Forekomst av utvikling av ondartet perifer nerveskjedetumor (MPNST) hos deltakere med nevrofibromatose type 1 (NF1) som mottar og ikke mottar medisinske terapier rettet mot plexiforme nevrofibromer (PN)

Bakgrunn:

NF1 er et genetisk syndrom. Svulster vises tidlig i livet. Mange mennesker med NF1 utvikler PN. Disse svulstene kan bli en aggressiv kreft kalt MPNST. Personer med MPNST kan ha nytte av behandling med en MEK-hemmer (MEKi). Forskere ønsker å finne ut om det er økt risiko for MPNST-dannelse fra MEKi-behandling hos personer med NF1. For å gjøre dette vil de gjennomgå data som er samlet inn i NIH NF1-studier.

Objektiv:

Å beskrive karakteristikkene til personer som har deltatt i NF1-studier ved NIH og å sammenligne risikoen for MPNST-dannelse hos de som behandles med MEKi eller annen PN-rettet behandling.

Kvalifisering:

Personer med NF1 som ble sett på NIH fra 1. januar 1998 til 1. januar 2020.

Design:

Deltakernes journal vil bli gjennomgått. Deltakere som har valgt bort fremtidig bruk av dataene deres, vil ikke bli inkludert.

Demografiske data, som kjønn, rase og fødselsdato, vil bli samlet inn.

Data om MEKi og ikke-MEKi behandlinger vil bli samlet inn.

Kliniske data, som kirurgi og behandlingsdetaljer, vil bli samlet inn.

Forskjellene mellom alle deltakerne som ble sett ved NIH for enhver NF1-relatert studie vil bli sammenlignet. Deltakerne deles inn i 4 grupper:

Historie om MEKi-terapi

Behandling med annen tumorrettet terapi enn MEKi

Behandling med både MEKi og ikke-MEKi tumorstyrte terapier

Ingen svulstrettet medisinsk behandling

Deltakere med NF1 som ble behandlet for PN med enten en MEKi-behandling eller en ikke-MEKi-behandling vil også bli sammenlignet.

Studiet vil vare i 3 til 6 måneder.