Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Historia naturalna choroby i biomarkery SPG3A, SPG4A i SPG31

16 października 2020 zaktualizowane przez: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Historia naturalna choroby i biomarkery SPG3A, SPG4 i SPG31

Tło:

Dziedziczna paraplegia spastyczna (HSP) zwykle postępuje powoli. Naukowcy chcą dowiedzieć się więcej o tym, jak jej objawy zmieniają się w czasie. Chcą szukać zmian we krwi i komórkach osób z najczęstszymi postaciami HSP, które mogłyby pozwolić im lepiej zrozumieć chorobę.

Cele:

Aby dowiedzieć się więcej o powszechnych postaciach dziedzicznej paraplegii spastycznej i dowiedzieć się, jak postępuje w czasie.

Kwalifikowalność:

Osoby w wieku 7 lat i starsze z SPG3A, SPG4A lub SPG31

Projekt:

Uczestnicy będą mieli 1 dwugodzinną wizytę każdego roku przez okres do 5 lat.

Podczas jednej wizyty dorośli uczestnicy mogą mieć wykonaną biopsję skóry. Obszar skóry zostanie zdrętwiały, a następnie narzędzie usunie mały kawałek skóry.

Podczas wszystkich wizyt wszyscy uczestnicy zostaną poddani badaniu fizykalnemu i pobraniu krwi.

Podczas wszystkich wizyt uczestnicy wykonują kilka zadań, takich jak szybkie chodzenie i wchodzenie po schodach.

Uczestnicy mogą wyrazić zgodę na wykorzystanie ich komórek skóry, próbek DNA i danych w innych badaniach. Próbki i dane nie będą zawierały informacji identyfikujących.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Oddział Neurogenetyki (NGB) w ramach Narodowego Instytutu Zaburzeń Neurologicznych i Udarów Mózgu (NINDS) prowadzi badanie mające na celu ocenę pacjentów z dziedziczną spastyczną paraplegią typu 3A, 4 i 31. Celem tego badania jest zrozumienie progresji choroby w tych blisko spokrewnionych postaciach dziedzicznej paraplegii spastycznej przy użyciu zatwierdzonych skal oceny, takich jak Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) i Medical Outcomes Study Questionnaire Short Form 36 Health Survey (SF-36). Mamy również nadzieję na opracowanie biomarkerów, które mogłyby zostać wykorzystane w przyszłych próbach leczenia z ludzkiej surowicy i poprzez wykorzystanie przezczaszkowej stymulacji magnetycznej (TMS) do określenia czasów przewodnictwa motorycznego ośrodkowego i spoczynkowych progów motorycznych.

CELE

Głównym celem tego protokołu jest zbadanie historii naturalnej najczęstszych form autosomalnej dominującej dziedzicznej dziedzicznej paraplegii spastycznej. Informacje uzyskane ze zwalidowanych skal ocen (SPRS i SF-36), TMS oraz biomarkerów surowicy pozwolą na opracowanie prób leczenia. W niektórych przypadkach zostanie pobrana krew lub inne próbki biologiczne (w tym biopsje skóry) do przyszłych badań laboratoryjnych.

BADANA POPULACJA

Liczba uczestników, którzy zostaną zarejestrowani, zostanie ustalona na 300.

PROJEKT

Jest to obserwacyjne badanie autosomalnych dominujących postaci dziedzicznej progresji paraplegii spastycznej, patofizjologii i biomarkerów.

MIERNIKI REZULTATU

W tym badaniu będziemy śledzić postęp choroby za pomocą Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) i SF-36. Będziemy również mierzyć poziomy lipidów w osoczu, insuliny, leptyny i niektórych mikroRNA, aby zbadać ich przydatność jako biomarkerów. Wykorzystamy TMS (w połączeniu z badaniami przewodnictwa nerwowego) do oceny centralnych czasów przewodzenia motorycznego (CMCT) i spoczynkowych progów motorycznych (RMT).

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

51

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

7 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z rozpoznaniem HSP spowodowanym mutacjami o znanym znaczeniu patologicznym lub wariantami o nieznanym znaczeniu w loci genomowych związanych z genami ATL1, SPAST i REEP1.

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:
  • 7 lat lub więcej.
  • Udowodniona diagnoza genetyczna lub wariant o nieznanym znaczeniu, uznany przez głównego badacza (PI) za prawdopodobnie patogenny w loci genomowych związanych z SPG3A, SPG4 i SPG31.
  • W przypadku podkomponentu obejmującego przezczaszkową stymulację magnetyczną (TMS) / badania przewodnictwa nerwowego pacjenci muszą mieć co najmniej 18 lat i wyrazić chęć poddania się zabiegowi.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

  • Osoby dorosłe niezdolne do wyrażenia zgody lub osoby niepełnoletnie bez rodzica lub opiekuna.
  • Niechęć do wyrażenia zgody na pobranie próbek biologicznych lub ich kriokonserwację.
  • Każde zaburzenie krzepnięcia krwi, które mogłoby zapobiec lub stanowić zagrożenie podczas pobierania krwi lub biopsji skóry, takie jak hemofilia lub długotrwałe stosowanie antykoagulantów, takich jak kumadyna.

  • Dla podkomponentu tego badania obejmującego przezczaszkową stymulację magnetyczną (TMS), przeprowadzaną z badaniami przewodnictwa nerwowego:

    • Pacjenci w wieku poniżej 18 lat.
    • Pacjenci z wszczepionymi urządzeniami, takimi jak rozruszniki serca, pompy lub stymulatory.
    • Pacjenci z metalem w czaszce (z wyłączeniem prac dentystycznych) lub oku.
    • Pacjenci ze znanymi zaburzeniami napadowymi.
    • Pacjenci, którzy nie chcą lub nie mogą uczestniczyć w badaniu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pacjenci z dziedziczną spastyczną paraplegią (HSP)
Pacjenci z dziedziczną spastyczną paraplegią typu 3A, 4 i 31.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skala oceny spastycznej paraplegii (SPRS)
Ramy czasowe: Raz w roku przez pięć lat
Postęp choroby mierzony skalami SPRS i SF-36.
Raz w roku przez pięć lat
SF-36
Ramy czasowe: Raz w roku przez pięć lat
Postęp choroby mierzony skalami SPRS i SF-36.
Raz w roku przez pięć lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Cisza korowa
Ramy czasowe: Raz w roku przez pięć lat
Cisza korowa
Raz w roku przez pięć lat
CMCT, spoczynkowe progi motoryczne, amplituda MEP i latencja MEP
Ramy czasowe: Raz w roku przez pięć lat
CMCT, spoczynkowe progi motoryczne, amplituda MEP i latencja MEP
Raz w roku przez pięć lat
względna ilość miRNA.
Ramy czasowe: Raz w roku przez pięć lat
względna ilość miRNA.
Raz w roku przez pięć lat
Trójglicerydy na czczo, cholesterol całkowity, HDL i LDL, leptyna, poziom insuliny.
Ramy czasowe: Raz w roku przez pięć lat
Trójglicerydy na czczo, cholesterol całkowity, HDL i LDL, leptyna, poziom insuliny.
Raz w roku przez pięć lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Śledczy

  • Główny śledczy: Craig D Blackstone, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

18 listopada 2016

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

16 października 2020

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

16 października 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

6 sierpnia 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 sierpnia 2016

Pierwszy wysłany (Oszacować)

9 sierpnia 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

20 października 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 października 2020

Ostatnia weryfikacja

1 października 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 160158
  • 16-N-0158

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Dziedziczna paraplegia spastyczna

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Burundi

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj