Kliniske studier på Karbamoylfosfatsyntetase 1-mangel
Totalt 352 resultater
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekrutteringOrnithine Transcarbamylase mangel | Urea syklus lidelse | Karbamylfosfatsyntetasemangel | Argininosuccinic aciduria | Hyperargininemi | Citrullinemi 1 | ARGI-mangel | ASL-mangel | ASS mangel | NAGS-mangelForente stater
-
Cytonet GmbH & Co. KGFullførtOrnithine Transcarbamylase mangel | Ureasyklusforstyrrelser | Citrullinemi | Karbamoylfosfatsyntetase I-mangelTyskland
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...TilbaketrukketUreasyklusforstyrrelser, medfødt | Medfødte stoffskiftefeil | Propionsyreacidemi | Methylmalonic acidemi | Karbamylfosfatsyntetasemangel
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)AvsluttetCitrullinemi | Argininosuccinic aciduria | Hyperargininemi | Ornithine Carbamoyltransferase mangel | Karbamoyl-fosfatsyntase I-mangel | N-acetylglutamatsyntasemangelForente stater
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles og andre samarbeidspartnereFullførtMethylmalonic acidemi | Karbamoyl-fosfatsyntase I mangelsykdom | Propionsyre, Type I og/eller Type II | Ornithine Carbamoyltransferase mangelForente stater
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrutteringOrnithine Transcarbamylase mangel | Biotinidase mangel | Citrullinemi | Glutarsyreacidemia type II | Argininosuccinic aciduria | Lønnesirup urinsykdom | Primær karnitinmangel | Homocystinuri | Karnitin Palmitoyltransferase II-mangel | Arginase mangel | Svært langkjedet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkjedet... og andre forholdKasakhstan
-
Polaris GroupFullførtMangel på argininosuccinatsyntetaseForente stater
-
MedicureRekrutteringPyridox(am)Ine 5'-fosfatoksidase-mangelForente stater, Australia
-
University Hospital, Strasbourg, FranceUkjent
-
The First Hospital of Jilin UniversityNational Natural Science Foundation of ChinaUkjentGenetiske sykdommer, medfødte | Mangel på asparaginsyntetaseKina
-
Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMedfødt binyrehyperplasi | Hemofili A | Hemofili B | Mukopolysakkaridose I | Mukopolysakkaridose II | Cystisk fibrose | Alpha 1-antitrypsin mangel | Sigdcellesykdom | Fanconi anemi | Kronisk granulomatøs sykdom | Wilsons sykdom | Alvorlig medfødt nøytropeni | Ornithine Transcarbamylase mangel | Mukopolysakkaridose VI | Lysosomal... og andre forholdBelgia
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnerePåmelding etter invitasjonPrimær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forholdForente stater
-
University of Mississippi, OxfordFullførtMalaria | Glukose 6-fosfatdehydrogenase-mangelForente stater
-
PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityFullførtGlukose-6 fosfatdehydrogenase mangelThailand
-
PATHEijkman Institute for Molecular BiologyFullført
-
Baylor College of MedicineChildren's Hospital of Philadelphia; Children's Hospital Colorado; Seattle... og andre samarbeidspartnereRekrutteringOrnithine Transcarbamylase mangel | Urea syklus lidelse | Argininosuccinic aciduria | Hyperargininemi | Citrullinemi 1 | ARGI-mangel | ASL-mangel | ASS mangelForente stater
-
Ain Shams UniversityUkjentGlukose-6-fosfatdehydrogenase-mangelEgypt
-
Genzyme, a Sanofi CompanyFullførtGauchers sykdom, type 1 | Cerebroside Lipidosis Syndrome | Glucocerebrosidase mangelsykdom | Glucosylceramide Beta-Glucosidase Deficiency Disease | Gauchers sykdom, ikke-nevronopatisk formForente stater, Israel, Mexico, Den russiske føderasjonen, Argentina, Italia
-
DDC Clinic - Center for Special Needs ChildrenUkjent
-
Genzyme, a Sanofi CompanyFullførtSikkerhet og effekt av Cerezyme®-infusjoner hver 4. uke versus hver 2. uke ved Gaucher-sykdom type 1Gauchers sykdom, type 1 | Cerebroside Lipidosis Syndrome | Glucocerebrosidase mangelsykdom | Glucosylceramide Beta-Glucosidase Deficiency Disease | Gauchers sykdom, ikke-nevronopatisk formForente stater, Storbritannia, Spania, Italia, Brasil, Canada, Polen
-
Jens Rikardt AndersenSt. Olavs HospitalFullførtSult | Refeeding syndrom | Fosfatmangel
-
IpsenRekrutteringIGF1-mangelSpania, Forente stater, Italia, Frankrike, Storbritannia, Tyskland, Østerrike, Fransk Guyana, Polen, Sverige, Martinique
-
Nicholas Ah MewIcahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's HospitalRekruttering
-
IpsenAvsluttet
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrutteringGlukosetransportør type 1 mangelsyndrom | GLUT1 mangelsyndrom | Glukosetransportør type1 (GLUT-1) mangel | GLUT-1 mangelsyndromForente stater
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrutteringGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1 | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | GlukosetransportdefektForente stater
-
Hospices Civils de LyonFullført
-
Ankara City Hospital BilkentRekrutteringCovid-19 | Dødelighet | FosfatmangelTyrkia
-
Assiut UniversityUkjent
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)FullførtGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Forente stater
-
Thomayer University HospitalMasaryk UniversityRekruttering
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiv, ikke rekrutterendeGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Forente stater
-
University of FloridaAlpha-1 FoundationPåmelding etter invitasjon
-
Imagine InstituteRekrutteringLipin-1 mangelFrankrike
-
Rigshospitalet, DenmarkUkjentKarbohydratmetabolisme, medfødte feil | Metabolisme, medfødte feil | Lipidmetabolisme, medfødte feil | Glykogenlagringssykdom Type II | Glykogenlagringssykdom Type V | VLCAD-mangel | Glykogenlagringssykdom Type III | Fosfoglyseratkinase-mangel | Nøytral lipidlagringssykdom | Karnitin Palmitoyl Transferase... og andre forholdDanmark
-
Michael Campos, MDCSL BehringFullførtAlpha 1 Antitrypsin mangelForente stater
-
Juan PascualIkke lenger tilgjengeligGlukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1 mangelsyndromForente stater
-
University of PittsburghNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)FullførtAlpha 1 Antitrypsin mangel | AATDForente stater
-
Washington University School of MedicineNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) og andre samarbeidspartnereAvsluttetLevercirrhose | Alfa-1-antitrypsin mangelForente stater
-
Alnylam PharmaceuticalsAvsluttetZZ Type Alpha-1 Antitrypsin-mangel leversykdomStorbritannia
-
Juan PascualFullførtGlukosetransportør type 1 mangelsyndrom | GLUT1 mangelsyndromForente stater
-
Juan PascualTilbaketrukketGlukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1 mangelsyndromForente stater
-
Children's Hospital Los AngelesFullførtType 1 diabetes | Vitamin D mangel/mangelForente stater
-
Southern Medical University, ChinaUkjentNeonatal hyperbilirubinemiKina
-
Heidelberg UniversityAvsluttetArvelig emfysem (alfa 1-antitrypsin mangel)Tyskland
-
Grifols Therapeutics LLCFullførtEmfysem | Alfa 1-antitrypsin mangel (AATD)Forente stater
-
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityRekruttering
-
Baxalta now part of ShireArriva Pharmaceuticals, Inc.FullførtAlpha1-antitrypsin mangelForente stater
-
Grifols Therapeutics LLCFullførtAlpha₁-antitrypsinmangelForente stater
-
IpsenAvsluttetInsulinlignende vekstfaktor-1-mangelForente stater