Kliniske studier på Pyruvatmetabolisme, medfødte feil
Totalt 4299 resultater
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRekrutteringPyruvat dehydrogenase kompleks mangel | Pyruvatdehydrogenase E1 alfa-mangel | Pyruvatdehydrogenase E1-Beta mangel | Pyruvatdehydrogenase E2-mangel | Pyruvat dehydrogenase fosfatase mangelStorbritannia
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.AvsluttetAnemi | Anemi, hemolytisk | Pyruvat Kinase mangel | Pyruvat Kinase mangelanemiForente stater, Storbritannia, Italia, Spania, Nederland
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.RekrutteringPediatrisk pyruvatkinase-mangel | Pediatrisk hemolytisk anemiForente stater, Spania, Tyskland, Nederland, Canada, Frankrike, Israel, Sveits, Italia
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiv, ikke rekrutterendePyruvat Kinase mangelForente stater, Spania, Japan, Canada, Storbritannia, Korea, Republikken, Irland, Thailand, Italia, Tyrkia, Danmark, Brasil, Frankrike, Tyskland, Nederland, Sveits
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiv, ikke rekrutterendePediatrisk pyruvatkinase-mangel | Pediatrisk hemolytisk anemiForente stater, Spania, Danmark, Tyrkia, Nederland, Tsjekkia, Storbritannia, Tyskland, Canada, Sveits
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.FullførtPyruvat Kinase mangelForente stater, Italia, Nederland
-
CENTOGENE GmbH RostockFullførtPyruvat Kinase mangelForente stater
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.FullførtAnemi, hemolytisk | Pyruvat Kinase mangelForente stater, Spania, Sveits, Tyrkia, Tyskland, Frankrike, Storbritannia, Japan, Nederland, Brasil, Canada, Tsjekkia, Danmark, Italia, Korea, Republikken, Thailand
-
University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases...RekrutteringPyruvat Dehydrogenase Complex Deficiency DiseaseForente stater
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.RekrutteringPyruvat Kinase mangelForente stater, Tyskland, Spania, Italia, Storbritannia, Tsjekkia, Frankrike, Canada, Korea, Republikken, Nederland, Tyrkia, Portugal, Danmark, Irland, Sveits, Thailand
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiv, ikke rekrutterendePyruvat Kinase mangelForente stater, Canada, Nederland, Storbritannia, Frankrike, Italia
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.Aktiv, ikke rekrutterende
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.FullførtAnemi, hemolytisk | Pyruvat Kinase mangelForente stater, Storbritannia, Nederland, Canada, Danmark, Frankrike, Italia, Irland, Thailand
-
Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical IncRekrutteringPyruvat dehydrogenase kompleks mangelForente stater
-
University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnereAktiv, ikke rekrutterendePyruvat dehydrogenase kompleks mangelForente stater
-
Fondazione TelethonFullførtPyruvat dehydrogenase kompleks mangelItalia
-
Boston Children's HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.FullførtPyruvat Kinase mangel | Medfødt ikke-sfærocytisk hemolytisk anemiForente stater, Tyskland, Canada, Tsjekkia, Italia, Nederland
-
Oslo University HospitalAktiv, ikke rekrutterende
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncIkke lenger tilgjengeligBarth syndrom | Mitokondriell trifunksjonell proteinmangel | Svært langkjedet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Karnitin palmitoyltransferase mangler (CPT1, CPT2) | Langkjedet Hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Glykogenlagringsforstyrrelser | Pyruvat-karboksylase-mangelsykdom | ACYL-CoA DEHYDROGENASE...Forente stater
-
Massachusetts General HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.RekrutteringAkutt myeloid leukemi | Myelodysplastiske syndromer | Myeloproliferativ neoplasma | Myelodysplastisk/myeloproliferativ neoplasma | Klonal cytopeni av ubestemt betydning | Pyruvat Kinase mangel | Pyruvat Kinase mangelanemi | Arvelig hemolytisk anemi | Klonal myeloid neoplasma | Annen klonal myeloid neoplasma | Uforklarlig Coombs-negativ Ikke-immun hemolytisk anemiForente stater
-
PTC TherapeuticsAxio Research. LLCFullført
-
PTC TherapeuticsFullførtLeigh syndromForente stater
-
Aadi Bioscience, Inc.Tilbaketrukket
-
Taysha Gene Therapies, Inc.Tilbaketrukket
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutteringMitokondrielle lidelser | Leighs sykdom | Oksidativ fosforyleringsmangel | Elektrontransportkjedeforstyrrelser, mitokondrieForente stater
-
Khondrion BVJulius Clinical; ProPharma Group; Europees Fonds voor Regionale Ontwikkeling... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMitokondrielle sykdommer | MELAS | Mitokondriell DNA tRNALeu(UUR) m.3243A | Subakutt nekrotiserende encefalomyelopatiNederland
-
Khondrion BVDrug Research Unit Ghent, BelgiumFullførtMitokondriell sykdom | MELAS | Leigh syndrom | LHON | Mitokondriell DNA tRNALeu(UUR) m.3243ABelgia
-
Columbia UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnerePåmelding etter invitasjonMitokondriell sykdom | Mitokondrielle lidelser | Melas | Kearns Sayer | NARP | MNGIE | LHON | Mitokondrielt uttømmingssyndrom | Leighs sykdomForente stater
-
Horizon Pharma USA, Inc.FullførtArvelig mitokondriell sykdom, inkludert Leigh syndromForente stater
-
The University of Texas Health Science Center,...RekrutteringLeighs sykdom | Leigh syndrom | Leighs nekrotiserende encefalopati | Subakutt nekrotiserende encefalomyopati | Subakutt nekrotiserende encefalomyelopatiForente stater
-
University of MiamiHRSA/Maternal and Child Health BureauFullførtFenylketonuri | Medfødte stoffskiftefeil | GalaktosemiForente stater
-
Sciotec Diagnostic Technologies GmbHHar ikke rekruttert ennåFruktoseintoleranseØsterrike
-
Augusta UniversityUniversity of Iowa; Teikyo UniversityRekrutteringFruktoseintoleranseForente stater
-
Augusta UniversityUkjentFruktoseintoleranseForente stater
-
Mayo ClinicNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Påmelding etter invitasjonMedfødte glykosyleringsforstyrrelserForente stater
-
University of LausanneFullførtGlukosemetabolismeforstyrrelser | Fruktosemetabolisme, medfødte feil | Arvelig fruktoseintoleranse
-
Augusta UniversityAvsluttetFruktoseintoleranse i kostenForente stater
-
University of LausanneUniversity of LiegeFullført
-
Maastricht University Medical CenterPfizerFullført
-
University of LausanneRekruttering
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisFullførtMedfødte stoffskiftefeilFrankrike
-
CENTOGENE GmbH RostockRekrutteringMedfødte stoffskiftefeilPakistan
-
University of LausanneFullførtMedfødte stoffskiftefeilSveits
-
CENTOGENE GmbH RostockFullførtMedfødte stoffskiftefeil | BiomarkørEgypt, Sri Lanka, Albania, Romania, Georgia, India, Litauen, Pakistan
-
Universitaire Ziekenhuizen KU LeuvenUkjentLipidmetabolisme, medfødte feilBelgia
-
PTC TherapeuticsFullførtMitokondrielle sykdommer | Medikamentresistent epilepsi | Leighs sykdom | Leigh syndrom | Mitokondriell encefalopati (MELAS) | Pontocerebellar Hypoplasi Type 6 (PCH6) | Alpers sykdom | Alpers syndromForente stater, Spania, Storbritannia, Canada, Frankrike, Italia, Polen, Sverige, Japan
-
University Children's Hospital, ZurichRekrutteringMedfødte stoffskiftefeil | OvergangSveits, Østerrike
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutteringMedfødte stoffskiftefeil | Methylmalonic acidemi | Organisk acidemiForente stater