Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kliniske studier på Methylmalonic Acidemia Med Homocystinuria Type cblC

Totalt 6 resultater

  • Bambino Gesù Hospital and Research Institute
    Catholic University of the Sacred Heart
    Fullført
    EPI-743 i Cobalamin C-defekt: Effekter på syns- og nevrologisk svekkelse
    Genetisk sykdom | Retinopati | Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Cblc Type
    Italia
  • West Kazakhstan Medical University
    Rekruttering
    Selektiv screening av barn for arvelige metabolske sykdommer ved tandem massespektrometri i Kasakhstan
    Ornithine Transcarbamylase mangel | Biotinidase mangel | Citrullinemi | Glutarsyreacidemia type II | Argininosuccinic aciduria | Lønnesirup urinsykdom | Primær karnitinmangel | Homocystinuri | Karnitin Palmitoyltransferase II-mangel | Arginase mangel | Svært langkjedet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkjedet... og andre forhold
    Kasakhstan
  • Mendel Tuchman
    Children's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles og andre samarbeidspartnere
    Fullført
    Kortsiktig utfall av N-karbamylglutamat i behandling av akutt hyperammonemi (STO)
    Methylmalonic acidemi | Karbamoyl-fosfatsyntase I mangelsykdom | Propionsyre, Type I og/eller Type II | Ornithine Carbamoyltransferase mangel
    Forente stater
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnere
    Påmelding etter invitasjon
    Tidlig sjekk: utvidet screening hos nyfødte
    Primær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forhold
    Forente stater
  • Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbeidspartnere
    Rekruttering
    Baby Detect: Genomisk nyfødtscreening
    Medfødt binyrehyperplasi | Hemofili A | Hemofili B | Mukopolysakkaridose I | Mukopolysakkaridose II | Cystisk fibrose | Alpha 1-antitrypsin mangel | Sigdcellesykdom | Fanconi anemi | Kronisk granulomatøs sykdom | Wilsons sykdom | Alvorlig medfødt nøytropeni | Ornithine Transcarbamylase mangel | Mukopolysakkaridose VI | Lysosomal... og andre forhold
    Belgia
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Rekruttering
    Prospektiv studie av kliniske, genomiske, farmakologiske, laboratorie- og diettbestemmelser av pyrimidin- og purinmetabolismeforstyrrelser
    Metabolsk sykdom | Purin-Pyrimidin-metabolisme | AICDA, OMIM *605257, immunsvikt med hyper-IgM, type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM Syndrome 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemi, hemolytisk, på grunn av UMPH1-mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Millers syndrom (postaksial... og andre forhold
    Forente stater

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Netherlands

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere