Longitudinelle studier av pasient med FPDMM

Kimlinjemutasjoner i RUNX1 er ansvarlige for familiær blodplateforstyrrelse med assosierte myeloide maligniteter (FPDMM, eller ganske enkelt FPD), en autosomal dominant sykdom preget av defekt megakaryocytisk utvikling, lavt antall blodplater, forlengede blødningstider og en livslang risiko for å utvikle hematologiske maligniteter . Sykdomspenetranse og kliniske presentasjoner varierer mellom familier med forskjellige RUNX1-mutasjoner i kimlinje, og til og med blant berørte individer innenfor en enkelt familie. For tiden er det ingen biomarkører eller analyser for å forutsi hvilke pasienter som vil utvikle seg til malignitet, og noen pasienter har akutt myeloid leukemi (AML) som sin første manifestasjon av kimlinjesyndromet. Vi foreslår å karakterisere etiologien og naturhistorien til pasienter med FPDMM- og RUNX1-mutasjoner, både kjente og ennå ikke oppdaget. Vi vil undersøke de pasientene og familiene med FPDMM-lignende

sykdommer, men uten RUNX1-mutasjoner, for å forstå det genetiske grunnlaget for deres sykdommer. Ved å gjøre dette vil vi utvide vår kunnskap om denne lidelsen og gi tilgang til pasienter av interesse for forskning, undervisning og klinisk erfaring. Kunnskapen tilegnet

gjennom denne studien vil føre til bedre forståelse av sykdomsprogresjonen, både klinisk og på molekylært nivå, noe som kan resultere i utvikling av bedre diagnose, overvåking og innovative terapier.