Kliniske studier på Autosomal recessiv juvenil Parkinsons sykdom

Parkinsons sykdom 6, tidlig debut | Parkinsons sykdom (autosomal recessiv, tidlig debut) 7, menneske | Parkinsons sykdom autosomal recessiv, tidlig debut | Parkinsons sykdom, autosomal recessiv tidlig debut, Digenic, Pink1/Dj1

Forente stater

Autosomal recessiv lidelse (genetiske bærere av PKU)

Canada

Autosomal recessiv lidelse (genetiske bærere av PKU)

Canada

Autosomal recessiv polycystisk nyre (ARPKD)

Forente stater, Storbritannia, Belgia, Polen, Frankrike, Tyskland, Italia

Aneuploidi | Autosomal recessiv lidelse

Forente stater

Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom (ARPKD)

Forente stater, Belgia, Spania, Tyskland, Storbritannia, Polen

Polycystisk nyre, autosomal recessiv

Forente stater

Bethlem Myopati | Ullrich medfødt muskeldystrofi 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrich medfødt muskeldystrofi 1, autosomal recessiv | Ullrich medfødt muskeldystrofi 1, autosomal dominant | Bethlem Myopati 1, autosomal recessiv | UCMD | BTHLM1

Storbritannia

Autosomal recessiv cerebellar ataksi

Frankrike

Molybdenkofaktormangel (MoCD) | Sjelden autosomal recessiv lidelse | Mangel på aktivitet av molybdenavhengige enzymer (sulfittoksidase [SOX], xanthine-dehydrogenase og aldehydoksidase)

Forente stater

Inklusjonskroppsmyositt, sporadisk | Inclusion Body Myopati, Autosomal-recessiv | Inclusion Body Myopati, Autosomal-dominant | Medfødt grå stær, ansiktsdysmorfisme og nevropati

Tyskland

Autosomal recessiv lidelse | X-koblede genetiske sykdommer

Australia

Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar ataksi type 2 | Spinocerebellar ataksi, autosomal recessiv 3 | Episodisk ataksi, type 7

Frankrike

Stargardts sykdom | Stargardt makuladegenerasjon | Stargardt Makuladystrofi | Autosomal recessiv Stargardt sykdom 1 (ABCA4-relatert)

Forente stater

Stargardts sykdom | Stargardt makuladegenerasjon | Stargardt Makuladystrofi | Autosomal recessiv Stargardt sykdom 1 (ABCA4-relatert)

Forente stater

Autosomal recessiv iktyose

Forente stater

Vanlig variabel immunsvikt | X-bundet agammaglobulinemi | Autosomal recessiv agammaglobulinemi

Tyskland, Storbritannia, Frankrike, Italia, Polen, Romania, Spania, Sverige, Sveits

Mitokondrielle sykdommer | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenteritt | Multippel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedy sykdom | Lyme sykdom | Hemofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forhold

Forente stater, Australia

TGM-1-relatert autosomal recessiv medfødt iktyose

Forente stater

Medisinoverholdelse | Overholdelse, medisinering | Overholdelse av behandling | Familiær hyperkolesterolemi | Motiverende intervju | Overholdelse, pasient | Behandlingsoverholdelse og etterlevelse | Pasientens etterlevelse | Binding | Hyperkolesterolemi, familiær | Pasientoverholdelse | Hyperkolesterolemi, autosomal... og andre forhold

Den russiske føderasjonen

Myopati | Myopati; Arvelig | Myopatier, Nemaline | TNNT1-assosiert myopati | Infantil-debut Nemaline Rod Myopati | Myopati, Rod | Amish Nemaline Myopati | Nemaline myopati 5 | NEM5 | Genetisk muskelsykdom | Recessiv arvelig lidelse (autosomal) | ANM

Forente stater

Autosomal recessiv medfødt iktyose | Epidermolytisk iktyose

Frankrike

Glukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1

Forente stater

Glukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1

Forente stater

Kronisk granulomatøs sykdom | s47 | Autosomal recessiv

Forente stater

Autosomal recessiv spastisk ataksi av Charlevoix-Saguenay

Canada

Autosomal recessiv spastisk ataksi av Charlevoix-Saguenay

Canada

Netherton syndrom | Iktyose | Lamellar iktyose | Autosomal recessiv medfødt iktyose | Medfødt ikthyosiform erytrodermi | Epidermolytisk iktyose

Forente stater

Glukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1 | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt

Forente stater

Nefronoftise | Joubert syndrom | Bardet Biedl syndrom | Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom | Medfødt leverfibrose | Hepato/nyre fibrocystisk sykdom | Meckel-Gruber syndrom | Caroli syndrom | Oro-ansikts-digitalt syndrom type I | Glomerulocystisk nyresykdom

Forente stater

Angstlidelser | Familiær dysautonomi | Dystymi | Paroksysmal hypertensjon | Autosomal recessiv sykdom

Forente stater

Parkinsons sykdom | Parkinsons sykdom demens | Diffus Lewy Body Disease

Forente stater

Alvorlig kombinert immunsvikt | Adenosindeaminase-mangel | Forstyrrelse i immunsystemet | Autosomal recessiv lidelse | Purin-nukleosid-fosforylase-mangel | Alvorlig kombinert immunsvikt med fravær av T- og B-celler | X-koblet alvorlig kombinert immunsvikt

Forente stater

Generalisert arteriell forkalkning i spedbarnsalderen | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt type 2

Forente stater

Nevronale ceroid-lipofuscinoser | Neuronal Ceroid Lipofuscinosis CLN2 | Spinocerebellar ataksi, autosomal recessiv 7

Forente stater

Spinocerebellar ataksi type 3 | Spinocerebellar ataksier | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar ataksi type 2 | Spinocerebellar ataksi type 6 | Spinocerebellar ataksi type 10 | Spinocerebellar ataksi type 7 | Spinocerebellar ataksi type 8 | Spinocerebellar ataksi type 17 | ARCA1 - Autosomal recessiv...

Forente stater

Adult Debut Still's Disease

Forente stater, Belgia, Polen, Ukraina

Vaskulitt | AL Amyloidose | Tuberøs sklerose | Fabrys sykdom | Cystinuri | Fokal segmentell glomerulosklerose | IgA nefropati | Bartter syndrom | Pure Red Cell Aplasia | Membranøs nefropati | Atypisk hemolytisk uremisk syndrom | Autosomal dominant polycystisk nyresykdom | Cystinose | Nefronoftise | BK nefropati | Kalsifylakse | Gitelman syndrom og andre forhold

Storbritannia

Fanconi anemi | Autosomal eller kjønnsbundet recessiv genetisk sykdom | Beinmargshematopoiesissvikt, multiple medfødte abnormiteter og mottakelighet for neoplastiske sykdommer. | Vedlikehold av hematopoiesis.

Kina

Generalisert arteriell forkalkning av spedbarn | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt | Ektonukleotid Pyrofosfatase/fosfodiesterase1 mangel

Forente stater, Storbritannia, Canada, Frankrike, Tyskland

Demens med Lewy-kropper | Parkinsons sykdom demens | Diffus Lewy Body Disease

Forente stater

Generalisert arteriell forkalkning av spedbarn | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt | Ektonukleotid Pyrofosfatase/fosfodiesterase1 mangel

Forente stater

Generalisert arteriell forkalkning av spedbarn | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt | Ektonukleotidpyrofosfatase/fosfodiesterase1-mangel

Forente stater

Parkinsons sykdom | Parkinsons sykdom med demens | Parkinson-demens syndrom | Parkinsons sykdom 2 | Parkinsons sykdom 3 | Parkinsons sykdom 4

Forente stater

Pseudoxanthoma Elasticum | Generalisert arteriell forkalkning i spedbarnsalderen | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt

Tyskland

Parkinsons sykdom | Overdreven søvnighet

Forente stater

Generalisert arteriell forkalkning av spedbarn | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt type 2

Forente stater

Parkinsons sykdom

Parkinsons sykdom | Overdreven søvnighet på dagtid

Forente stater

Parkinsons sykdom

Forente stater