Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rozwój neurologiczny dziecka do dorosłego w chorobie Huntingtona z rozszerzonym genem (ChANGE HD)

9 listopada 2023 zaktualizowane przez: Peggy C Nopoulos

Wzrost i rozwój obwodów prążkowia i móżdżku u osób zagrożonych chorobą Huntingtona

Choroba Huntingtona (HD) jest autosomalną dominującą chorobą objawiającą się triadą poznawczych, psychiatrycznych i motorycznych objawów przedmiotowych i podmiotowych. HD jest spowodowana ekspansją powtórzeń trypletowych (CAG) w genie Huntingtyna (HTT). Choroba ta została klasycznie pojmowana jako choroba neurodegeneracyjna. Jednak ostatnie dowody sugerują, że nieprawidłowy rozwój mózgu może odgrywać ważną rolę w etiologii HD. Huntingtyna (HTT) ulega ekspresji podczas rozwoju i przez całe życie. W badaniach na zwierzętach wykazano, że gen HTT ma kluczowe znaczenie dla rozwoju mózgu. Sugeruje to, że zmutowana postać HTT (ekspandowany gen lub powtórzenia CAG 40 i więcej) może wpływać na normalny rozwój mózgu. Ponadto badania na dorosłych, u których nastąpiła ekspansja genów na HD, ale jeszcze nie ujawnili choroby (osoby przed HD), wykazały znaczące zmiany w strukturze ich mózgu, nawet do 20 lat przed początkiem diagnozy klinicznej. Nie wiadomo, jak daleko wstecz widoczne są te zmiany. Jedną z możliwości jest to, że te zmiany w mózgu są obecne przez całe życie, z powodu zmian w rozwoju mózgu, chociaż początkowo wiązały się jedynie z subtelnymi nieprawidłowościami funkcjonalnymi.

W celu lepszego zrozumienia aspektów rozwojowych tej choroby mózgu, obecne badanie proponuje ocenę struktury i funkcji mózgu u dzieci, nastolatków i młodych dorosłych (w wieku 6-30 lat), którzy są narażeni na ryzyko rozwoju HD – tych, którzy mają rodzic lub dziadek z HD. Struktura mózgu zostanie oceniona za pomocą obrazowania metodą rezonansu magnetycznego (MRI) z ilościowymi pomiarami całego mózgu, kory mózgowej, a także integralności istoty białej za pomocą obrazowania tensora dyfuzji. Funkcjonowanie mózgu zostanie ocenione za pomocą testów poznawczych, oceny behawioralnej oraz oceny fizycznej i neurologicznej. Osoby, u których nastąpiła ekspansja genu (GE) zostaną porównane z osobami, u których nie nastąpiła ekspansja genu (GNE). Zmiany w strukturze i/lub funkcji mózgu w grupie GE w porównaniu z grupą GNE wspierałyby pogląd, że ta choroba ma ważny komponent rozwojowy.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

400

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

    • California
      • Sacramento, California, Stany Zjednoczone, 95817
        • Rekrutacyjny
        • University of California Davis
        • Główny śledczy:
          • Alexandra Duffy, DO
        • Kontakt:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone, 52242
        • Rekrutacyjny
        • University of Iowa Hospitals and Clinics, Department of Psychiatry
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Peggy C Nopoulos, MD
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10027
        • Rekrutacyjny
        • Columbia University Medical Center
        • Główny śledczy:
          • Ashwini Rao, EdD
        • Kontakt:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19146
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital of Philadelphia with the University of Pennsylvania
        • Główny śledczy:
          • Timothy Roberts, PhD
        • Kontakt:
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stany Zjednoczone
        • Rekrutacyjny
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Główny śledczy:
          • Daniel Claassen, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Rekrutacyjny
        • University of Texas Health Science Center at Houston
        • Główny śledczy:
          • Erin Furr Stimming, MD
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

6 lat do 30 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Młodzi ludzie w wieku 6-30 lat, których rodzic lub dziadkowie mają zdiagnozowaną chorobę Huntingtona

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Historia rodzinna choroby Huntingtona
  • Wiek 6-30 lat
  • Dostosowana do wieku wiedza na temat HD i ryzyka osobistego

Kryteria wyłączenia:

  • Korpus metalowy, w tym szelki
  • Historia urazów głowy, guza mózgu, drgawek, padaczki
  • Historia poważnej operacji i/lub istotnych bieżących problemów medycznych

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Ekspansja genów (GE)
Dzieci z grupy ryzyka HD, u których liczba powtórzeń CAG wynosi 40 i więcej.
Gen nie rozszerzony (GNE)
Dzieci z grupy ryzyka HD, u których liczba powtórzeń CAG wynosi 39 lub mniej

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Objętość struktur mózgowych mierzona za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI)
Ramy czasowe: 1 godzina z 6-7 godzinnego dnia testów, 3-4 wizyty w roku
Dane z rezonansu magnetycznego (MRI) i obrazowania tensora dyfuzji (DTI) zostaną przeanalizowane w celu oceny struktury mózgu w oparciu o zmienne, w tym globalną objętość, całkowity płyn mózgowo-rdzeniowy, objętości subregionów, anatomię powierzchni kory, w tym głębokość kory, pole powierzchni i kształt zakrętu oraz symetrii między półkulami mózgu, a wszystko to z uwzględnieniem wieku, płci i wzrostu. Wyniki zostaną ocenione pod kątem różnic porównawczych między grupą GE a grupą GNE. Ponadto te pomiary struktury mózgu zostaną połączone z odpowiednimi pomiarami funkcji mózgu, aby ocenić rozwój mózgu na podstawie wzrostu i wydajności.
1 godzina z 6-7 godzinnego dnia testów, 3-4 wizyty w roku

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ilościowa ocena zdolności poznawczych i czynników behawioralnych
Ramy czasowe: 4 godziny z 6-7 godzinnego dnia testów, 3-4 wizyty w roku
Uczestnicy przechodzą baterię poznawczą, która określi ilościowo takie umiejętności, jak uwaga, uczenie się, pamięć. Ponadto środki behawioralne będą podawane zarówno w formatach raportów własnych, jak i pełnomocników. Wyniki zostaną przeanalizowane pod kątem różnic porównawczych między grupą GE a grupą GNE. Ponadto te miary funkcji mózgu zostaną połączone z odpowiednimi pomiarami struktury mózgu, aby ocenić rozwój mózgu na podstawie wzrostu i wydajności.
4 godziny z 6-7 godzinnego dnia testów, 3-4 wizyty w roku

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ilościowa ocena sprawności motorycznej
Ramy czasowe: 1 godzina z 6-7 godzinnego dnia testów, 3-4 wizyty w roku
Umiejętności motoryczne (zarówno drobne, jak i duże) zostaną ocenione i określone ilościowo za pomocą standardowego egzaminu motorycznego UHDRS i pakietu wyposażenia Q-Motor/Q-Cog. Wyniki zostaną przeanalizowane pod kątem różnic porównawczych między grupą GE a grupą GNE. Ponadto te miary funkcji mózgu zostaną połączone z odpowiednimi pomiarami struktury mózgu, aby ocenić rozwój mózgu na podstawie wzrostu i wydajności.
1 godzina z 6-7 godzinnego dnia testów, 3-4 wizyty w roku
Kwantyfikacja światła neurofilamentów
Ramy czasowe: 10 minut na pobranie krwi z 6-7 godzinnego dnia badania, 3-4 wizyty w roku
Próbki osocza będą przesyłane podczas każdej wizyty w University College of London w celu analizy NfL, wskaźnika uszkodzenia neuronów, w celu określenia żywotności jako biomarkera choroby Huntingtona.
10 minut na pobranie krwi z 6-7 godzinnego dnia badania, 3-4 wizyty w roku

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Śledczy

  • Główny śledczy: Peggy C Nopoulos, MD, University of Iowa

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 lipca 2005

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 sierpnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 sierpnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 maja 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 maja 2013

Pierwszy wysłany (Szacowany)

22 maja 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

13 listopada 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

9 listopada 2023

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Zbiorcze, pozbawione elementów umożliwiających identyfikację dane mogą być udostępniane zatwierdzonym współpracownikom, ale dane poszczególnych uczestników nie będą udostępniane.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Huntingtona

3
Subskrybuj