Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Funksjonell genomikk av sjeldne genetiske sykdommer: Realisering av innovative verktøy med høy diagnostisk kraft

4. november 2019 oppdatert av: Diego Centonze, Neuromed IRCCS

Prosjektet har som mål å forbedre forståelsen av en betydelig gruppe sjeldne sykdommer både fra et genetisk/diagnostisk og klinisk/eksperimentelt synspunkt og har som mål å utvikle en eller flere diagnostiske protokoller.

Studien vil bli utført gjennom anvendelse av komplementære eksperimentelle strategier, alt fra klinisk, genetisk og molekylær karakterisering av patologien til leting etter sjeldne varianter og utvikling av cellulære sykdomsmodeller.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Detaljert beskrivelse

  1. Klinisk evaluering av pasienter og pårørende
  2. Høy gjennomstrømningsanalyse av genetiske varianter i genomeksomer
  3. Genotype-fenotype assosiasjonstesting
  4. Identifisering av genetiske risikovarianter for sjeldne sykdommer

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

300

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italia
      • Pozzilli, Italia, 86077
        • IRCCS Neuromed
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter vil bli valgt fra Senter for sjeldne sykdommer i IRCCS Neuromed, og ved IGB CNR i henhold til spesifikke inklusjonskriterier. Omtrent 300 forsøkspersoner, rekruttert med en familiebasert tilnærming, vil bli inkludert i studien.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter påvirket av: SLA, Incontinentia Pigmenti type II, Rett syndrom, Paget sykdom, Pompe sykdom, immunsvikt, sentromerisk ustabilitet og ansiktsavvik, kortikale misdannelser og ondartede epileptiske encefalopatier

Ekskluderingskriterier:

  • ingen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Saker
Pasienter med sjelden sykdom
kontroller
Friske foreldre og pårørende

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifikasjon av genetiske varianter ansvarlige for sjeldne sykdommer
Tidsramme: To år
Analyse av eksomsekvenseringsdata; annotering av genetiske varianter; utvalg av varianter tilstede i saker og fraværende i kontroller
To år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Neuromed IRCCS

Samarbeidspartnere

Institute of Genetics and Biophysics CNR

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Diego Centonze, MD, Head of Neurology Unit

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Forventet)

31. oktober 2019

Primær fullføring (Forventet)

31. juli 2021

Studiet fullført (Forventet)

31. juli 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

4. november 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

4. november 2019

Først lagt ut (Faktiske)

5. november 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

5. november 2019

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

4. november 2019

Sist bekreftet

1. november 2019

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • PON MISE n. F/050011/01/X32

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Sjeldne sykdommer

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Papua New Guinea

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere