes til genetisk testing
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
Kimlinjemutasjoner i RUNX1 er ansvarlige for familiær blodplateforstyrrelse med assosierte myeloide maligniteter (FPDMM, eller ganske enkelt FPD), en autosomal dominant sykdom preget av defekt megakaryocytisk utvikling, lavt antall blodplater, forlengede blødningstider og en livslang risiko for å utvikle hematologiske maligniteter . Sykdomspenetranse og kliniske presentasjoner varierer mellom familier med forskjellige RUNX1-mutasjoner i kimlinje, og til og med blant berørte individer innenfor en enkelt familie. For tiden er det ingen biomarkører eller analyser for å forutsi hvilke pasienter som vil utvikle seg til malignitet, og noen pasienter har akutt myeloid leukemi (AML) som sin første manifestasjon av kimlinjesyndromet. Vi foreslår å karakterisere etiologien og naturhistorien til pasienter med FPDMM- og RUNX1-mutasjoner, både kjente og ennå ikke oppdaget. Vi vil undersøke de pasientene og familiene med FPDMM-lignende
sykdommer, men uten RUNX1-mutasjoner, for å forstå det genetiske grunnlaget for deres sykdommer. Ved å gjøre dette vil vi utvide vår kunnskap om denne lidelsen og gi tilgang til pasienter av interesse for forskning, undervisning og klinisk erfaring. Kunnskapen tilegnet
gjennom denne studien vil føre til bedre forståelse av sykdomsprogresjonen, både klinisk og på molekylært nivå, noe som kan resultere i utvikling av bedre diagnose, overvåking og innovative terapier.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Natalie T Deuitch
- Telefonnummer: (301) 385-5205
- E-post: natalie.deuitch@nih.gov
Studer Kontakt Backup
- Navn: Paul P Liu, M.D.
- Telefonnummer: (301) 402-2529
- E-post: pliu@nhgri.nih.gov
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
- Rekruttering
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Ta kontakt med:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
- E-post: ccopr@nih.gov
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
- INKLUSJONSKRITERIER:
- Pasienter som er registrert i denne protokollen vil ha blitt henvist med en kjent eller mistenkt RUNX1-mutasjon.
- Upåvirkede familiemedlemmer kan bli bedt om å melde seg på studien for å gi prøver (blod, hud) for genetisk testing, neste generasjons sekvensering og andre relaterte studier.
- Påmeldte fag kan være enten kjønn og alle aldre. Det er ingen øvre eller nedre aldersbegrensninger på denne studien.
UTSLUTTELSESKRITERIER:
-Ingen
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
---|
Familie
Direkte familiemedlemmer til registrerte pasienter vil bli bedt om å melde seg på studien for å gi prøver for genetisk testing, neste generasjons sekvensering og andre relaterte studier.
|
RUNX1
Pasienter som er registrert i denne protokollen vil ha blitt henvist med en kjent eller mistenkt RUNX1-mutasjon.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Naturlig historie
Tidsramme: Pågående
|
Denne protokollen fortsetter den tiår lange tradisjonen med å identifisere og undersøke pasienter med sjeldne genetiske sykdommer og karakterisere naturhistorien.
|
Pågående
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Paul P Liu, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikasjoner og nyttige lenker
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 190059
- 19-HG-0059
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
IPD-delingstidsramme
Tilgangskriterier for IPD-deling
IPD-deling Støtteinformasjonstype
- STUDY_PROTOCOL
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Sjeldne sykdommer
-
Istituto Ortopedico GaleazziFullførtSmerte | Sove | Artroplastikkkomplikasjoner | Sykehusinnleggelse | RARItalia