Kliniske studier på Autosomalt recessivt hyper IgE syndrom
Totalt 406 resultater
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...AvsluttetAutosomalt-dominant Hyper-IgE-syndromForente stater
-
University of GuelphMcMaster UniversityRekrutteringAutosomal recessiv lidelse (genetiske bærere av PKU)Canada
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)FullførtParkinsons sykdom 6, tidlig debut | Parkinsons sykdom (autosomal recessiv, tidlig debut) 7, menneske | Parkinsons sykdom autosomal recessiv, tidlig debut | Parkinsons sykdom, autosomal recessiv tidlig debut, Digenic, Pink1/Dj1Forente stater
-
University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityHar ikke rekruttert ennåAutosomal recessiv lidelse (genetiske bærere av PKU)Canada
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RekrutteringAutosomal recessiv polycystisk nyre (ARPKD)Forente stater, Storbritannia, Belgia, Polen, Frankrike, Tyskland, Italia
-
Wayne State UniversityUkjentAneuploidi | Autosomal recessiv lidelseForente stater
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RekrutteringAutosomal recessiv polycystisk nyresykdom (ARPKD)Forente stater, Belgia, Spania, Tyskland, Storbritannia, Polen
-
Kadmon Corporation, LLCFullførtPolycystisk nyre, autosomal recessivForente stater
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...FullførtImmunproliferativ lidelseForente stater
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustRekrutteringBethlem Myopati | Ullrich medfødt muskeldystrofi 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrich medfødt muskeldystrofi 1, autosomal recessiv | Ullrich medfødt muskeldystrofi 1, autosomal dominant | Bethlem Myopati 1, autosomal recessiv | UCMD | BTHLM1Storbritannia
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...AvsluttetImmunsvikt | JOBs syndrom | Hyper-IgE tilbakevendende infeksjonssyndromForente stater
-
University Hospital, Strasbourg, FranceRekrutteringAutosomal recessiv cerebellar ataksiFrankrike
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMitokondrielle sykdommer | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenteritt | Multippel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedy sykdom | Lyme sykdom | Hemofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forholdForente stater, Australia
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...University of WashingtonUkjentWiskott-Aldrich syndrom | Leukocyttadhesjonsmangelsyndrom | X-koblet agammaglobulinemi | X-Linked Hyper IgM SyndromeForente stater
-
National Medical Research Center for Rehabilitation...Pirogov Russian National Research Medical University; DNKOM LLC; The Orenburg...RekrutteringKardiovaskulære sykdommer | Sykdommer i nervesystemet | Urologiske sykdommer | Diabetes | Nevromuskulære sykdommer | Hyperkolesterolemi | Gikt | Hyperbilirubinemi | Hyper IgE syndrom | Hyper-LDL-kolesterolemi | Hyper Beta Lipoproteinemia | Hyper eosinofilt syndromDen russiske føderasjonen
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)FullførtGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Forente stater
-
Origin BiosciencesFullførtMolybdenkofaktormangel (MoCD) | Sjelden autosomal recessiv lidelse | Mangel på aktivitet av molybdenavhengige enzymer (sulfittoksidase [SOX], xanthine-dehydrogenase og aldehydoksidase)Forente stater
-
Ludwig-Maximilians - University of MunichFullførtInklusjonskroppsmyositt, sporadisk | Inclusion Body Myopati, Autosomal-recessiv | Inclusion Body Myopati, Autosomal-dominant | Medfødt grå stær, ansiktsdysmorfisme og nevropatiTyskland
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiv, ikke rekrutterendeGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Forente stater
-
Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... og andre samarbeidspartnereAktiv, ikke rekrutterendeAutosomal recessiv lidelse | X-koblede genetiske sykdommerAustralia
-
Paul SzabolcsPåmelding etter invitasjonKronisk granulomatøs sykdom (CGD) | Wiskott-Aldrich syndrom | Alvorlig kronisk nøytropeni | Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) | Immunsvikt med dominerende T-celledefekt, uspesifisert | Hyper IgE syndromer | Hyper IgM mangler | Mendelsk mottakelighet for mykobakteriell sykdom | Vanlig variabel immunsvikt...Forente stater
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...AvsluttetEktodermal dysplasi | Hyper-IgM syndromForente stater
-
Bio Products LaboratoryFullførtVanlig variabel immunsvikt | Primære immunsviktforstyrrelser | Hyper-IgM syndrom | X-bundet agammaglobulinemiForente stater, Storbritannia, Ungarn
-
Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RekrutteringNefronoftise | Joubert syndrom | Bardet Biedl syndrom | Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom | Medfødt leverfibrose | Hepato/nyre fibrocystisk sykdom | Meckel-Gruber syndrom | Caroli syndrom | Oro-ansikts-digitalt syndrom type I | Glomerulocystisk nyresykdomForente stater
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.RekrutteringStargardts sykdom | Stargardt makuladegenerasjon | Stargardt Makuladystrofi | Autosomal recessiv Stargardt sykdom 1 (ABCA4-relatert)Forente stater
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Påmelding etter invitasjonStargardts sykdom | Stargardt makuladegenerasjon | Stargardt Makuladystrofi | Autosomal recessiv Stargardt sykdom 1 (ABCA4-relatert)Forente stater
-
Fairview University Medical CenterAvsluttetImmunologiske mangelsyndromer | Vanlig variabel immunsvikt | Alvorlig kombinert immunsvikt | Kronisk granulomatøs sykdom | Hemofagocytisk lymfohistiocytose | Wiskott-Aldrich syndrom | Pode versus vertssykdom | X-bundet agammaglobulinemi | Chediak-Higashi syndrom | Virusassosiert hemofagocytisk syndrom | Leuko... og andre forholdForente stater
-
CSL BehringFullførtVanlig variabel immunsvikt | X-bundet agammaglobulinemi | Autosomal recessiv agammaglobulinemiTyskland, Storbritannia, Frankrike, Italia, Polen, Romania, Spania, Sverige, Sveits
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisFullførtSpinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar ataksi type 2 | Spinocerebellar ataksi, autosomal recessiv 3 | Episodisk ataksi, type 7Frankrike
-
Bio Products LaboratoryFullførtVanlig variabel immunsvikt | Wiskott-Aldrich syndrom | X-bundet agammaglobulinemi | Primære immunsviktforstyrrelser | Hyper-IgM syndromForente stater, Chile, Israel
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Fullført
-
Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico...Institute of Biomembranes, Bioenergetics and Molecular Biotechnologies; Istituti Tumori Giovanni Paolo II og andre samarbeidspartnereFullførtAutosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD) | IgA nefropati (IgAN) | Diabetisk nyresykdom (DKD) | Avansert kronisk nyresykdom (CKD)Italia
-
UK Kidney AssociationRekrutteringVaskulitt | AL Amyloidose | Tuberøs sklerose | Fabrys sykdom | Cystinuri | Fokal segmentell glomerulosklerose | IgA nefropati | Bartter syndrom | Pure Red Cell Aplasia | Membranøs nefropati | Atypisk hemolytisk uremisk syndrom | Autosomal dominant polycystisk nyresykdom | Cystinose | Nefronoftise | BK nefropati | Kalsifylakse | Gitelman syndrom og andre forholdStorbritannia
-
Krystal Biotech, Inc.Har ikke rekruttert ennåAutosomal recessiv iktyoseForente stater
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrutteringGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1 | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | GlukosetransportdefektForente stater
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrutteringVanlig variabel immunsvikt | Kronisk granulomatøs sykdom | Hemofagocytisk lymfohistiocytose | Wiskott-Aldrich syndrom | X-koblet lymfoproliferativ sykdom | Langerhans cellehistiocytose | Chediak-Higashi syndrom | Griscelli syndrom | Bare lymfocytt syndrom | SCID | Omenns syndrom | Retikulær dysgenese | CD40-ligandm... og andre forholdForente stater
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Påmelding etter invitasjonKronisk granulomatøs sykdom | s47 | Autosomal recessivForente stater
-
Krystal Biotech, Inc.Aktiv, ikke rekrutterendeTGM-1-relatert autosomal recessiv medfødt iktyoseForente stater
-
National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryRekrutteringMedisinoverholdelse | Overholdelse, medisinering | Overholdelse av behandling | Familiær hyperkolesterolemi | Motiverende intervju | Overholdelse, pasient | Behandlingsoverholdelse og etterlevelse | Pasientens etterlevelse | Binding | Hyperkolesterolemi, familiær | Pasientoverholdelse | Hyperkolesterolemi, autosomal... og andre forholdDen russiske føderasjonen
-
Clinic for Special ChildrenRekrutteringMyopati | Myopati; Arvelig | Myopatier, Nemaline | TNNT1-assosiert myopati | Infantil-debut Nemaline Rod Myopati | Myopati, Rod | Amish Nemaline Myopati | Nemaline myopati 5 | NEM5 | Genetisk muskelsykdom | Recessiv arvelig lidelse (autosomal) | ANMForente stater
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisHar ikke rekruttert ennåAutosomal recessiv medfødt iktyose | Epidermolytisk iktyoseFrankrike
-
Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiFullførtNetherton syndrom | Iktyose | Lamellar iktyose | Autosomal recessiv medfødt iktyose | Medfødt ikthyosiform erytrodermi | Epidermolytisk iktyoseForente stater
-
Bio Products LaboratoryFullførtPrimær immunsvikt | Wiskott-Aldrich syndrom | Hypogammaglobulinemi | Vanlig variabel hypogammaglobulinemi | X-bundet hypogammaglobulinemi | Immunsvikt med Hyper-IgMForente stater
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAventis PharmaceuticalsFullførtEHLERS-DANLOS SYNDROM, TYPE IV, AUTOSOMAL DOMINANT | KROMOSOM 2q31.2 SLETTESYNDROM
-
Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenFullførtFokal segmentell glomerulosklerose | IgA nefropati | Autosomal dominant polycystisk nyre | CKD assosiert med type 1 diabetesForente stater
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRekrutteringAutosomal recessiv spastisk ataksi av Charlevoix-SaguenayCanada
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutteringMetabolsk sykdom | Purin-Pyrimidin-metabolisme | AICDA, OMIM *605257, immunsvikt med hyper-IgM, type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM Syndrome 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemi, hemolytisk, på grunn av UMPH1-mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Millers syndrom (postaksial... og andre forholdForente stater
-
Mario Negri Institute for Pharmacological ResearchRekrutteringSunn | Autosomal dominant polycystisk nyre | Atypisk hemolytisk uremisk syndrom | Membranproliferativ glomerulonefrittItalia
-
Xiaofan ZhuTilgjengeligFanconi anemi | Autosomal eller kjønnsbundet recessiv genetisk sykdom | Beinmargshematopoiesissvikt, multiple medfødte abnormiteter og mottakelighet for neoplastiske sykdommer. | Vedlikehold av hematopoiesis.Kina
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaFullførtAutosomal recessiv spastisk ataksi av Charlevoix-SaguenayCanada