Kliniske studier på Autosomal recessiv spastisk paraplegi type 49
Totalt 31 resultater
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisFullførtSpastisk paraplegi type 5A, recessivFrankrike
-
University Hospital TuebingenRekrutteringArvelig spastisk paraplegi | Arvelig, spastisk paraplegi, autosomal dominantTyskland
-
Central Hospital, Nancy, FranceRekruttering
-
The Hospital for Sick ChildrenAktiv, ikke rekrutterendeSpastisk paraplegi type 50Canada
-
IRCCS Fondazione Stella MarisFullførtArvelig spastisk paraplegi | Spastisk paraplegi type 11Italia
-
First Affiliated Hospital of Fujian Medical UniversityRekruttering
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRekrutteringAutosomal recessiv spastisk ataksi av Charlevoix-SaguenayCanada
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaFullførtAutosomal recessiv spastisk ataksi av Charlevoix-SaguenayCanada
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisFullførtSpinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar ataksi type 2 | Spinocerebellar ataksi, autosomal recessiv 3 | Episodisk ataksi, type 7Frankrike
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMitokondrielle sykdommer | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenteritt | Multippel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedy sykdom | Lyme sykdom | Hemofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forholdForente stater, Australia
-
National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryRekrutteringMedisinoverholdelse | Overholdelse, medisinering | Overholdelse av behandling | Familiær hyperkolesterolemi | Motiverende intervju | Overholdelse, pasient | Behandlingsoverholdelse og etterlevelse | Pasientens etterlevelse | Binding | Hyperkolesterolemi, familiær | Pasientoverholdelse | Hyperkolesterolemi, autosomal... og andre forholdDen russiske føderasjonen
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)FullførtGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Forente stater
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiv, ikke rekrutterendeGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Forente stater
-
Cadent TherapeuticsTilbaketrukketSpinocerebellar ataksi type 3 | Spinocerebellar ataksier | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar ataksi type 2 | Spinocerebellar ataksi type 6 | Spinocerebellar ataksi type 10 | Spinocerebellar ataksi type 7 | Spinocerebellar ataksi type 8 | Spinocerebellar ataksi type 17 | ARCA1 - Autosomal recessiv...Forente stater
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrutteringGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1 | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | GlukosetransportdefektForente stater
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...Assistance Publique - Hôpitaux de ParisFullførtSpinocerebellar ataksier | Spastiske paraplegierFrankrike
-
Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RekrutteringNefronoftise | Joubert syndrom | Bardet Biedl syndrom | Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom | Medfødt leverfibrose | Hepato/nyre fibrocystisk sykdom | Meckel-Gruber syndrom | Caroli syndrom | Oro-ansikts-digitalt syndrom type I | Glomerulocystisk nyresykdomForente stater
-
Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalFullførtGeneralisert arteriell forkalkning i spedbarnsalderen | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt type 2Forente stater
-
UK Kidney AssociationRekrutteringVaskulitt | AL Amyloidose | Tuberøs sklerose | Fabrys sykdom | Cystinuri | Fokal segmentell glomerulosklerose | IgA nefropati | Bartter syndrom | Pure Red Cell Aplasia | Membranøs nefropati | Atypisk hemolytisk uremisk syndrom | Autosomal dominant polycystisk nyresykdom | Cystinose | Nefronoftise | BK nefropati | Kalsifylakse | Gitelman syndrom og andre forholdStorbritannia
-
National Institute of Neurological Disorders and...FullførtAmyotrofisk lateral sklerose | Primær lateral sklerose | Arvelig spastisk paraplegiForente stater
-
Boston Children's HospitalBoston Children's Hospital - Children's Rare Disease Cohorts InitiativeRekrutteringBevegelsesforstyrrelser | Nevrodegenerative sykdommer | Motor Neuron sykdom | Spastisitet, muskler | Pediatrisk lidelse | Arvelig spastisk paraplegiForente stater
-
University of South FloridaUniversity of Miami; National Institutes of Health (NIH); University of KansasFullførtAmyotrofisk lateral sklerose | Primær lateral sklerose | Progressiv muskelatrofi | Arvelig spastisk paraplegi
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)FullførtGeneralisert arteriell forkalkning av spedbarn | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt type 2Forente stater
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisHar ikke rekruttert ennåHemofili A | Hemofili B | Cystisk fibrose | Sigdcellesykdom | Muskeldystrofi, Duchenne | Fragilt X-syndrom | Huntingtons sykdom | Myotonisk dystrofi | Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom | Nevrofibromatose-Noonan syndrom | Muskeldystrofi, Becker | Invasiv preNatal-diagnose i en kontekst av familiehistorie... og andre forholdFrankrike
-
University of MiamiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National...RekrutteringAmyotrofisk lateral sklerose | Primær lateral sklerose | Frontotemporal demens | Progressiv muskelatrofi | Arvelig spastisk paraplegiForente stater, Sør-Afrika
-
University of MiamiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); St. Jude... og andre samarbeidspartnerePåmelding etter invitasjonAmyotrofisk lateral sklerose | Primær lateral sklerose | Frontotemporal demens | Progressiv muskelatrofi | Arvelig spastisk paraplegi | Multisystem proteinopatiForente stater, Sør-Afrika, Tyskland
-
Xiaofan ZhuTilgjengeligFanconi anemi | Autosomal eller kjønnsbundet recessiv genetisk sykdom | Beinmargshematopoiesissvikt, multiple medfødte abnormiteter og mottakelighet for neoplastiske sykdommer. | Vedlikehold av hematopoiesis.Kina
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutteringMetabolsk sykdom | Purin-Pyrimidin-metabolisme | AICDA, OMIM *605257, immunsvikt med hyper-IgM, type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM Syndrome 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemi, hemolytisk, på grunn av UMPH1-mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Millers syndrom (postaksial... og andre forholdForente stater
-
Indiana UniversityRekrutteringAortaklaffsykdom | Marfan syndrom | Bikuspidal aortaklaff | Thoracic aortaaneurisme | Thorax aortadisseksjon | Turners syndrom | Vaskulært Ehlers-Danlos syndrom | Familiær thorax aortaaneurisme og aortadisseksjon | PHACE syndrom | Aortopatier | Thoracic aorta sykdom | Ruptur av thorax aorta | Ascenderende aortasykdom | Synkende aortasykdom og andre forholdForente stater
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnerePåmelding etter invitasjonPrimær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forholdForente stater
-
Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMedfødt binyrehyperplasi | Hemofili A | Hemofili B | Mukopolysakkaridose I | Mukopolysakkaridose II | Cystisk fibrose | Alpha 1-antitrypsin mangel | Sigdcellesykdom | Fanconi anemi | Kronisk granulomatøs sykdom | Wilsons sykdom | Alvorlig medfødt nøytropeni | Ornithine Transcarbamylase mangel | Mukopolysakkaridose VI | Lysosomal... og andre forholdBelgia