- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Badanie kliniczne NCT01860339
Rozwój neurologiczny dziecka do dorosłego w chorobie Huntingtona z rozszerzonym genem (ChANGE HD)
Wzrost i rozwój obwodów prążkowia i móżdżku u osób zagrożonych chorobą Huntingtona
Choroba Huntingtona (HD) jest autosomalną dominującą chorobą objawiającą się triadą poznawczych, psychiatrycznych i motorycznych objawów przedmiotowych i podmiotowych. HD jest spowodowana ekspansją powtórzeń trypletowych (CAG) w genie Huntingtyna (HTT). Choroba ta została klasycznie pojmowana jako choroba neurodegeneracyjna. Jednak ostatnie dowody sugerują, że nieprawidłowy rozwój mózgu może odgrywać ważną rolę w etiologii HD. Huntingtyna (HTT) ulega ekspresji podczas rozwoju i przez całe życie. W badaniach na zwierzętach wykazano, że gen HTT ma kluczowe znaczenie dla rozwoju mózgu. Sugeruje to, że zmutowana postać HTT (ekspandowany gen lub powtórzenia CAG 40 i więcej) może wpływać na normalny rozwój mózgu. Ponadto badania na dorosłych, u których nastąpiła ekspansja genów na HD, ale jeszcze nie ujawnili choroby (osoby przed HD), wykazały znaczące zmiany w strukturze ich mózgu, nawet do 20 lat przed początkiem diagnozy klinicznej. Nie wiadomo, jak daleko wstecz widoczne są te zmiany. Jedną z możliwości jest to, że te zmiany w mózgu są obecne przez całe życie, z powodu zmian w rozwoju mózgu, chociaż początkowo wiązały się jedynie z subtelnymi nieprawidłowościami funkcjonalnymi.
W celu lepszego zrozumienia aspektów rozwojowych tej choroby mózgu, obecne badanie proponuje ocenę struktury i funkcji mózgu u dzieci, nastolatków i młodych dorosłych (w wieku 6-30 lat), którzy są narażeni na ryzyko rozwoju HD – tych, którzy mają rodzic lub dziadek z HD. Struktura mózgu zostanie oceniona za pomocą obrazowania metodą rezonansu magnetycznego (MRI) z ilościowymi pomiarami całego mózgu, kory mózgowej, a także integralności istoty białej za pomocą obrazowania tensora dyfuzji. Funkcjonowanie mózgu zostanie ocenione za pomocą testów poznawczych, oceny behawioralnej oraz oceny fizycznej i neurologicznej. Osoby, u których nastąpiła ekspansja genu (GE) zostaną porównane z osobami, u których nie nastąpiła ekspansja genu (GNE). Zmiany w strukturze i/lub funkcji mózgu w grupie GE w porównaniu z grupą GNE wspierałyby pogląd, że ta choroba ma ważny komponent rozwojowy.
Przegląd badań
Status
Warunki
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Study Staff
- Numer telefonu: 866-514-0858
- E-mail: change-hd@uiowa.edu
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Sonia K Slevinski, MS
- Numer telefonu: 319-353-8529
- E-mail: sonia-slevinski@uiowa.edu
Lokalizacje studiów
-
-
California
-
Sacramento, California, Stany Zjednoczone, 95817
- Rekrutacyjny
- University of California Davis
-
Główny śledczy:
- Alexandra Duffy, DO
-
Kontakt:
- Fernando Rodriguez
- Numer telefonu: 916-734-7706
- E-mail: farodri@ucdavis.edu
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone, 52242
- Rekrutacyjny
- University of Iowa Hospitals and Clinics, Department of Psychiatry
-
Kontakt:
- Keara Turkington, BA
- Numer telefonu: 866-514-0858
- E-mail: change-hd@uiowa.edu
-
Kontakt:
- Lauri Jennisch, MS
- Numer telefonu: 866-514-0858
- E-mail: change-hd@uiowa.edu
-
Główny śledczy:
- Peggy C Nopoulos, MD
-
-
New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10027
- Rekrutacyjny
- Columbia University Medical Center
-
Główny śledczy:
- Ashwini Rao, EdD
-
Kontakt:
- Mia Parker, BA
- E-mail: mnp2135@cumc.columbia.edu
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19146
- Rekrutacyjny
- Children's Hospital of Philadelphia with the University of Pennsylvania
-
Główny śledczy:
- Timothy Roberts, PhD
-
Kontakt:
- Shana Ward, BS
- Numer telefonu: 267-425-1153
- E-mail: wardsh@chop.edu
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Stany Zjednoczone
- Rekrutacyjny
- Vanderbilt University Medical Center
-
Główny śledczy:
- Daniel Claassen, MD
-
Kontakt:
- Isabelle Taylor, BS
- Numer telefonu: 615-875-1539
- E-mail: Isabelle.taylor@vumc.org
-
Kontakt:
- Kelly Watson, PhD
- Numer telefonu: 615-875-0743
- E-mail: k.watson@vumc.org
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
- Rekrutacyjny
- University of Texas Health Science Center at Houston
-
Główny śledczy:
- Erin Furr Stimming, MD
-
Kontakt:
- Brittany Duncan, BS
- Numer telefonu: 713-486-3134
- E-mail: Brittany.J.Duncan@uth.tmc.edu
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Historia rodzinna choroby Huntingtona
- Wiek 6-30 lat
- Dostosowana do wieku wiedza na temat HD i ryzyka osobistego
Kryteria wyłączenia:
- Korpus metalowy, w tym szelki
- Historia urazów głowy, guza mózgu, drgawek, padaczki
- Historia poważnej operacji i/lub istotnych bieżących problemów medycznych
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
- Perspektywy czasowe: Przekrojowe
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
---|
Ekspansja genów (GE)
Dzieci z grupy ryzyka HD, u których liczba powtórzeń CAG wynosi 40 i więcej.
|
Gen nie rozszerzony (GNE)
Dzieci z grupy ryzyka HD, u których liczba powtórzeń CAG wynosi 39 lub mniej
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
---|---|---|
Objętość struktur mózgowych mierzona za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI)
Ramy czasowe: 1 godzina z 6-7 godzinnego dnia testów, 3-4 wizyty w roku
|
Dane z rezonansu magnetycznego (MRI) i obrazowania tensora dyfuzji (DTI) zostaną przeanalizowane w celu oceny struktury mózgu w oparciu o zmienne, w tym globalną objętość, całkowity płyn mózgowo-rdzeniowy, objętości subregionów, anatomię powierzchni kory, w tym głębokość kory, pole powierzchni i kształt zakrętu oraz symetrii między półkulami mózgu, a wszystko to z uwzględnieniem wieku, płci i wzrostu.
Wyniki zostaną ocenione pod kątem różnic porównawczych między grupą GE a grupą GNE.
Ponadto te pomiary struktury mózgu zostaną połączone z odpowiednimi pomiarami funkcji mózgu, aby ocenić rozwój mózgu na podstawie wzrostu i wydajności.
|
1 godzina z 6-7 godzinnego dnia testów, 3-4 wizyty w roku
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
---|---|---|
Ilościowa ocena zdolności poznawczych i czynników behawioralnych
Ramy czasowe: 4 godziny z 6-7 godzinnego dnia testów, 3-4 wizyty w roku
|
Uczestnicy przechodzą baterię poznawczą, która określi ilościowo takie umiejętności, jak uwaga, uczenie się, pamięć.
Ponadto środki behawioralne będą podawane zarówno w formatach raportów własnych, jak i pełnomocników.
Wyniki zostaną przeanalizowane pod kątem różnic porównawczych między grupą GE a grupą GNE.
Ponadto te miary funkcji mózgu zostaną połączone z odpowiednimi pomiarami struktury mózgu, aby ocenić rozwój mózgu na podstawie wzrostu i wydajności.
|
4 godziny z 6-7 godzinnego dnia testów, 3-4 wizyty w roku
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
---|---|---|
Ilościowa ocena sprawności motorycznej
Ramy czasowe: 1 godzina z 6-7 godzinnego dnia testów, 3-4 wizyty w roku
|
Umiejętności motoryczne (zarówno drobne, jak i duże) zostaną ocenione i określone ilościowo za pomocą standardowego egzaminu motorycznego UHDRS i pakietu wyposażenia Q-Motor/Q-Cog.
Wyniki zostaną przeanalizowane pod kątem różnic porównawczych między grupą GE a grupą GNE.
Ponadto te miary funkcji mózgu zostaną połączone z odpowiednimi pomiarami struktury mózgu, aby ocenić rozwój mózgu na podstawie wzrostu i wydajności.
|
1 godzina z 6-7 godzinnego dnia testów, 3-4 wizyty w roku
|
Kwantyfikacja światła neurofilamentów
Ramy czasowe: 10 minut na pobranie krwi z 6-7 godzinnego dnia badania, 3-4 wizyty w roku
|
Próbki osocza będą przesyłane podczas każdej wizyty w University College of London w celu analizy NfL, wskaźnika uszkodzenia neuronów, w celu określenia żywotności jako biomarkera choroby Huntingtona.
|
10 minut na pobranie krwi z 6-7 godzinnego dnia badania, 3-4 wizyty w roku
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Peggy C Nopoulos, MD, University of Iowa
Publikacje i pomocne linki
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Zaburzenia psychiczne
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Zaburzenia neurokognitywne
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby jąder podstawy
- Zaburzenia ruchowe
- Choroby neurodegeneracyjne
- Dyskinezy
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Demencja
- Zaburzenia poznawcze
- Pląsawica
- Choroba Huntingtona
Inne numery identyfikacyjne badania
- 200507759
- 2U01NS055903-10 (Grant/umowa NIH USA)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Choroba Huntingtona
-
Bambino Gesù Hospital and Research InstituteZakończonyCiężka otyłość dziecięca (BMI > 97° szt. -według wykresów BMI Centers for Disease Control and Prevention-) | Zmienione testy czynnościowe wątroby | Nietolerancja glikemicznaWłochy
-
Spero TherapeuticsZakończonyKompleks Mycobacterium Avium | Niegruźlicze Mycobacterium Pulmonary DiseaseStany Zjednoczone
-
Janssen Pharmaceutical K.K.RekrutacyjnyOporna na leczenie Mycobacterium Avium Complex-lung Disease (MAC-LD)Tajwan, Republika Korei, Japonia
-
Adelphi Values LLCBlueprint Medicines CorporationZakończonyBiałaczka z komórek tucznych (MCL) | Agresywna mastocytoza układowa (ASM) | SM w Assoc Clonal Hema Lineage Non-mast Cell Lineage Disease (SM-AHNMD) | Tląca się mastocytoza układowa (SSM) | Indolentna układowa mastocytoza (ISM) Podgrupa ISM w pełni zatrudnionaStany Zjednoczone