Kliniske studier på Aminosyremetabolisme, medfødte feil

Totalt 19184 resultater

University Children's Hospital, Zurich

Rekruttering

Ureageneseanalyse hos friske personer og hos pasienter med ureasyklusforstyrrelser

Ureasyklusforstyrrelser

Sveits
University of South Florida
National Institutes of Health (NIH)

Fullført

Pilot Study: Urea Cycle Disorders Practice Patterns and Outcomes Assessment

Ureasyklusforstyrrelser

Forente stater
Cytonet GmbH & Co. KG

Fullført

Studie for å evaluere 13 C isotopforholdsmåling for ureasykluskapasitetsvurdering

Ureasyklusforstyrrelser

Tyskland
Children's National Research Institute
Boston Children's Hospital

Rekruttering

Nevroimaging og nevropsykologiske utfall ved ureasyklusforstyrrelser (UCD)

Ureasyklusforstyrrelser

Forente stater
Cytonet GmbH & Co. KG
CRS Clinical Research Services Mannheim GmbH

Fullført

Studie i friske personer, pasienter med ureasyklusforstyrrelser (UCD) og bærere av UCD-mutasjoner for å evaluere ureasyklusfunksjonen

Ureasyklusforstyrrelser

Tyskland
Orpha Labs

Fullført

Studie av ORL-1B hos pasienter med biotinidasemangel

Biotinidase mangel
University of Arkansas

Fullført

Biotinstatus under graviditet

Biotinmangel

Forente stater
ModernaTX, Inc.

Rekruttering

En retrospektiv studie for å karakterisere deltakere med propionsyre

Propionsyreacidemi

Forente stater, Spania, Nederland, Frankrike, Storbritannia, Australia, Canada, Italia
ModernaTX, Inc.

Rekruttering

En langsiktig utvidelsesstudie for å evaluere sikkerheten og den kliniske aktiviteten til mRNA-3927

Propionsyreacidemi

Forente stater, Canada, Storbritannia
University of Pittsburgh

Fullført

Gjennomgang av diagrammer fra Amish/Mennonite Variant PA-pasienter

Propionsyreacidemi

Forente stater
Brendan Lee
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnere

Fullført

Arginin og buphenyl hos pasienter med argininosuccinic aciduria (ASA), en ureasyklusforstyrrelse

Aminosyremetabolisme, medfødte feil | Ureasyklusforstyrrelser | Argininosuccinic aciduria

Forente stater
Andrea Gropman
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnere

Rekruttering

Longitudinell studie av ureasyklusforstyrrelser

Hjernesykdommer, metabolske, medfødte | Aminosyremetabolisme, medfødte feil | Ureasyklusforstyrrelser

Forente stater, Canada, Tyskland, Sveits
Baylor College of Medicine

Fullført

Nitrogenoksidfluks og ureagenese ved mangel på argininosuccinatsyntetase (ASSD) (Citrullinemi I) (NOASSD)

Citrullinemi

Forente stater
LogicBio Therapeutics, Inc
Alexion Pharmaceuticals, Inc.

Aktiv, ikke rekrutterende

Langtidsoppfølgingsstudie av pasienter som mottok hLB-001 genterapi

Methylmalonic acidemi

Forente stater
PTC Therapeutics
Genzyme, a Sanofi Company

Avsluttet

Ataluren for Nonsense Mutation Methylmalonic Acidemia

Aminosyremetabolisme, medfødte feil

Frankrike, Storbritannia, Italia, Belgia, Tyskland, Sveits
Krzysztof Bankiewicz
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); University...

Rekruttering

En enkelt-trinns, adaptiv, åpen etikett, doseeskaleringsstudie av sikkerhet og effekt av AADC-mangel hos pediatriske pasienter (AADC)

AADC-mangel

Forente stater
Horizon Therapeutics, LLC

Fullført

Studie av glyserolfenylbutyrat og natriumfenylbutyrat hos fenylbutyratnaive pasienter med ureasyklusforstyrrelser

Urea syklus lidelse

Forente stater, Spania, Italia, Sveits
Baylor College of Medicine

Fullført

Sammenlignende effekt av fenylbutyrat (PBA) vs. benzoat i ureasyklusforstyrrelser (BPA/Benzoate)

Ureasyklusforstyrrelser, medfødt

Forente stater
Aeglea Biotherapeutics

Fullført

En studie av AEB1102 (Pegzilarginase) hos pasienter med arginase I-mangel (AEB1102)

Arginase I-mangel | Hyperargininemi

Forente stater, Canada, Storbritannia, Portugal
Children's National Research Institute
Patient-Centered Outcomes Research Institute; Eunice Kennedy Shriver National... og andre samarbeidspartnere

Fullført

PCORI Urea Cycle Disorder Study

Ureasyklusforstyrrelser

Forente stater
Promethera Therapeutics

Fullført

Studie for å evaluere effekten av HepaStem i ureasyklusforstyrrelser pediatriske pasienter (HEP002)

Ureasyklusforstyrrelser

Belgia, Spania, Frankrike, Polen
Kaleido Biosciences

Fullført

Klinisk matstudie for å evaluere effekten av KB195 på nitrogenmetabolisme i tarmen hos pasienter med ureasyklusforstyrrelser

Ureasyklusforstyrrelser

Sveits
Aeglea Biotherapeutics

Fullført

En fase 1/2-studie av AEB1102 hos pasienter med arginase I-mangel

Arginase I-mangel | Hyperargininemi

Forente stater, Canada, Storbritannia, Portugal
Nicholas Ah Mew

Avsluttet

Manipulering av tarmmikrobiomstudien

Urea syklus lidelse

Forente stater
Luca Ronfani
University of Trieste

Fullført

Protein sorberende egenskaper for Montmorillonite in vitro og in vivo modeller

Ureasyklusforstyrrelser, medfødt | Andre metabolske sykdommer

Italia
Horizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin Ireland

Fullført

Dose-eskaleringssikkerhetsstudie av HPN-100 for å behandle ureasyklusforstyrrelser

Ureasyklusforstyrrelser

Forente stater
Cytonet GmbH & Co. KG

Avsluttet

Humane heterologe leverceller for infusjon hos barn med ureasyklusforstyrrelser

Ureasyklusforstyrrelser

Forente stater, Canada
Nutricia Research

Fullført

En samling av casestudier hos spedbarn med UCD for å evaluere spedbarnsvekst og sikkerheten til en ny medisinsk mat for UCD

Medfødte stoffskiftefeil | Urea syklus lidelse

Forente stater
University Hospital, Strasbourg, France

Ukjent

Gjennomgang av franske tilfeller av glutationsyntetase-mangel

Glutationsyntetase-mangel

Frankrike
National Taiwan University Hospital

Fullført

Nyfødtscreening for aromatisk L-aminosyredekarboksylase-mangel

Aromatisk L-aminosyre dekarboksylase mangel

Taiwan
Boston Children's Hospital

Aktiv, ikke rekrutterende

Luftveisbehandling av pediatriske pasienter med Klippel-Feil syndrom

Klippel-Feil syndrom

Forente stater
Istanbul University - Cerrahpasa (IUC)

Fullført

Th1, Th2, Th17 fenotype i ureasyklusforstyrrelser

Urea syklus lidelse | Lysinurisk proteinintoleranse

Tyrkia
University Hospital, Clermont-Ferrand

Ukjent

Citrulline Allo. Evaluation of Citrullinemia as a Marker of Bowel Damage After Allogeneic Bone Marrow Transplantation in Children

Benign sykdom

Frankrike
ModernaTX, Inc.

Tilbaketrukket

Open Label-studie av mRNA-3704 hos pasienter med isolert metylmalonsyre

Metabolisme, medfødte feil | Methylmalonic Acidemia (MMA)
Aeglea Biotherapeutics

Avsluttet

En studie av sikkerhet for ukentlig subkutan pegzilarginase hos personer med arginase 1-mangel

Arginase I-mangel | Hyperargininemi

Canada
Aeglea Biotherapeutics

Fullført

Effekt og sikkerhet av Pegzilarginase hos pasienter med arginase 1-mangel

Arginase I-mangel | Hyperargininemi

Forente stater, Italia, Canada, Frankrike, Storbritannia, Østerrike, Tyskland
Synlogic

Fullført

Sikkerhet og toleranse for SYNB1020-CP-001 (SYNB1020CP001)

Frivillig frisk | Urea syklus lidelse

Forente stater
Baylor College of Medicine

Fullført

Nitrogenoksidtilskudd i argininosuccinic aciduria

Ureasyklusforstyrrelser | Argininosuccinic aciduria | Argininosuccinat-lyase-mangel

Forente stater
National Center for Research Resources (NCRR)
Baylor College of Medicine

Ukjent

Studie av behandling og metabolisme hos pasienter med ureasyklusforstyrrelser

Aminosyremetabolisme, medfødte feil

Forente stater
Horizon Therapeutics, LLC

Avsluttet

Observasjonsstudie som vil samle informasjon om pasienter med ureasyklusforstyrrelser (UCDs) (THRIVE)

Urea syklus lidelse

Forente stater
Selecta Biosciences, Inc.
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Suspendert

Fase 1/2-studie for å evaluere sikkerheten, tolerabiliteten og farmakodynamikken til SEL-302 hos pediatriske personer med MMA (reiMMAgine)

Methylmalonic Acidemia (MMA)

Forente stater
ModernaTX, Inc.

Rekruttering

Åpen studie av mRNA-3927 hos deltakere med propionsyre

Propionsyreacidemi

Forente stater, Canada, Storbritannia
Horizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin Ireland

Fullført

Studie av sikkerheten, farmakokinetikken og effektiviteten til HPN-100, hos pediatriske personer med ureasyklusforstyrrelser (UCDs)

Ureasyklusforstyrrelser

Forente stater
Horizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin Ireland

Fullført

Studie av sikkerheten og toleransen til HPN-100 sammenlignet med natriumfenylbutyrat hos barn med ureasyklusforstyrrelser

Ureasyklusforstyrrelser

Forente stater, Canada
ModernaTX, Inc.

Rekruttering

En studie for å vurdere sikkerhet, farmakokinetikk og farmakodynamikk til mRNA-3705 hos deltakere med isolert metylmalonsyre

Methylmalonic acidemi

Forente stater, Spania, Canada, Nederland, Frankrike, Australia, Storbritannia
Centre Hospitalier Universitaire de Besancon

Ukjent

Citrullinemi for prediksjon av enteral ernæringstoleranse blant kritisk syke pasienter (PREDICT)

Biomarkører | Enteral ernæring | Intensivavdeling
Horizon Therapeutics, LLC

Fullført

For å evaluere sikkerheten ved langvarig bruk av HPN-100 i behandlingen av ureasyklusforstyrrelser (UCDs)

Ureasyklusforstyrrelser

Forente stater, Canada
Horizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin Ireland

Fullført

Studie av sikkerheten til HPN (Hyperion)-100 for langtidsbehandling av ureasyklusforstyrrelser (treat UCD)

Ureasyklusforstyrrelser

Forente stater, Canada
Baylor College of Medicine
Seattle Children's Hospital; University of California, San Francisco

Fullført

Kronisk leversykdom i ureasyklusforstyrrelser

Urea syklus lidelse

Forente stater
Horizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin Ireland

Fullført

Effekten og sikkerheten til HPN-100 for behandling av voksne med ureasyklusforstyrrelser

Ureasyklusforstyrrelser

Forente stater, Canada

Kliniske studier på Aminosyremetabolisme, medfødte feil

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Mexico

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder