Korelacje fenotypu/genotypu w zaburzeniach ruchu
12 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Celem tego protokołu jest identyfikacja rodzin z dziedzicznymi zaburzeniami ruchu i ocena objawów choroby w celu ustalenia dokładnej diagnozy klinicznej przy użyciu najnowszych osiągnięć technologicznych i zbadania podstawowych mechanizmów molekularnych.
Szczególnie cenne są badania nad dziedzicznymi zaburzeniami ruchu w rodzinach wielodzietnych z dobrą dokumentacją genealogiczną.
Pacjenci z chorobami o znanym podłożu molekularnym zostaną poddani genotypowaniu w celu zbadania korelacji fenotyp/genotyp.
Pacjenci z chorobą o nieznanej lub niepełnej charakterystyce genetycznej będą badani z nadzieją przyczynienia się do identyfikacji określonych genów powodujących chorobę i mechanizmów genetycznych odpowiedzialnych za określone zaburzenie....
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Warunki
Szczegółowy opis
Cel: Głównym celem tego badania jest dokonanie charakterystyki fenotypowej i genotypowej pacjentów i członków ich rodzin ze stwierdzoną lub podejrzewaną diagnozą zaburzenia ruchowego oraz badanie kwalifikujące do udziału w innych protokołach związanych z zaburzeniami ruchowymi:
- 14-N-0086 Terapia głębokiej stymulacji mózgu w zaburzeniach ruchowych
- 11-N-0211 Operacja głębokiej stymulacji mózgu w przypadku zaburzeń ruchowych
- 12-N-0031 Obrazowanie biomarkerów w chorobie Parkinsona
- 93-N-0202 Protokół diagnozy i historii naturalnej dla pacjentów z różnymi schorzeniami neurologicznymi
- 17-N-0076: Czy N-acetylocysteina zmniejsza spontaniczne utlenianie ośrodkowej neuronalnej dopaminy w chorobie Parkinsona?
- 17-N-0035: Kliniczne i fizjologiczne badania zespołów drżenia
- 00-N-0043: Kliniczne i molekularne objawy dziedzicznych zaburzeń neurologicznych
- 03-AG-N-329 (NIA): Charakterystyka genetyczna zaburzeń ruchowych i demencji
- 20M0082 Badanie fazy 1: obrazowanie PET cyklooksygenaz w chorobie neurodegeneracyjnej mózgu; Instytut (NIMH)
Drugorzędnymi celami tego protokołu jest zdobycie większej wiedzy na temat genetycznych przyczyn zaburzeń ruchowych i ich powiązań fenotypowych; identyfikować pacjentów i rodziny z dziedzicznymi zaburzeniami ruchu; ocenić objawy choroby w celu ustalenia dokładnej diagnozy klinicznej; i zbadania leżących u podstaw mechanizmów molekularnych. Szczególnie cenne są badania nad dziedzicznymi zaburzeniami ruchu w rodzinach wielodzietnych z dobrze udokumentowanymi zapisami genealogicznymi. W badaniu zostanie również oceniona seria eksploracyjnych biomarkerów obwodowych, w tym między innymi te wyznaczone przez zmiany DNA, RNA, białek i/lub metabolitów, w celu dokładniejszego przewidywania osób z lub zagrożonych specyficzna choroba neurologiczna.
Populacja badana: Pacjenci w wieku powyżej 2 lat z zaburzeniami ruchu i członkowie ich rodzin zostaną włączeni. Pacjenci z chorobami o znanym podłożu molekularnym zostaną poddani genotypowaniu w celu zbadania korelacji fenotyp/genotyp. Pacjenci z chorobą o nieznanej lub niepełnej charakterystyce genetycznej będą badani z nadzieją przyczynienia się do identyfikacji określonych genów powodujących chorobę oraz mechanizmów genetycznych i/lub biosygnatur obwodowych zaangażowanych w określone zaburzenie.
Projekt:
Jest to obserwacyjne badanie diagnostyczne zaburzeń ruchowych oraz ich progresji i patofizjologii.
Miary wyników: Określenie korelacji fenotypu/genotypu w określonych zaburzeniach ruchowych, skierowanie pacjentów i/lub członków rodziny do udziału w innych badaniach NIH, identyfikacja genów, jeśli nie są znane, ekspresja genów i poziom białka, metabolitów i kwasów nukleinowych, pobranie krwinek i generowanie linii indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych oraz, jeśli to możliwe, postawienie diagnozy klinicznej.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
2500
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Debra J Ehrlich, M.D.
- Numer telefonu: (301) 443-7888
- E-mail: debra.ehrlich@nih.gov
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Konjit Yirgashewa
- Numer telefonu: (301) 594-5277
- E-mail: konjit.yirgashewa@nih.gov
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- Rekrutacyjny
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numer telefonu: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
2 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka prawdopodobieństwa
Badana populacja
- Pacjenci w wieku 2 lat i starsi z rozpoznaniem klinicznym lub podejrzeniem zaburzeń ruchowych. - Naliczanie
sufit-2500-Utraceni nie zostaną zastąpieni-Dozwolone jest samodzielne skierowanie-Pracownicy NIH mogą uczestniczyć, jeśli spełniają kryteria
Opis
- KRYTERIA PRZYJĘCIA:
Osoby ze stwierdzonymi lub podejrzewanymi dziedzicznymi zaburzeniami ruchu.
Członkowie rodzin pacjentów z zaburzeniami ruchu
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
Kobiety w ciąży będą wykluczone z badań MRI lub rentgenowskich
Dzieci w wieku poniżej 2 lat
Ci, którzy nie mogą wyrazić własnej zgody lub ustanowić trwałego pełnomocnictwa (DPA).
Kryteria wykluczenia z MRI
- Obecność metalu w ciele podmiotu, który mógłby spowodować, że badanie MRI byłoby niebezpieczne, takich jak rozruszniki serca, stymulatory, pompy, zaciski tętniaka, metalowe protezy, sztuczne zastawki serca, implanty ślimakowe, fragmenty odłamków lub jeśli podmiot był spawaczem lub ślusarzem (od w oku mogą znajdować się małe fragmenty metalu).
- Badany czuje się nieswojo w małych, zamkniętych przestrzeniach (mając klaustrofobię), więc czułby się niekomfortowo w urządzeniu do rezonansu magnetycznego.
- Nie można wygodnie leżeć na plecach przez maksymalnie 1 godzinę.
- są w ciąży
- Poniżej 12 lat
Nie ma ogólnego wyłączenia dla pracowników NIH. Kryteria włączenia/wyłączenia zostaną sprawdzone przed włączeniem do każdego badania podrzędnego, aby upewnić się, że uczestnicy nadal się kwalifikują.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
1
Pacjenci w wieku 2 lat i starsi z rozpoznaniem klinicznym lub podejrzeniem zaburzeń ruchu
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Podstawową miarą wyniku jest charakterystyka fenotypowa i genotypowa pacjentów i członków rodziny z zaburzeniami ruchowymi.
Ramy czasowe: 10 lat
|
Charakterystyki w celu określenia ich kwalifikowalności do włączenia do innych protokołów NIH.
|
10 lat
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Identyfikacja specyficznych biomarkerów krwi obwodowej w osoczu pacjentów z ChP lub bez choroby Parkinsona, które poprawią trafność diagnostyczną, szczególnie u osób z ryzykiem rozwoju choroby w przyszłości
Ramy czasowe: Koniec nauki
|
Koniec nauki
|
|
Identyfikacja obwodowej alfa-synukleiny na podstawie histologii biopsji skóry
Ramy czasowe: Koniec nauki
|
Koniec nauki
|
|
Identyfikacja nowych genów za pomocą nowszych technik, takich jak cały egzom i cały genom, w celu identyfikacji genetycznej przyczyny stanu neurologicznego u osoby lub rodziny.
Ramy czasowe: Koniec nauki
|
Koniec nauki
|
|
Identyfikacja nowych genów i/lub biomarkerów krwi obwodowej związanych z zaburzeniami ruchu.
Ramy czasowe: Koniec nauki
|
Koniec nauki
|
|
Identyfikacja biomarkerów specyficznych dla choroby w komórkach macierzystych pochodzących z komórek jednojądrzastych krwi obwodowej lub linii fibroblastów pacjenta.
Ramy czasowe: Koniec nauki
|
Koniec nauki
|
|
Identyfikacja korelacji klinicznych pomiędzy fenotypem i genotypem
Ramy czasowe: Koniec nauki
|
Koniec nauki
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Główny śledczy: Debra J Ehrlich, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Venter JC, Adams MD, Myers EW, Li PW, Mural RJ, Sutton GG, Smith HO, Yandell M, Evans CA, Holt RA, Gocayne JD, Amanatides P, Ballew RM, Huson DH, Wortman JR, Zhang Q, Kodira CD, Zheng XH, Chen L, Skupski M, Subramanian G, Thomas PD, Zhang J, Gabor Miklos GL, Nelson C, Broder S, Clark AG, Nadeau J, McKusick VA, Zinder N, Levine AJ, Roberts RJ, Simon M, Slayman C, Hunkapiller M, Bolanos R, Delcher A, Dew I, Fasulo D, Flanigan M, Florea L, Halpern A, Hannenhalli S, Kravitz S, Levy S, Mobarry C, Reinert K, Remington K, Abu-Threideh J, Beasley E, Biddick K, Bonazzi V, Brandon R, Cargill M, Chandramouliswaran I, Charlab R, Chaturvedi K, Deng Z, Di Francesco V, Dunn P, Eilbeck K, Evangelista C, Gabrielian AE, Gan W, Ge W, Gong F, Gu Z, Guan P, Heiman TJ, Higgins ME, Ji RR, Ke Z, Ketchum KA, Lai Z, Lei Y, Li Z, Li J, Liang Y, Lin X, Lu F, Merkulov GV, Milshina N, Moore HM, Naik AK, Narayan VA, Neelam B, Nusskern D, Rusch DB, Salzberg S, Shao W, Shue B, Sun J, Wang Z, Wang A, Wang X, Wang J, Wei M, Wides R, Xiao C, Yan C, Yao A, Ye J, Zhan M, Zhang W, Zhang H, Zhao Q, Zheng L, Zhong F, Zhong W, Zhu S, Zhao S, Gilbert D, Baumhueter S, Spier G, Carter C, Cravchik A, Woodage T, Ali F, An H, Awe A, Baldwin D, Baden H, Barnstead M, Barrow I, Beeson K, Busam D, Carver A, Center A, Cheng ML, Curry L, Danaher S, Davenport L, Desilets R, Dietz S, Dodson K, Doup L, Ferriera S, Garg N, Gluecksmann A, Hart B, Haynes J, Haynes C, Heiner C, Hladun S, Hostin D, Houck J, Howland T, Ibegwam C, Johnson J, Kalush F, Kline L, Koduru S, Love A, Mann F, May D, McCawley S, McIntosh T, McMullen I, Moy M, Moy L, Murphy B, Nelson K, Pfannkoch C, Pratts E, Puri V, Qureshi H, Reardon M, Rodriguez R, Rogers YH, Romblad D, Ruhfel B, Scott R, Sitter C, Smallwood M, Stewart E, Strong R, Suh E, Thomas R, Tint NN, Tse S, Vech C, Wang G, Wetter J, Williams S, Williams M, Windsor S, Winn-Deen E, Wolfe K, Zaveri J, Zaveri K, Abril JF, Guigo R, Campbell MJ, Sjolander KV, Karlak B, Kejariwal A, Mi H, Lazareva B, Hatton T, Narechania A, Diemer K, Muruganujan A, Guo N, Sato S, Bafna V, Istrail S, Lippert R, Schwartz R, Walenz B, Yooseph S, Allen D, Basu A, Baxendale J, Blick L, Caminha M, Carnes-Stine J, Caulk P, Chiang YH, Coyne M, Dahlke C, Deslattes Mays A, Dombroski M, Donnelly M, Ely D, Esparham S, Fosler C, Gire H, Glanowski S, Glasser K, Glodek A, Gorokhov M, Graham K, Gropman B, Harris M, Heil J, Henderson S, Hoover J, Jennings D, Jordan C, Jordan J, Kasha J, Kagan L, Kraft C, Levitsky A, Lewis M, Liu X, Lopez J, Ma D, Majoros W, McDaniel J, Murphy S, Newman M, Nguyen T, Nguyen N, Nodell M, Pan S, Peck J, Peterson M, Rowe W, Sanders R, Scott J, Simpson M, Smith T, Sprague A, Stockwell T, Turner R, Venter E, Wang M, Wen M, Wu D, Wu M, Xia A, Zandieh A, Zhu X. The sequence of the human genome. Science. 2001 Feb 16;291(5507):1304-51. doi: 10.1126/science.1058040. Erratum In: Science 2001 Jun 5;292(5523):1838.
- Lander ES, Linton LM, Birren B, Nusbaum C, Zody MC, Baldwin J, Devon K, Dewar K, Doyle M, FitzHugh W, Funke R, Gage D, Harris K, Heaford A, Howland J, Kann L, Lehoczky J, LeVine R, McEwan P, McKernan K, Meldrim J, Mesirov JP, Miranda C, Morris W, Naylor J, Raymond C, Rosetti M, Santos R, Sheridan A, Sougnez C, Stange-Thomann Y, Stojanovic N, Subramanian A, Wyman D, Rogers J, Sulston J, Ainscough R, Beck S, Bentley D, Burton J, Clee C, Carter N, Coulson A, Deadman R, Deloukas P, Dunham A, Dunham I, Durbin R, French L, Grafham D, Gregory S, Hubbard T, Humphray S, Hunt A, Jones M, Lloyd C, McMurray A, Matthews L, Mercer S, Milne S, Mullikin JC, Mungall A, Plumb R, Ross M, Shownkeen R, Sims S, Waterston RH, Wilson RK, Hillier LW, McPherson JD, Marra MA, Mardis ER, Fulton LA, Chinwalla AT, Pepin KH, Gish WR, Chissoe SL, Wendl MC, Delehaunty KD, Miner TL, Delehaunty A, Kramer JB, Cook LL, Fulton RS, Johnson DL, Minx PJ, Clifton SW, Hawkins T, Branscomb E, Predki P, Richardson P, Wenning S, Slezak T, Doggett N, Cheng JF, Olsen A, Lucas S, Elkin C, Uberbacher E, Frazier M, Gibbs RA, Muzny DM, Scherer SE, Bouck JB, Sodergren EJ, Worley KC, Rives CM, Gorrell JH, Metzker ML, Naylor SL, Kucherlapati RS, Nelson DL, Weinstock GM, Sakaki Y, Fujiyama A, Hattori M, Yada T, Toyoda A, Itoh T, Kawagoe C, Watanabe H, Totoki Y, Taylor T, Weissenbach J, Heilig R, Saurin W, Artiguenave F, Brottier P, Bruls T, Pelletier E, Robert C, Wincker P, Smith DR, Doucette-Stamm L, Rubenfield M, Weinstock K, Lee HM, Dubois J, Rosenthal A, Platzer M, Nyakatura G, Taudien S, Rump A, Yang H, Yu J, Wang J, Huang G, Gu J, Hood L, Rowen L, Madan A, Qin S, Davis RW, Federspiel NA, Abola AP, Proctor MJ, Myers RM, Schmutz J, Dickson M, Grimwood J, Cox DR, Olson MV, Kaul R, Raymond C, Shimizu N, Kawasaki K, Minoshima S, Evans GA, Athanasiou M, Schultz R, Roe BA, Chen F, Pan H, Ramser J, Lehrach H, Reinhardt R, McCombie WR, de la Bastide M, Dedhia N, Blocker H, Hornischer K, Nordsiek G, Agarwala R, Aravind L, Bailey JA, Bateman A, Batzoglou S, Birney E, Bork P, Brown DG, Burge CB, Cerutti L, Chen HC, Church D, Clamp M, Copley RR, Doerks T, Eddy SR, Eichler EE, Furey TS, Galagan J, Gilbert JG, Harmon C, Hayashizaki Y, Haussler D, Hermjakob H, Hokamp K, Jang W, Johnson LS, Jones TA, Kasif S, Kaspryzk A, Kennedy S, Kent WJ, Kitts P, Koonin EV, Korf I, Kulp D, Lancet D, Lowe TM, McLysaght A, Mikkelsen T, Moran JV, Mulder N, Pollara VJ, Ponting CP, Schuler G, Schultz J, Slater G, Smit AF, Stupka E, Szustakowki J, Thierry-Mieg D, Thierry-Mieg J, Wagner L, Wallis J, Wheeler R, Williams A, Wolf YI, Wolfe KH, Yang SP, Yeh RF, Collins F, Guyer MS, Peterson J, Felsenfeld A, Wetterstrand KA, Patrinos A, Morgan MJ, de Jong P, Catanese JJ, Osoegawa K, Shizuya H, Choi S, Chen YJ, Szustakowki J; International Human Genome Sequencing Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature. 2001 Feb 15;409(6822):860-921. doi: 10.1038/35057062. Erratum In: Nature 2001 Aug 2;412(6846):565. Nature 2001 Jun 7;411(6838):720. Szustakowki, J [corrected to Szustakowski, J].
- Stolerman ES, Florez JC. Genomics of type 2 diabetes mellitus: implications for the clinician. Nat Rev Endocrinol. 2009 Aug;5(8):429-36. doi: 10.1038/nrendo.2009.129. Epub 2009 Jun 30.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
22 października 2001
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
7 lipca 2001
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
7 lipca 2001
Pierwszy wysłany (Szacowany)
9 lipca 2001
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
15 kwietnia 2024
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
12 kwietnia 2024
Ostatnia weryfikacja
10 kwietnia 2024
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 010206
- 01-N-0206
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIEZDECYDOWANY
Opis planu IPD
.Ponieważ ten protokół jest przede wszystkim protokołem badań przesiewowych, udostępnienie danych na poziomie indywidualnego pacjenta może nie być wykonalne.
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Zaburzenia ruchowe
-
Jagannadha R AvasaralaZakończonyStwardnienie rozsiane | Zapalenie nerwu wzrokowego | Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder Atak | Zapalenie nerwu wzrokowego i spektrum zaburzeń nerwu wzrokowego Nawrót | Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder ProgresjaStany Zjednoczone
-
Experimental and Clinical Research Center, a cooperation...RekrutacyjnyStwardnienie rozsiane | Choroby demielinizacyjne | Zapalenie nerwu wzrokowego | Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder Atak | Choroba związana z przeciwciałami glikoproteinowymi mieliny oligodendrocytówWłochy, Stany Zjednoczone, Argentyna, Australia, Botswana, Brazylia, Kolumbia, Dania, Francja, Niemcy, Indie, Izrael, Japonia, Republika Korei, Hiszpania, Zjednoczone Królestwo, Zambia