Kliniske studier på Pyruvat Dehydrogenase Complex Deficiency Disease
Totalt 10432 resultater
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRekrutteringPyruvat dehydrogenase kompleks mangel | Pyruvatdehydrogenase E1 alfa-mangel | Pyruvatdehydrogenase E1-Beta mangel | Pyruvatdehydrogenase E2-mangel | Pyruvat dehydrogenase fosfatase mangelStorbritannia
-
University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases...RekrutteringPyruvat Dehydrogenase Complex Deficiency DiseaseForente stater
-
Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical IncRekrutteringPyruvat dehydrogenase kompleks mangelForente stater
-
University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnereAktiv, ikke rekrutterendePyruvat dehydrogenase kompleks mangelForente stater
-
Fondazione TelethonFullførtPyruvat dehydrogenase kompleks mangelItalia
-
Oslo University HospitalAktiv, ikke rekrutterende
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncIkke lenger tilgjengeligBarth syndrom | Mitokondriell trifunksjonell proteinmangel | Svært langkjedet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Karnitin palmitoyltransferase mangler (CPT1, CPT2) | Langkjedet Hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Glykogenlagringsforstyrrelser | Pyruvat-karboksylase-mangelsykdom | ACYL-CoA DEHYDROGENASE...Forente stater
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrutteringOrnithine Transcarbamylase mangel | Biotinidase mangel | Citrullinemi | Glutarsyreacidemia type II | Argininosuccinic aciduria | Lønnesirup urinsykdom | Primær karnitinmangel | Homocystinuri | Karnitin Palmitoyltransferase II-mangel | Arginase mangel | Svært langkjedet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkjedet... og andre forholdKasakhstan
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Children's National Research InstituteAvsluttetOrnithine Transcarbamylase Deficiency Disease
-
University of PennsylvaniaAvsluttetOrnithine Transcarbamylase Deficiency Disease
-
iECURE, Inc.RekrutteringUreasyklusforstyrrelser, medfødt | Ornithine Transcarbamylase mangel | Ornithine Transcarbamylase Deficiency Disease | Ornithine Carbamoyltransferase mangel (lidelse)Storbritannia
-
Oregon Health and Science UniversityFullførtVanlige frivillige | Trifunksjonell proteinmangel | Svært langkjedet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Mellomkjede acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Karnitin Palmitoyltransferase II-mangel, myopatiskForente stater
-
Oregon Health and Science UniversityFullførtTrifunksjonell proteinmangel | Karnitin Palmitoyltransferase 2-mangel | Svært langkjedet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereFullførtKarnitin Palmitoyltransferase II-mangel | Svært langkjedet acyl-coa-dehydrogenase-mangelDanmark
-
Oregon Health and Science UniversityFullførtTrifunksjonell proteinmangel | Svært langkjedet acyl-coa-dehydrogenase-mangel | Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Karnitin palmitoyltransferase mangel 2Forente stater
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghFullførtSvært langkjedet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Karnitin Palmitoyltransferase 2 (CPT2) mangel | Mitokondriell trifunksjonelt protein (TFP) mangel | Langkjedet 3 hydroksyacylCoA-dehydrogenase (LCHAD) mangelForente stater
-
Horizon Pharma USA, Inc.FullførtAldehyde Dehydrogenase-2 (ALDH2) mangelForente stater
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncFullførtKarnitin Palmitoyltransferase (CPT I eller CPT II) mangel | Mangel på svært langkjedet acyl-CoA-dehydrogenase (VLCAD). | Langkjedet 3-hydroksy-acyl-CoA-dehydrogenase (LCHAD) mangel | Trifunksjonelt protein (TFP) mangel | Karnitin-acylkarnitin Translokase (CACT) mangelForente stater, Storbritannia
-
Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnereAktiv, ikke rekrutterendeRavsyre-semialdehyd-dehydrogenase-mangelForente stater, Storbritannia, Tyskland, Spania
-
University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandFullførtMellomkjede acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) mangelForente stater
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncFullførtLangkjedede fettsyreoksidasjonsforstyrrelser (LC-FAOD) | Mangel på svært langkjedet acyl-CoA-dehydrogenase (VLCAD). | Trifunksjonelt protein (TFP) mangel | Karnitin Palmitoyltransferase (CPT II) mangel | Langkjedet 3-hydroksy-acyl-CoA-dehydrogenase (LCHAD) mangelForente stater, Storbritannia
-
Ain Shams UniversityUkjentGlukose-6-fosfatdehydrogenase-mangelEgypt
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.RekrutteringPediatrisk pyruvatkinase-mangel | Pediatrisk hemolytisk anemiForente stater, Spania, Tyskland, Nederland, Canada, Frankrike, Israel, Sveits, Italia
-
University of Mississippi, OxfordFullførtMalaria | Glukose 6-fosfatdehydrogenase-mangelForente stater
-
PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityFullførtGlukose-6 fosfatdehydrogenase mangelThailand
-
PATHEijkman Institute for Molecular BiologyFullført
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiv, ikke rekrutterendePediatrisk pyruvatkinase-mangel | Pediatrisk hemolytisk anemiForente stater, Spania, Danmark, Tyrkia, Nederland, Tsjekkia, Storbritannia, Tyskland, Canada, Sveits
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.AvsluttetAnemi | Anemi, hemolytisk | Pyruvat Kinase mangel | Pyruvat Kinase mangelanemiForente stater, Storbritannia, Italia, Spania, Nederland
-
Rigshospitalet, DenmarkUkjentKarbohydratmetabolisme, medfødte feil | Metabolisme, medfødte feil | Lipidmetabolisme, medfødte feil | Glykogenlagringssykdom Type II | Glykogenlagringssykdom Type V | VLCAD-mangel | Glykogenlagringssykdom Type III | Fosfoglyseratkinase-mangel | Nøytral lipidlagringssykdom | Karnitin Palmitoyl Transferase... og andre forholdDanmark
-
Arcturus Therapeutics, Inc.RekrutteringOTC-mangel | Ornithine Transcarbamylase mangel | OTCDSpania, Belgia, Storbritannia, Sverige
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncRekrutteringOTC-mangelForente stater, Portugal, Australia, Italia, Spania, Storbritannia, Japan, Canada, Tyskland, Frankrike, Argentina, Nederland, Brasil
-
University College, LondonRekrutteringOrnithine Transcarbamylase mangelStorbritannia
-
Arcturus Therapeutics, Inc.Aktiv, ikke rekrutterendeOrnithine Transcarbamylase mangelForente stater
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAktiv, ikke rekrutterendeOrnithine Transcarbamylase (OTC) mangelCanada, Forente stater, Frankrike, Spania, Storbritannia
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncFullførtOrnithine Transcarbamylase mangelForente stater
-
Arcturus Therapeutics, Inc.FullførtOrnithine Transcarbamylase mangelNew Zealand
-
Translate Bio, Inc.TilbaketrukketOrnithine Transcarbamylase mangel
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAvsluttetOrnithine Transcarbamylase mangelForente stater
-
Baxalta now part of ShireFullførtProtrombin kompleks faktor mangelUngarn, Østerrike
-
Genzyme, a Sanofi CompanyRekrutteringGauchers sykdom | Cerebroside Lipidosis Syndrome | Glucocerebrosidase mangelsykdom | Glucosylceramide Beta-Glucosidase Deficiency DiseaseUngarn, Kroatia, Forente stater, Australia, Belgia, Brasil, Bulgaria, Canada, Danmark, Tyskland, Hellas, Hong Kong, India, Indonesia, Italia, Jordan, Korea, Republikken, Kuwait, Libanon, Malaysia, Pakistan, Filippinene, Polen, Saudi-Arabia og mer
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekrutteringOrnithine Transcarbamylase mangel | Urea syklus lidelse | Karbamylfosfatsyntetasemangel | Argininosuccinic aciduria | Hyperargininemi | Citrullinemi 1 | ARGI-mangel | ASL-mangel | ASS mangel | NAGS-mangelForente stater
-
Cytonet GmbH & Co. KGFullførtOrnithine Transcarbamylase mangel | Ureasyklusforstyrrelser | Citrullinemi | Karbamoylfosfatsyntetase I-mangelTyskland
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Påmelding etter invitasjonAnemi, hemolytisk | Pyruvat Kinase mangelJapan
-
Origin BiosciencesFullførtMolybdenkofaktormangel (MoCD) | Sjelden autosomal recessiv lidelse | Mangel på aktivitet av molybdenavhengige enzymer (sulfittoksidase [SOX], xanthine-dehydrogenase og aldehydoksidase)Forente stater
-
Andrea GropmanNational Center for Research Resources (NCRR); Rare Diseases Clinical Research... og andre samarbeidspartnereFullførtHjernesykdommer, metabolske, medfødte | Ornithine Transcarbamylase mangel | Urea syklus lidelseForente stater
-
Andrea GropmanChildren's National Research InstituteFullførtOrnithine Transcarbamylase mangel
-
Baylor College of MedicineChildren's Hospital of Philadelphia; Children's Hospital Colorado; Seattle... og andre samarbeidspartnereRekrutteringOrnithine Transcarbamylase mangel | Urea syklus lidelse | Argininosuccinic aciduria | Hyperargininemi | Citrullinemi 1 | ARGI-mangel | ASL-mangel | ASS mangelForente stater
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)AvsluttetCitrullinemi | Argininosuccinic aciduria | Hyperargininemi | Ornithine Carbamoyltransferase mangel | Karbamoyl-fosfatsyntase I-mangel | N-acetylglutamatsyntasemangelForente stater
-
Genzyme, a Sanofi CompanyFullførtSikkerhet og effekt av Cerezyme®-infusjoner hver 4. uke versus hver 2. uke ved Gaucher-sykdom type 1Gauchers sykdom, type 1 | Cerebroside Lipidosis Syndrome | Glucocerebrosidase mangelsykdom | Glucosylceramide Beta-Glucosidase Deficiency Disease | Gauchers sykdom, ikke-nevronopatisk formForente stater, Storbritannia, Spania, Italia, Brasil, Canada, Polen
-
National Institute of Neurological Disorders and...FullførtRavsyre semialdehyd | Dehydrogenase mangel | SykdommerForente stater