- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Search trials
Kliniske studier på Pyruvat dehydrogenase kompleks mangel
Totalt 182 resultater
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRekrutteringPyruvat dehydrogenase kompleks mangel | Pyruvatdehydrogenase E1 alfa-mangel | Pyruvatdehydrogenase E1-Beta mangel | Pyruvatdehydrogenase E2-mangel | Pyruvat dehydrogenase fosfatase mangelStorbritannia
-
University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases...RekrutteringPyruvat Dehydrogenase Complex Deficiency DiseaseForente stater
-
University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnereAktiv, ikke rekrutterendePyruvat dehydrogenase kompleks mangelForente stater
-
Fondazione TelethonFullførtPyruvat dehydrogenase kompleks mangelItalia
-
Oslo University HospitalAktiv, ikke rekrutterende
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncIkke lenger tilgjengeligBarth syndrom | Mitokondriell trifunksjonell proteinmangel | Svært langkjedet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Karnitin palmitoyltransferase mangler (CPT1, CPT2) | Langkjedet Hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Glykogenlagringsforstyrrelser | Pyruvat-karboksylase-mangelsykdom | ACYL-CoA DEHYDROGENASE...Forente stater
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrutteringOrnithine Transcarbamylase mangel | Biotinidase mangel | Citrullinemi | Glutarsyreacidemia type II | Argininosuccinic aciduria | Lønnesirup urinsykdom | Primær karnitinmangel | Homocystinuri | Karnitin Palmitoyltransferase II-mangel | Arginase mangel | Svært langkjedet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkjedet... og andre forholdKasakhstan
-
Oregon Health and Science UniversityFullførtTrifunksjonell proteinmangel | Karnitin Palmitoyltransferase 2-mangel | Svært langkjedet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel
-
Oregon Health and Science UniversityFullførtVanlige frivillige | Trifunksjonell proteinmangel | Svært langkjedet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Mellomkjede acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Karnitin Palmitoyltransferase II-mangel, myopatiskForente stater
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereFullførtKarnitin Palmitoyltransferase II-mangel | Svært langkjedet acyl-coa-dehydrogenase-mangelDanmark
-
Oregon Health and Science UniversityRekrutteringTrifunksjonell proteinmangel | Svært langkjedet acyl-coa-dehydrogenase-mangel | Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Karnitin palmitoyltransferase mangel 2Forente stater
-
Horizon Pharma USA, Inc.FullførtAldehyde Dehydrogenase-2 (ALDH2) mangelForente stater
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghFullførtSvært langkjedet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Karnitin Palmitoyltransferase 2 (CPT2) mangel | Mitokondriell trifunksjonelt protein (TFP) mangel | Langkjedet 3 hydroksyacylCoA-dehydrogenase (LCHAD) mangelForente stater
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncFullførtKarnitin Palmitoyltransferase (CPT I eller CPT II) mangel | Mangel på svært langkjedet acyl-CoA-dehydrogenase (VLCAD). | Langkjedet 3-hydroksy-acyl-CoA-dehydrogenase (LCHAD) mangel | Trifunksjonelt protein (TFP) mangel | Karnitin-acylkarnitin Translokase (CACT) mangelForente stater, Storbritannia
-
Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnereAktiv, ikke rekrutterendeRavsyre-semialdehyd-dehydrogenase-mangelForente stater, Storbritannia, Tyskland, Spania
-
University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandFullførtMellomkjede acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) mangelForente stater
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncFullførtLangkjedede fettsyreoksidasjonsforstyrrelser (LC-FAOD) | Mangel på svært langkjedet acyl-CoA-dehydrogenase (VLCAD). | Trifunksjonelt protein (TFP) mangel | Karnitin Palmitoyltransferase (CPT II) mangel | Langkjedet 3-hydroksy-acyl-CoA-dehydrogenase (LCHAD) mangelForente stater, Storbritannia
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.RekrutteringPediatrisk pyruvatkinase-mangel | Pediatrisk hemolytisk anemiForente stater, Spania, Tyskland, Nederland, Canada, Frankrike, Israel, Sveits, Italia
-
Ain Shams UniversityUkjentGlukose-6-fosfatdehydrogenase-mangelEgypt
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiv, ikke rekrutterendePediatrisk pyruvatkinase-mangel | Pediatrisk hemolytisk anemiForente stater, Spania, Danmark, Tyrkia, Nederland, Tsjekkia, Storbritannia, Tyskland, Canada, Sveits
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.AvsluttetAnemi | Anemi, hemolytisk | Pyruvat Kinase mangel | Pyruvat Kinase mangelanemiForente stater, Storbritannia, Italia, Spania, Nederland
-
University of Mississippi, OxfordFullførtMalaria | Glukose 6-fosfatdehydrogenase-mangelForente stater
-
PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityFullførtGlukose-6 fosfatdehydrogenase mangelThailand
-
PATHEijkman Institute for Molecular BiologyFullført
-
Rigshospitalet, DenmarkUkjentKarbohydratmetabolisme, medfødte feil | Metabolisme, medfødte feil | Lipidmetabolisme, medfødte feil | Glykogenlagringssykdom Type II | Glykogenlagringssykdom Type V | VLCAD-mangel | Glykogenlagringssykdom Type III | Fosfoglyseratkinase-mangel | Nøytral lipidlagringssykdom | Karnitin Palmitoyl Transferase... og andre forholdDanmark
-
Baxalta now part of ShireFullførtProtrombin kompleks faktor mangelUngarn, Østerrike
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Påmelding etter invitasjonAnemi, hemolytisk | Pyruvat Kinase mangelJapan
-
Origin BiosciencesFullførtMolybdenkofaktormangel (MoCD) | Sjelden autosomal recessiv lidelse | Mangel på aktivitet av molybdenavhengige enzymer (sulfittoksidase [SOX], xanthine-dehydrogenase og aldehydoksidase)Forente stater
-
National Institute of Neurological Disorders and...FullførtRavsyre semialdehyd | Dehydrogenase mangel | SykdommerForente stater
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiv, ikke rekrutterendePyruvat Kinase mangelForente stater, Spania, Japan, Canada, Storbritannia, Korea, Republikken, Irland, Thailand, Italia, Tyrkia, Danmark, Brasil, Frankrike, Tyskland, Nederland, Sveits
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.FullførtPyruvat Kinase mangelForente stater, Italia, Nederland
-
CENTOGENE GmbH RostockFullførtPyruvat Kinase mangelForente stater
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.FullførtAnemi, hemolytisk | Pyruvat Kinase mangelForente stater, Spania, Sveits, Tyrkia, Tyskland, Frankrike, Storbritannia, Japan, Nederland, Brasil, Canada, Tsjekkia, Danmark, Italia, Korea, Republikken, Thailand
-
Southern Medical University, ChinaUkjentNeonatal hyperbilirubinemiKina
-
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityRekruttering
-
National Institute of Neurological Disorders and...FullførtAnfall | Metabolsk sykdomForente stater
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.RekrutteringPyruvat Kinase mangelForente stater, Tyskland, Spania, Italia, Storbritannia, Tsjekkia, Frankrike, Canada, Korea, Republikken, Nederland, Tyrkia, Portugal, Danmark, Irland, Sveits, Thailand
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiv, ikke rekrutterendePyruvat Kinase mangelForente stater, Canada, Nederland, Storbritannia, Frankrike, Italia
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.Aktiv, ikke rekrutterende
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.FullførtAnemi, hemolytisk | Pyruvat Kinase mangelForente stater, Storbritannia, Nederland, Canada, Danmark, Frankrike, Italia, Irland, Thailand
-
Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMedfødt binyrehyperplasi | Hemofili A | Hemofili B | Mukopolysakkaridose I | Mukopolysakkaridose II | Cystisk fibrose | Alpha 1-antitrypsin mangel | Sigdcellesykdom | Fanconi anemi | Kronisk granulomatøs sykdom | Wilsons sykdom | Alvorlig medfødt nøytropeni | Ornithine Transcarbamylase mangel | Mukopolysakkaridose VI | Lysosomal... og andre forholdBelgia
-
Boston Children's HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.FullførtPyruvat Kinase mangel | Medfødt ikke-sfærocytisk hemolytisk anemiForente stater, Tyskland, Canada, Tsjekkia, Italia, Nederland
-
University of California, San FranciscoFullførtAlkoholrelaterte lidelser | Skylling | Aldehyd dehydrogenase mangelForente stater
-
University of OxfordFullførtSunn | G6PD Normal | G6PD mangelfullThailand
-
Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.RekrutteringMellomkjede acyl-CoA-dehydrogenase-mangelForente stater
-
University of ThessalyHar ikke rekruttert ennå
-
PATHFundação de Medicina Tropical Dr. Heitor Vieira DouradoFullført
-
Columbia UniversityNew York Blood CenterFullført
-
University of ThessalyFullført
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnerePåmelding etter invitasjonPrimær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forholdForente stater